Fréttatíminn - 07.02.2014, Qupperneq 18

É
g myndi frekar vilja fá úrskurð um að ég væri með krabba-
mein en þetta. Því það er því miður bara ekkert hægt að
gera. Við erum oft spurð hvort ekki sé eitthvað að gerast
með lækningu en við erum bara svo fá á Íslandi og þetta er
jafn erfiður sjúkdómur að rannsaka og Alzheimer en það
eru 20.000 manns að rannsaka hann,“ segir Ástríður.
Hún segir Ísland vera algjört kjörlendi fyrir rannsóknir á erfða-
sjúkdómum sem þessum. „Þetta er mjög merkilegur sjúkdómur hvað
varðar áhrif umhverfis á stökkbreytingar. Í flestum tilfellum þarf
músalíkan til að skoða sjúkdómsferlana. Þrír erlendir hópar hafa
reynt að gera músalíkan en mýsnar fá
aldrei nein einkenni. Þess vegna höfum
við reitt okkur á húðfrumur sem arfberar
hafa gefið okkur og við ræktum. Hér á
Íslandi erum við í forréttindastöðu til að
rannsaka vegna erfðaupplýsinga. Það
er algjörlega ómetanlegt að hafa þessar
erfðaupplýsingar og þær ættu mögulega
að gagnast í Alzheimer rannsóknum því
umhverfisþættir eru klárlega áhrifavaldar
þegar kemur að Alzheimer, segir Ástríður
en rannsóknir þeirra hafa sýnt að arfgeng
heilablæðing gæti líka verið tengd um-
hverfisþáttum. Mögulegt samband er milli
mataræðis og lífslíkna því fyrir miðja nítj-
ándu öld lifðu arfberar jafnlengi og makar
þeirra en svo fóru þeir að deyja mun fyrr.
Þessi breyting varð á nákvæmlega sama
tíma og byrjað var að flytja mjöl til landsins
og í kjölfarið gjörbreytist fæða landans. Á
seinni hluta aldarinnar fer fólk að fara mun
fyrr úr sjúkdómnum eða í kringum þrí-
tugsaldurinn. Þetta gerði það að verkum
að sjúkdómurinn hvarf úr sumum ættum
þar sem margir arfberar féllu frá fyrir
giftingaraldur.
„Áður lifðu arfberar jafnlengi og makar
og konur með þessa stökkbreytingu áttu
sumar 12 börn en í dag er mikil áhætta að
eiga barn. Samt eru genin alveg nákvæm-
lega eins í arfberunum í dag. Svo okkar
tilgáta er sú að umhverfisþættir séu að
hafa áhrif og nú beinast því rannsóknirnar
meðal annars að áhrifum efna í mat á
virkni genastarfsemi í frumum arfbera.
Ég myndi svo gjarnan vilja að einhver nær-
ingarfræðingur myndi taka þetta upp og
bara athuga hvað var í gamla fæðinu, sértaklega skyri, mysu og öllum
súrmat.“
„Við erum tveir líffræðingar með doktorspróf sem stundum þessar
rannsóknir, Birkir Þór Bragason og ég, auk þess er einn doktorsnemi,
Ásbjörg Ósk Snorradóttir og meistaranemi, Gyða Ósk Bergsdóttir, að
vinna að meinafræðirannsóknum og frumurannsóknum sem byggjast
m.a. á ræktuðum húðfrumum úr arfberum. Út frá þessum rannsókn-
um og rannsóknum á heilavef vitum við
að það verður bandvefsuppsöfnun í æðum
arfbera sem þyrfti að stoppa því það er
mögulega hluti af sjúkdómsmyndinni.“
Rannsakendur sjúkdómsins hér eru í
góðu sambandi við erlenda vísindamenn
sem eru í fremstu röð í heiminum. „Við
erum í samstarfi við mjög merkilegan hóp
taugasérfræðinga í Tubingen sem er að
rannsaka Alzheimer, en þangað höfum
við líka sent nemendur í þjálfun. Auk þess
erum við í samstarfi við rannsóknarhóp
í Manchester sem gerði fyrir okkur, og
ákvað að gefa okkur, mjög dýra rannsókn.
Þau eru aðallega að rannsaka sykursýki 2
og Alzheimer en þar geta komið upp sömu
vandamál og í arfgengri heilablæðingu,
þ.e uppsöfnun próteina. En okkur vantar
peninga til að vinna úr þessum rannsókn-
unum sem hópurinn í Manchester vann.“
Ástríður segir það erfitt að vinna við þær
aðstæður að vera með hæft fólk og grunn-
rannsóknir en þurfa að takmarka sig
vegna fjárskorts, sérstaklega þegar svona
mikið liggi við. „Það er bara algjört lágmark að hafa fé til að vinna úr
rannsóknum sem okkur hafa verið gefnar.“
Halla Harðardóttir
halla@frettatiminn.is
Arfgeng heilAblæðing
Arfgeng heilablæðing er séríslenskur
sjúkdómur sem stafar af stökkbreyttu geni.
Stökkbreytta próteinið safnast fyrir í smá-
slagæðum heila hjá arfberum og verður til
þess að æðaveggir þeirra skemmast, rofna
og valda heilablæðingu. Sjúkdómurinn erfist
ríkjandi sem þýðir að það nægir að erfa eitt
gallað gen til að fá hann. Flestir deyja um
þrítugt en einstaka arfberi lifir lengur af
óþekktum orsökum.
Íslensk erfðagreining aldursgreindi stökk-
breytinguna og talið er að hún hafi orðið í
einstaklingi fyrir um það bil 18 kynslóðum,
eða um miðja sextándu öld. Stökkbreytti for-
faðirinn hefur ekki fundist en elsti arfberinn
sem vitað er um fæddist 1684 á Snæfells-
nesi. Hann flutti í Þykkvabæinn og þaðan
breiddist sjúkdómurinn um Suðurland, en
áður hafði hann einskorðast við Vesturland
og Barðastrandarsýslur. Um miðja nítjándu
öld fór tilfellum að fækka því fólk fór að
deyja mun fyrr en áður, fyrir giftingaraldur,
og þess vegna hefur erfðagallinn horfið í
flestum ættum. Í dag eru fáar ættir á landinu
sem bera gallann. Líklega eru um 13 manns
greindir arfberar en nokkrir systkinahópar
eru ógreindir. Síðan 1950 hafa u.þ.b. 95 ein-
staklingar dáið úr sjúkdómnum.
Vinna í kapp
við tímann
Ástríður Pálsdóttir er verkefnisstjóri rannsóknarteymis á Keldum sem hefur
rannsakað arfgenga heilablæðingu í mörg ár. Rannís og Heilavernd studdu
mjög vel við rannsóknirnar í upphafi en eftir kreppu er fjármagnið af skornum
skammti. Rannsakendum liður oft eins og þeir séu í kappi við tímann en nú
liggja fyrir mikilvægar niðurstöður sem ekki er hægt að vinna úr vegna fjár-
skorts.
Ættleggur Daða Þórs VilHjálssonar
(sjá viðtal á bls. 22)
Daði
1973-
jónína
Björk
systir
1970-2000
ásta lovísa
systir
1976 -2007
ásta
lovísa
Móðir
1951-1984
Vilhjálmur
Þór
Faðir
1953-2011
Dagný
Hildur
1954
ásdís
steinunn
1952-1983
árný
jónína
1956-1979
unnur
ragnhildur
1958-1988
sigrún
Hulda
1955-2000
elsti þekkti arfberi
sjúkdómsins fæddist
árið 1687látinn arfberi.
erfði ekki
sjúkdóminn.
eyrún
Björg
1976-1997
leifur
orri
1974-1999
jónína
steingríms-
dóttir
1932-1966
leifur
steinarsson
1927-2006
sara Margrét
1998-
Brynjar
2003-
Valur
2003-
embla eir
1998-
Írena rut
2003-
Kristófer
Daði
1995-
Dagný Hildur
á þrjú börn.
sigrún Hulda
eignaðist tvö börn.árný jónína
eignaðist eitt barn.
StyrktArtónleikAr
Söfnun fyrir
rannsóknum á arfgengri
heilablæðingu
Tónleikar verða haldnir næstkomandi
sunnudag, 9. febrúar klukkan 20, í
Norðurljósasal Hörpu til styrkar rann-
sóknum á arfgengri heilablæðingu. Fram
koma margir landsþekktir tónlistarmenn,
meðal annars Bubbi Morthens, Einar
Ágúst, Þórunn Antonía, Lögreglukórinn
og Kaleo. Kynnir kvöldsins verður
Auðunn Blöndal.
Auk þess er hægt Að leggjA frAm
frjáls frAmlög inn á reikning
heilAverndAr: 514-26-41000
kennitAlA: 660286 1369
Kvæntist inn
í ættina.
18 fréttaskýring Helgin 7.-9. febrúar 2014