Læknablaðið - 01.08.1970, Blaðsíða 57

LÆKNABLAÐIÐ
133
Þó var gerð athugun í þessu skyni með storkuefnamælingu á
propositæ, III 4, fyrir blóðgjöf og síðan 15 klst. eftir. Gildi síðari
mælingarinnar (56%) finnst okkur gefa til kynna aukningu á
faktor VIII umfram það, sem sjúldingur fékk við blóðgjöfina, og
bafi hún þvi örvað sjúkling til eigin framleiðslu á faktor VIII.
Þrátt fyrir þessa vöntun á rannsóknina þykir okkur lítill vafi
leika á um greiningu. Erfðaháttur, sjúkdómsmynd og lengdur
blæðitími hjá einstaklingum og lækkun á faktor VIII hjá háðum
kynjum í báðum fjölskyldum er samsteypa af þáttum, sem skilur
eftir litlar efasemdir um, að þetta sé von Willebrandssjúkdómur.
Um erfðafræðileg og' ættfræðileg atriði. I fjölskyldum, sem
lýst er, svo og fjölskyldu þeirri, sem áður var lýst,G kemur fram
breytileiki, bæði hvað snertir sjúkdómseinkenni og magn storku-
efnis (faktor VIII), sem er vel þekktur af rannsóknum margra
höfunda.15
I umræddum fjölskyldum eru dæmi um einstaklinga með blæð-
ingareinkenni bæði með og án lækkunar á faktor VIII og einnig
dæmi um aðra án blæðingareinkenna, en með óeðlilega lækkun á
faktor VIII gildum. Þá finnast og einstaklingar, þar sem hvorki
sjúkdómseinkenni né mæling á storkuefni gefa til kynna tilvist
hins afbrigðilega erfðavísis, þótt staða hlutaðeigandi einstaklings
innan fjölskyldunnar gefi óbeinar sannanir fyrir því. Þessi breyti-
leiki og skortur á rannsóknaraðferð, sem örugglega „finnur gen-
ið“, veldur því, að ekki koma til skila allir þættir, sem sérkenna
ókynbundinn ríkjandi erfðahátt. Þetta endurspeglast m. a. í frá-
vikum, sem koma fram í kyn- og erfðahlutföllum hjá systkina-
hópum umræddra fjölskyldna (B og C), og á þetta einnig við um
íjölskyldu A.°
Allrækilegar ættfræðiathuganir, sem gerðar hafa verið til að
finna skyldmennatengsl milli þessara þriggja fjölskylduhópa, hafa
ekki borið árangur enn sem komið er. Líklegt verður þó að telja,
að þessar fjölskyldur beri í sér sams konar erfðavísi, sem eigi sér
upphaf í stökkbreytingu (mutation) hjá forforeldri, sem sé sam-
eiginlegt þessum fjölskyldum. Að hugsa sér tvær eða fleiri sjálf-
stæðar stökkbreytingar af sömu tegund hjá íbúum þessara héraða
verður að telja miklu ólíklegri skýringu.
Um meðferð. Markviss meðferð grundvallast að sjálfsögðu á
réttri greiningu og enn fremur í nægilega tíðum mælingum á
storkuefnum bæði hjá sjúklingnum og á inndælingarefnum, sem
ætluð eru til að bæta úr skorti storkuefna hjá sjúklingi. Slíkar
mælingar eru ekki framkvæmdar hér á landi. Þótt nokkra hjálp