Náttúrufræðingurinn - 1986, Qupperneq 38

ómissandi næringarefnum, geta t. d.
verið amínósýrur (sem eru bygging-
arefni prótína) eða niturbasar (sem
fyrirfinnast í kjarnsýrum). Stökkbrigði
af þessu tagi voru nýlunda fyrir erfða-
fræðinga. Hingað til höfðu þeir nær
eingöngu kannað erfðir útlitseinkenna
án þess að vita hvaða breytingar á
efnaskiptum lægju þeim að baki. Nú
gafst hins vegar færi á að rannsaka
með hvaða hætti erfðaefnið grípur inn
í efnaskipti lífveru.
GEN OG PRÓTÍN
Nú er efnaskiptum lífvera þannig
varið, að næstum því allar efna-
breytingar sem máli skipta fara fram
fyrir milligöngu svonefndra lífhvata
eða ensíma. Ensímin eru prótín, stór-
sameindir settar saman úr löngum
keðjum amínósýra. Alls koma 20 mis-
munandi amínósýrur fyrir í prótínun-
um. Ensímin eru mjög sérhæfð. Hver
efnabreyting krefst ákveðins ensíms
sem sniðið er fyrir hana en verður
öðrum efnabreytingum ekki að liði.
Þegar fruma býr til smásameindir,
t. d. amínósýrur, gerir hún það með
hjálp ensíma. Oft þarf nokkur mis-
munandi ensím til að smíða eina smá-
sameind. Þannig þarf að meðaltali um
5 ensím til að búa til amínósýru. Þess-
ar staðreyndir voru að nokkru kunnar
þegar Beadle og Tatum hófu rann-
sóknir sínar. Hins vegar var óljóst
hvernig sambandi erfðaefnis og en-
síma væri varið.
Það var einmitt þetta sem skýrðist
þegar nánari athuganir voru gerðar á
stökkbreyttu sveppunum. Áhrif hinna
skaðvænlegu stökkbreytinga reyndust
einmitt vera fólgin í breytingum á en-
símum. Stökkbreytingar í sama geni
höfðu áhrif á sama ensímið, og eftir
því sem best varð séð var aðeins eitt
gen ábyrgt fyrir sérvirkni hvers en-
síms. Þessar niðurstöður standa í
meginatriðum óhaggaðar enn þann
dag í dag. Hlutverk flestra gena er
einmitt það að flytja boð um gerð
prótína, ekki einungis ensíma heldur
líka allra annarra prótína sem lífverur
þurfa á að halda.
Þannig höfðu rannsóknir á stökk-
brigðum brauðsveppsins bleika gefið
erfðafræðingum merkilegar vísbend-
ingar um hlutverk gena í efnaskiptum
lífvera. Jafnframt hafði komið í ljós,
að örverur geta verið einkar hentugar
til rannsókna á starfsemi erfðaefnisins.
Af þessum rannsóknum urðu menn
hins vegar einskis vísari um gerð gen-
anna sjálfra. Eftir sem áður voru þau
nær eingöngu þekkt af verkum sínum.
ERFÐAEFNIÐ
Spurningunni um efnisgerð gena var
svarað með óvæntum hætti árið 1944.
Þá birti Bandaríkjamaðurinn Oswald
Avery ásamt samstarfsmönnum sínum
niðurstöður rannsókna á svonefndri
ummyndun bakteríustofna. Sýnt var
fram á, að efni sem einangrað var úr
stofni með ákveðinn arfgengan eigin-
leika gat umbreytt öðrum stofni og
fært honum þennan eiginleika. Þetta
máttuga efni reyndist vera kjarnsýran
DNA (DKS). Varla gat orkað tvímæl-
is að kjarnsýran hafði flutt erfðaboð á
milli bakteríustofnanna. Fyrst í stað
voru þó flestir efins í að kjarnsýran
væri það efni sem gen væru búin til úr.
Bygging kjarnsýrunnar var þá lítt
þekkt og óljóst hvernig hún gæti gegnt
hlutverki erfðaefnis. Ennfremur mun
sumum hafa fundist óvarlegt að alhæfa
mikið um eðli erfðaefnisins útfrá rann-
sóknum á bakteríuerfðum.
Það var ekki fyrr en upp úr 1950 að
erfðafræðingar sannfærðust um að
DNA væri erfðaefni allra lífvera, en
þá höfðu umfangsmiklar rannsóknir á
32