Morgunblaðið - 24.11.1996, Side 18

18 SUNNUDAGUR 24. NÓVEMBER 1996
DR. KÁRI Stefánsson í
nýju rannsóknastofnuninni sem er að fara af stað með greiningar á
Morgunblaðið/Ásdís
íslenskum erfðastofnum
Lesið í
erfða-
efnið
í upphafí var í heilagri ritningu orðið, en í
síðari tíma útgáfum gleymdist að þetta orð,
upplýsingamar, eru skrifaðar í erfðaefnið
og flytjast milli kynslóða, segir dr. Kári Stef-
ánsson, frumkvöðull og forstöðumaður nýrr-
ar umfangsmikillar rannsóknastofu um ís-
lenskar erfðagreiningar. Elín Pálmadóttir
leit inn þar sem 40 rannsóknamenn em að
hefja þessa leit að nýjum erfðavísum og
skapa þekkingu til að linna þjáningar og
fyrirbyggja og lækna vonda sjúkdóma.
LYNGHÁLSI1 voru smið-
ir önnum kafnir í stórum
sal í öðrum enda hins
nýja vinnustaðar, í hinum
endanum hafði þegar verið unnið í
stórri rannsóknastofu í tvær vikur
og starfsfólkið hlýddi í fundarsal á
dr. Jeffrey Gulcher, lækni og verk-
stjóra rannsóknastofunnar, þegar
blaðamann bar að garði kl. hálfníu
einn morguninn í vikunni. Enda fyr-
irtækið Islensk erfðagreining að
hefja formlega rannsóknir sínar í
mannerfðafræði hér á landi á föstu-
dag. Og fyrir árslok verða þar 40
manns komnir til vinnu. Dr. Kári
Stefánsson, frumkvöðull og fram-
kvæmdasijóri þessarar metnaðar-
fullu starfsemi, var þar á sveimi
áður en við settumst að honum á
skrifstofu hans til að leita nánar
eftir því út á hvað þessar umfangs-
miklu rannsóknir á erfðavísunum
ganga og hver sé tilgangurinn.
Kári er fluttur heim eftir 20 ára
fjarveru við nám og störf. Hann er
Reykvíkingur, ólst upp í Norðurmýr-
inni og á Asvallagötu, sonur Stefáns
Jónssonar fréttamanns og Sólveigar
Halldórsdóttur. Að afloknu stúd-
entsprófí frá MR 1970 og læknis-
fræðiprófí frá HÍ 1976 hélt hann
árið eftir til Bandaríkjanna til að
læra taugalækningar og tauga-
meinafræði og var fram til 1993 við
Chicagoháskóla, prófessor þar í
mörg ár. Flutti sig þá til Harvardhá-
skóla, þar sem hann hefur verið
prófessor og stundað rannóknir sl.
3 ár. „Eg einbeitti mér að sjúkdóm-
um á miðtaugakerfínu, aðallega
MS-sjúkdóminum, sem á íslensku
hefur hlotð heitið heila- og mænu-
sigg,“ útskýrir hann.
„Að mestu leyti vann ég við
frumulíffræði og sameindalíffræði
rannsóknir sem lúta að þeim hlutum
heilans, sem skemmast í þessum
sjúkdómi. Þegar ég var farinn að
vinna að erfðafræðiþættinum í sam-
bandi við MS-sjúkdóminn, opnuðust
augu mín fyrir þeim möguleikum
sem búa í erfðafræði á Islandi. Það
er upphafíð að þessu.“
Mannerfðafræði
hagstæð á íslandi
Kári er inntur eftir því hvað það
sé sem geri íslenska erfðafræði
svona sérstaka.
„Erfðafræðin er sú fræðigrein
sem fjallar um það hvernig upplýs-
ingar flytjast frá einni kynslóð til
annarrar. í heilagri ritningu segir
að í upphafí hafi verið orðið. Það
virðist hafa gleymst í síðari tíma
-útgéf-um-að-þetta-orð var skrifað í
DNA, í erfðaefnið. Þar eru upplýs-
ingamar sem flytjast frá einni kyn-
slóð til annarrar. Erfðafræði er sem
sagt sú grein sem fjallar um það
hvemig þessar upplýsingar flytjast
frá einni kynslóð til annarrar. Upp-
lýsingar sem gera það t.d. að verk-
um að sumir fæðast með blá augu
og aðrir með brún augu. Svo og sú
staðreynd að sumir hafa tilhneig-
ingu til að fá sykursýki, aðrir heila-
og mænusigg og enn aðrir geðklofa.
Þetta er allt skráð í erfðaefni okk-
ar. Það er allt ein samfelld saga.
Ástæða þess að gott er að vinna
að erfðafræðirannsóknum á íslandi
er sú, að þjóðin er erfðafræðilega
tiltölulega einstofna. Þeir vom fáir
sem fluttust hingað fyrir 1100 ámm
og landsmenn hafa búið í allmikilli
einangmn allan þennan tíma. ís-
lendingar hafa ekki mikið blandast
öðmm þjóðum gegnum aldirnar."
Kári samsinnir því að þetta sé
að breytast, enda megi leiða að því
-rök- að- ekki -sé- seinna -vænna að
fara af stað hér vegna þess að nú
berist miklu meira af útlendu blóði
inn í íslenska þjóð, sem hann telur
þó síður en svo slæmt. „Það verður
bara næstu kynslóðum erfiðara að
vinna að erfðafræðirannsóknum á
þann hátt sem við viljum gera
núna,“ segir hann.
Ekki komi aðeins til góða að þessi
þjóð sé einstofna frá erfðafræðilegu
sjónarmiði, heldur búum við líka að
svo gífurlegum upplýsingum um
okkur sjálf. „Árátta Islendinga að
rekja ættir sínar mann fram af
manni, helst til Egils Skallagríms-
sonar, gerir það að verkum, ásamt
þessum góðu kirkjubókum, að ætt-
fræði íslendinga er mjög vel skráð.
Það hefur í för með sér að ef mað-
ur ætlar við erfðafræðirannsóknir
að nota aðferð, sem krefst þess að
hafa fímmmenninga eða jafnvel
fjarskyldari einstaklinga, þá er eng-
inn vandi að fínna þá hér. í dag er
þetta sérlega mikilvægt, vegna þess
að núna eru til reikningslegar að-
ferðir, sem verða margfalt kraft-
meiri til að beita við erfðafræði ef
möguleikar eru á að nota svo íjar-
skylda einstaklinga.
Þá höfum við hér mjög gott heil-
brigðiskerfí, sem hefur verið að-
gengilegt öllum landsmönnum í
marga áratugi og verið mannað
mjög góðum læknum. Þetta kerfí
hefur skráð upplýsingar vel. Allt
gerir þetta að verkum að mjög auð-
velt er að vinna að mannerfðafræði
á Islandi miðað við það sem er í
hinum stóra heimi.“
Kári bætir við að enn eitt atriði
stuðli að því að auðvelt sé að vinna
að erfðafræðirannsóknum á íslandi.
íslendingar séu upp til hópa vel
menntaðir og því auðvelt að útskýra
fyrir þeim hvers vegna verið er að
vinna að svona rannsóknum. Og þar
af leiðandi auðvelt að fá þá til þátt-
töku, sem sé heldur ekki alltaf tilfell-
ið meðal stóru þjóðanna.
Hömlur markast af siðareglum
Þá vaknar sú spurning hvort
nokkur höfundaréttur sé á svona
upplýsingum eða hömlur á að nota
þær?
„Það eru hömlur á notkun svona
upplýsinga, sem markast fyrst og
fremst af siðareglum í samfélaginu.
Maður safnar ekki upplýsingum um
stóra hópa í samfélaginu öðruvísi
en að hafa skriflega heimild ein-
staklinga sem taka þátt í því. Og
ekki öðruvísi en að þær upplýsingar
séu varðveittar með nafnleynd og
séð til þess að þær verði ekki notað-
ar til neins annars en þeirra rann-
sókna sem upphaflega var ráðist í.
Maður safnar heldur ekki svona
MORGUNBLAÐIÐ
upplýsingum í okkar samfélagi
öðruvísi en að fá leyfi til þess frá
nefnd dómsmálaráðuneytisins sem
fer með skráningu og meðferð per-
sónuupplýsinga, svonefndrar tölvu-
nefndar. Sú nefnd vinnur mjög vel
og af miklum krafti og byggir sína
vinnu á þeirri forsendu að ekki
megi nota upplýsingar til að beija
á fólki. Að vísu ber þess að geta
að lögin um skráningu persónuupp-
lýsinga eru sett saman til þess að
koma í veg fyrir að upplýsingar sem
safnað er saman geti meitt einstakl-
inga eða þjóðfélagið almennt. Lögin
hins vegar hvetja ekki til þess að
upplýsingum sé safnað í þeim til-
gangi að gagnist einstaklingum,
þjóðfélagshópum eða þjóðfélaginu
öllu. Það er hin hliðin á. málinu.
Lögin eru þannig og það er ekki
hægt að ætlast til þess að svona
nefnd sé þannig í stakk búin að hún
geti metið gildi upplýsinga á öllum
mögulegum og ómögulegum svið-
um. En nefndin hefur að mínu mati
unnið sitt verk mjög vel. Hún kom
hingað í vettvangsrannsókn í vik-
unni. Við höfum haft mjög gott
samband við hana og reiknum með
að svo verði í framtíðinni."
En hvað með upplýsingar sem
einstaklingar hafa látið í té í þeirri
trú að það sé til ákveðins verkefnis?
„Upplýsingar einstaklinga hafa í
sjálfu sér ekkert gildi í þessu sam-
hengi. Þær hafa einungis gildi þegar
maður er kominn með stóran hóp
fólks og getur notað efniviðinn til
þess að kanna hvar erfðavísir er sem
hýsir stökkbreytingu er veldur
ákveðnum sjúkdómi. Þá erum við
að tala um erfðavísa sem valda þess-
um sjúkdómi ekki bara í viðkomandi
manneskju heldur einnig öllum þeim
einstaklingum sem hafa þessháttar
sjúkdóma um allan heim. Það er því
vafasamt að líta svo á að menn
hafi sem einstaklingar eignarhald á
því sem slíku, því að þetta er algilt
fyrirbrigði. Þess ber hins vegar að
geta að fínnist erfðavísir sem hýsir
stökkbreytingu er veldur sjúkdómn-
um sem sjúklingurinn hefur, þá
gagnast það honum og hans þján-
ingarbræðrum fyrst og fremst. Hið
endanlega markmið er að fínna
stökkbreytingu í einhveijum erfða-
vísi, sem síðan megi taka og nota
til að búa til lyf.“
Er ekki eitthvað farið að bera á
í Bandaríkjunum að tryggingafélög
hafi komist í svona upplýsingar og
notfært sér þær?
„Það er annað fyrirbrigði," segir
Kári. „Menn verða að gera sér grein
fyrir að þegar kemur að niðurstöð-
um í rannsóknum sem við erum að
vinna að, þá eru þær gjörsamlega
ótengdar einstaklingum. Við fáum
upplýsingar og blóð úr einstakling-
um, en síðan skiljum við milli nafn-
anna, sýnanna og þeirra upplýsinga
sem við höfum. Upplýsingar, sem
tryggingafyrirtækin í Bandaríkjun-
um hafa komist í, eru niðurstöður
úr prófunum sem fólk fer í eftir að
búið er að sýna fram á að ákveðin
stökkbreyting valdi t.d. bijósta-
krabba. Þar eru fyrirtæki sem selja
slík próf. Fólk getur sent þeim blóð
úr sér og fengið upplýsingar um
hvort þeir hafí þetta í sér. Það eru
þessar niðurstöður sem trygginga-
fyrirtækin hafa komist í. Það eru
próf sem síðar eru búin til á grund-
velli niðurstaðna, sem við erum að
ná í, og eru alveg óskyld þessu. Það
sem hér er gert er ótengt nöfnum
og verða aldrei til upplýsingar sem
mætti nota, hvorki hjá trygginga-
fyrirtækjum, vinnuveitendum eða
nokkrum öðrum,“ segir Kári.
Vinna fyrir íslenska
vísindamenn
Þetta er hér tiltölulega nýtt og
okkur framandi, svo alls kyns spum-
ingar vakna. Áður en lengra er hald-
ið er Kári því beðinn um að útskýra
í hveiju þessi nýja starfsemi er fólg-
in.
„Það sem við erum raunverulega
að gera hér er að við höfum sett
upp stóra rannsóknastofu, sem er
dulbúin sem fyrirtæki. Vinnan hér
er unnin eftir nákvæmlega sömu
lögmálum og á bestu háskólarann-
sóknastofum. Sú vinna er ekki drif-
in áfram af neinu öðru en löngun
til að búa til nýja þekkingu sem síð-
an má nota til að bæta líf fólks, lina
----- SiÁBLAÐSÍBUm-

>
É
í
i

i
*i