Læknablaðið - 01.06.1977, Side 22

96
LÆKNABLAÐIÐ
I
I
Mynd 2. — Pedigree, sem sýnir dreifingu afbrigðilega gensins E, a innan fjölskyldunnar.
1-napthyl acetat og liturinn Fast Garnet
G.B.C. (Gurr). Liturinn var mældur í
Spectronic 20 spectrophotomæli við 560
nm. f aðferð Kalow og Genest8 var notað
hvarfefnið benzoylcholine og niðurbrot
þess mælt beint í síritandi DB-G Beckman
spectrop'hotomæli við 240 nm. RO2-0683
(dimethyl carbamate of 2-hydroxy-5-
phenylbenzyltrimethyl ammonium brom-
ide) og dibucaine (cinchocain) voru notuð
sem latefni.
b) Rafdráttur. Esterasambönd voru að-
skilin með l'áréttum rafdrætti í sterkju-
hlaupi við 4°C.:i
NIÐURSTÖÐUR
Fjölskylduathugun á afbrigðilegum
serumcholinesterösum
Afbrigðilega gerð serumcholinesterasa
má greina með því að mæla áhrif vissra
latefna (RO2-0683 eða dibucaine) á virkni
enzymsins. Unnt er að letja virkni venju-
legs cholinesterasa með mun lægri styrk
latefnis en þarf til að letja vikkni afbrigði-
legs dholinesterasa (sjá mynd 1). Stafar
þetta af hleðslubreytingum, sem orðið hafa
í virku seti enzymsins.
Sex af sjö eftirlifandi systkinum, sem
upphaflega voru þrettán, komu til athug-
TAFLA 1
Arfhrein Arfblendin
afbrigðileg RO-gildi afbrigðileg RO-gildi
6(11) 23,3 1(11) 40,1
7(11) 19,6 2(11) 46,4
13(11) 11,2 10(11) 66,4
4(111) 16,8 l(III) 55,6
2(III) 51,5
3(III) 54,5
Meðaltal: 19,8 Meðaltal: 52,8
Meðaltal á RO-gildum hjá 68 eðlilegum
einstaklingum reyndist vera 87,6, en gildin
lágu á bilinu 72—98.
Yfirlit yfir RO-gildi hjá 10 einstaklingum
með arfhreina og arfblendna gerð cholin-
esterasa. Styrkur á latefninu RO2-0683_var
3xlO-8M. Númerin á meðlimum fjölskyld-
unnar eru þau sömu og á mynd 2.
unar. Þrjú þeirra reyndust hafa arfhreina
gerð afbrigðilegs Cholinesterasa (Eja.E,0)
en þrjú voru með arfblendna (heterozy-
gous) gerð enzymsins (Ej^E,0), eins og
sjá má á mynd 2. Jafnframt komu fjögur