Þjóðlíf - 01.04.1991, Page 54

NÁTTÚRA/VÍSINDI
UMSJÓN: HÁLFDAN ÓMAR HÁLFDANARSON OG
ÞURÍÐUR ÞORBJARNARDÓTTIR
Stökkbreytt gen getur
orsakað alshæmi
Vísindamenn við sjúkrahús
heilagrar Maríu í London
hafa uppgötvað genastökk-
breytingu sem getur leitt til
ákveðinnar gerðar af alshæmi
(alzheimersjúkdómi).
Alshæmi er tíðasta orsök
ótímabærrar, andlegrar hrörn-
unar í fólki. Þessi uppgötvun
er mikilvægt skref í átt að
skilningi á tiltekinni ættgengri
tegund sjúkdómsins. Skiln-
ingur á henni stuðlar að því að
leysa gátuna um sjúkdóminn
almennt.
Stökkbreytingin verður í
geni sem geymir uppskrift
að prótínforvera svokallaðs
mjölvalíkis (amýlóíðs).
Mjölvalíki er löng prótínkeðja
sem taugafrumur brjóta niður
í styttri hluta. Rannsóknirnar
við sjúkrahús heilagrar Maríu
styðja þann grun að óeðlilegt
niðurbrot á mjölvalíkinu sé
undirrót sumra tegunda af al-
shæmi.
Ástæðan fyrir því að vís-
indamenn fóru að rannsaka
mjölvalíkið er sú að einn hlut-
inn sem myndast við niðurbrot
þess, svonefndur A4-hluti,
myndar oft útfellingar utan
taugafruma í heilum alshæm-
issjúklinga. Utfellingarnar eru
einkennandi fyrir sjúkdóm-
inn. Það hefur aftur á móti
valdið mönnum miklum heila-
brotum að fram til þessa hefur
skort vísbendingar um hvort
mjölvalíkisútfellingarnar séu
orsök alshæmis eða afleiðing
þess.
Til þess að komast að því
hafa erfðafræðingar rannsakað
þau alshæmistilfelli sem virð-
ast arfgeng. Alshæmi lítur út
fyrir að vera ættgengt í 1-5 %
tilvika. Þau skera sig úr að því
leyti að sjúkdómurinn kemur
fram í mun yngra fólki en ella,
eða allt niður í 35 ára. Meiri-
hluti alshæmistilfella stafa aft-
ur á móti af óþekktum orsök-
um þótt vísindamenn telji að
erfðafræðilegir og umhverfis-
þættir eigi þar þátt. Þáttur áls í
sjúkdóminum hefur t.d. verið
rannsakaður ítarlega. Al-
shæmissjúklingar hafa óvenj-
umikið af álmálmi í heila sín-
um.
I sjúklingum með ættgeng-
an alshæmissjúkdóm hefur
fundist stökkbreyting í geninu
fyrir mjölvalíki einmitt á þeim
stað þar sem A4-hlutinn end-
ar. Enn er þó óljóst hvernig
breyting í mjölvalíki leiðir til
losunar og útfellingar á A4-
hlutanum. I heilbrigðum ein-
staklingum er A4-hluti af
„akkeri“ sem festir mjölvalíki
við ytra borð taugafrumu-
himnu þannig að meginhluti
þess stendur út úr frumunum.
Hugsanlegt er að stökkbreyt-
ingin stuðli að meiri festu
mjölvalíkisins í himnunni og
að það valdi óeðlilegu niður-
broti þess sem verði til þess að
A4-hlutinn falli út í óeðlilega
miklum mæli.
Þessi uppgötvun gæti einnig
verið skýringin á því hvers
vegna fólk með mongólíta-
einkenni þjáist fremur en aðrir
af andlegri hrörnun. Þetta fólk
er með aukaeintak af litningi
númer 21, en genið fyrir
mjölvalíkið er einmitt á þeim
litningi. Aukaeintak af geninu
leiðir líklega til aukins magns
af A4-hlutanum í taugavefj-
um.
Vinalegt kaffi og köttum kært!
Áður en langt um líður má
vænta þess að kaffifíklar geti
neytt eftirlætisdrykkjar síns
að vild án þess að eiga á hættu
að fá brjóstsviða.
Vitað er að kaffi örvar
myndun magasýra en enginn
kunni skýringuna á því. Það
kom að engu haldi að fjarlægja
koffínið úr kaffinu og ef lút var
bætt í kaffið spillti það bragði
þess.
Nú hefur Kraftfyrirtækið
lýst því yfir að það hafi leyst
gátuna og lofar því nú að senn
komi á markaðinn magavin-
samlegt eða magakært kaffi.
Rannsóknir sem gerðar
voru hjá Krafti leiddu það í
ljós að eplasýra í kaffinu var
sökudólgurinn, hún ýtti undir
myndun magasýra og reyndist
því vera brjóstsviðavaldurinn.
Þeir hjá Krafti ætla sér að fjar-
lægja eplasýruna úr frost-
þurrkuðu kaffinu með aðstoð
gerla eða með því að beita
jónskiptum. Ef vill má jafn-
framt fjarlægja koffínið úr
kaffinu (hvað er þá eftir?).
Kraftsmenn hafa reynt
þetta sérmeðhöndlaða kaffi á
köttum, því að þeir mynda
magasýrur rétt eins og menn.
Niðurstöður sýndu að kettir
sem höfðu drukkið eplasýru-
frítt kaffi mynduðu magasýrur
í minna mæli en hinir sem
fengu venjulegt kaffi.
54 ÞJÓÐLÍF