Heilbrigðismál - 01.03.1998, Blaðsíða 24

Nóbelsverðlaun í læknisfræði:
Raimsóknir á príonsjúkdómum
Grein eftir Guðmund Georgsson
Þann 6. október 1997 tilkynnti
Karolinska stofnunin í Stokkhólmi
að Stanley B. Prusiner, prófessor í
taugasjúkdómum við Kaliforníuhá-
skóla í San Francisco hafi verið
veitt Nóbelsverðlaunin í læknis-
fræði 1997. Samkvæmt tilkynning-
unni hlýtur hann verðlaunin fyrir
uppgötvun á príoni, „alveg nýjum
sjúkdómsvaldi". Þar segir einnig að
uppgötvun Prusiner „veiti mikil-
væga innsýn sem verða kann
grundvöllur frekari skilnings á
þeim líffræðilegu þáttum sem
valda öðrum sjúkdómum sem ein-
kennast af heilabilun, til dæmis
Alzheimer og skapa möguleika á
þróun lyfja og annarrar læknismeð-
ferðar".
Meginviðfangsefni Stanley B.
Prusiner, sem er 55 ára gamall
Bandaríkjamaður, hefur allt frá
upphafi vísindaferils hans verið
sjúkdómar, sem núorðið eru oft
kenndir við það heiti sem hann gaf
smitefni því sem veldur þeim,
príonsjúkdómar. Þessir sjúkdómar
sem taldir eru til hæggengra smit-
sjúkdóma eru heilasjúkdómar í
mönnum og skepnum. Til þeirra
teljast meðal annars:
1) Riða (scrapie á enskri tungu) í
sauðfé, sem hefur lengi verið þekkt
bæði hérlendis, á Bretlandseyjum
og víðar, og talið er að hafi borist í
kýr fyrir ríflega áratug og valdið
kúariðu („mad cow disease");
2) Kuru sem er sjúkdómur sem
Fyrir aldarfjórðungi setti Stanley
B. Prusiner, sem þá var um þrítugt,
fram byltingarkennda hugmynd
um tilvist smitefnis sem hann
kallaði príón. Hugmyndin mætti
mikilli andstöðu en æ fleiri hall-
ast á skoðun hans. í haust fékk
Prusiner Nóbelsverðlaun í læknis-
fræði og lífeðlisfræði en þau nema
rúmum 70 milljónum íslenskra
króna.
greindist í íbúum Nýju Gíneu af
Fore ættbálki og rakinn var til
þeirrar helgiathafnar við greftrun
að afkomendur neyttu heila látins
ættföður;
3) Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur
(CJD) sem Carleton Gadjusek sýndi
framá að gæti verið smitsjúdómur.
Hann hlaut Nóbelsverðlaunin fyrir
rannsóknir sínar á Kuru og CJD ár-
ið 1976.
Auk þessa heyra til þessa flokks
sárasjaldgæfir sjúkdómar sem eru
arfgengir, Gerstmann-Stráussler-
Scheinker og Fatal Familial In-
somnia. Þess er rétt að geta að 10-
15% af CJD tilfellum eru arfgeng.
Hvatinn að því að Prusiner hóf
að rannsaka þessa sjúkdóma fyrir
aldarfjórðungi var að sjúklingur
sem hann annaðist lést af heilabil-
un af völdum CJD. Hann hefur lagt
megináherslu á að kanna eðli smit-
efnisins, en það hafði valdið mönn-
• * *
i
um miklum heilabrotum enda mjög
sérstætt því að það þolir m.a. prót-
einkljúfa og kjarnsýrukljúfa, dauð-
hreinsun við 130 gráður á Celsíus í
30 mínútur, útfjólubláa geisla, rönt-
gengeisla og formaldehýð. Hann
fylgdi eftir þeim hugmyndum sem
hafði verið hreyft að í smitefninu
væru engar kjarnsýrur, það er að
erfðaefni vantaði. Byltingarkennd
hugmynd því allir þekktir sýklar,
bakteríur og veirur, hafa erfðaefni
sem „skráir" fyrir gerð þeirra og er
undirstaða endurmyndunar (fjölg-
unar) þeirra.
Prusiner réðst því ekki á garðinn
þar sem hann er lægstur er hann
valdi sér viðfangsefni. En hann hef-
ur verið mjög frjór, atorkusamur og
þrautseigur. Sem dæmi um atorku
hans skal nefnt að ég fann ríflega
300 ritsmíðar á alnetinu sem hann
hefur lagt nafn sitt við. Þrautseigja
ef ekki einber þrjóska er nauðsyn-
legur eiginleiki þeirra sem fást við
rannsóknir á hæggengum smitsjúk-
dómum, sem einkennast af löngum
meðgöngutíma og tilraunir taka
því langan tíma.
Það gildir einnig um tilraunasýk-
ingar með riðu í músum og
hömstrum, sem eru dýralíkön sem
Prusiner og samverkamenn hans
hafa mikið notað.
Árið 1982 tókst Prusiner og sam-
verkmönnum að einangra smitefni
úr heila riðusýktra hamstra. í raf-
eindasmásjá tók það á sig form
stuttra þráða eða stafa, sem hann
nefndi príon stafi (rods), og hélt
fram að væru fjölliður af hinu smit-
andi próteini, sem hann nefndi
príon. Það heiti dró hann af „prot-
einaceous infectious particle"
(smitandi próteinagnir). Þareð hon-
um tókst ekki fremur en öðrum að
sýna fram á erfðaefni í smitefninu
taldi hann auðsýnt að smitefnið
væri eingöngu gert af próteini og
að það gæti stjórnað eigin endur-
myndun eða fjölgun. Hann kynnti
þessar niðurstöður og kenningu í
tímaritinu Science árið 1982. Sú
24 HEILBRIGÐISMÁL 1/1998