Læknablaðið - 01.06.1977, Page 21

LÆKNABLAÐIÐ
95
Elín Ólafsdóttir og Alfreð Árnason
TIÐNI AFBRIGÐILEGRA CHOLINESTERASA
Öndunarlömun, sem lyfið suxamethoni-
um (succinyldicholine) veldur hjá hluta
sjúklinga, hefur haft örvandi áhrif á rann-
sóknir á genetískum gerðum cholinesterasa
í þessum einstaklingum. Cholinesterasar
kljúfa suxamethonium niður í succinat og
choline í líkamanum, en fysiologiskt hlut-
verk enzymsins er óþekkt. Tveir genet-
ískir variantar, þ.e. hinn afbrigðilegi
(,,atypical“) og hinn þögli (,,silent“) vari-
ant oholinesterasa, sýna litla eða enga
hæfni til að kljúfa lyfið. Einstaklingar með
arfhreina (homozygous) afbrigðilega eða
þögla Cholinesterasa eru því mjög næmir
fyrir álhrifum suxamethoniums.
Afbrigðilegur cholinesterasi var í fyrsta
sinn greindur á íslandi, árið 1972, i serumi
%
IN HIBITION
Mynd 1. — Áhrif latefnisins RO2-0683 á serumcholinesterasa.
A—A Eðlilegur cholinesterasi (Etu,Eju).
. Arfblendinn afbrigðilegur cholinesterasi (EjAE^11).
□—□ Arfhreinn afbrigðilegur cholinesterasi (Ej^jEj0).
sjúklings, sem fengið hafði langvarandi
öndunarlömun í kjölfar suxamethonium
inngjafar.7 Um svipað leyti fannst þögla
genið í stórri fjölskyldu í systkinabarna-
rannsókn Erfðafræðinefndar Háskólans.'4 r>
Talið var rétt að kanna hvort nánustu
skyldmenni ofangreinds sjúklings hefðu
einnig afbrigðilega cholinesterasa, og í
framhaldi af þeirri at'hugun voru fengin
serumsýni úr 400 manna hópi, til að kanna
tíðni afbrigðilegra oholinesterasa meðal ís-
lendinga.
EFNI OG AÐFERÐIR
a) Mæling á enzymvirkni. Tvær aðferð-
ir voru notaðar. í aðferð Bamfords og
Harris6 var notað hvarfefnið (substrate)