Morgunblaðið - 27.06.1998, Page 35

MORGUNBLAÐIÐ
LAUGARDAGUR 27. JÚNÍ 1998 35 *
f
;ðið, nær sést í bæjarhúsin á Neðra-Ási en íjær til Hóla.
Morgunblaðið/Golli
gnuð enda slíkir munir
ímasetningu.
ðingur hjá Fornleifastofnun
ani á Neðra-Ási.
ÍRSKI beinasérfræðingurinn opn-
ar eina gröfina til að kanna
4 ástand beina.
lega merkilegur fundur því það bendi
til þess að menn hafi verið að vinna
járn en ekki eingöngu smíðað úr því.
„Það eru ekki margir slíkir ofnar
sem hafa fundist á Islandi en við höf-
um fundið hér stórar gjallkökur og
grjót sem járn hefur bráðnað utaná.
Kirkjan hefur líklega brunnið og
tóftin hefur svo verið notið um tíma
til að vinna járn í,“ segir Orri.
Beltissylgja fundin
Howell Roberts er enskur föm-
leifafræðingur og vinnur hjá Forn-
leifastofnun, Orri segir hann verk-
stjóra og eins og þeim beri fylgist
Roberts með því sem fólkið er að
gera, hann gengur á milli og tekur
svo til hendinni. Allt í einu verður
uppi fótur og fit og í ljós kemur að
Roberts hefur fundið beltissylgju.
Fornleifafræðingarnir kætast mjög
og eru snöggir að mynda sig til við
að skilgreina, hana, „þetta er úr kop-
ar og tini“ segir einn og svo er skraf-
að og skeggrætt, „einhver hefur
misst niður um sig buxurnar" heyr-
ist sagt og því fylgir hlátur.
Orri segir fáa muni hafa fundist í
þessum uppgreftri, beltissylgjan sé
því kærkomin þótt hún sé ryðguð og
láti lítið yfir sér því hún geti skipt
miklu máli við aldursgreiningu. Hún
er í sama lagi og rauðablástursofninn,
hugsanlega frá seinni hluta miðalda.
Beinin koma í ljós
Á afmörkuðu svæði grafa tvær
konur af meira kappi en gert er ann-
ars staðar, þær eru Gróa Másdóttii’
og Hildur Gestsdóttir. Þær segjast
vera að skoða þetta svæði til að leita
gi-afa, þeim sé óhætt að moka rösk-
lega til að byija með. Hildur er
beinasérfræðingur hjá Fornleifa-
stofnun og hún kannaði beinin sem
grafin voiu upp í fyrra. Hún segir
þau hafa verið misvel varðveitt. „Það
er mjög mikilvægt að gera sér grein
fyrii- ástandi þeirra svo rétt sé staðið
að uppgreftrinum og meðferð þeh’ra.
Einnig þarf að vera ljóst hversu
miklar upplýsingar beinin geti veitt.“
Ef aðstæður leyfa verða beina-
grindumar rannsakaðar næsta sum-
ar en Orri segir það einstakt tæki-
færi til að rannsaka heilsufar 11. ald-
ar manna ef ijöldi beina frá þeim
tíma finnst þarna. Þau gera sér góð-
ar vonir því gjóskulagið úr Heklugos-
inu 1104 var órofið yftr þeirri gröf
sem hefur verið könnuð. Irskur
mannabeinasérfræðingur, Barra 0.
Donnabháin, er að kanna gröfina nú
til að rannsaka beinin. Leitin ber til-
ætlaðan árangur og ástand beinanna
er kannað. Mikið vantar á beina-
grindumar; aðeins stærstu beinin og
höfuðkúpan hafa varðveist og era þó
mjög feyskin.
Þegar fomleifafræðingarnir eru
kvaddir grúfa þeir sig aftur yfir
timburleifar, grafir, holur, mold og
gjóskulög og hverfa aldir aftur í tím-
ann.
Islenskur læknir finnur stökkbreytingu á geni sem
veldur sjaldgæfum erfðasjúkdómi
Vorum fyrstir
Morgunblaðið/Golli
KARL Tryggvason hélt erindi um niðurstöður sínar
fyrir starfsfólk íslenskrar erfðagreiningar.
Karl Tryggvason
prófessor í lífefnafræði
hefur stýrt hópi manna
síðastliðin 10 ár á sviði
genarannsókna. Nýlega
birtust í læknatímariti
niðurstöður hans sem
þykja marka tímamót
í rannsóknum á sjald-
gæfum arfgengum
nýrnasjúkdómi. Hugi
Hreiðarsson spjallaði við
hann í stuttri viðkomu
hans á Islandi.
NÝLEGA birtust í læknarit-
inu Molecular Cell niður-
stöður Karls Tryggvason-
ar, prófessors í lífefna-
fræði, á rannsóknum hans á sjaldgæf-
um arfgengum nýrnasjúkdómi. Karl,
sem stundað hefur rannsóknir síðast-
liðin 2 ár við Karolinsku rannsóknar-
stofnunina í Stokkhólmi, fann genið
sem veldur sjúkdómnum sem gerir
nýrun óstarfhæf. Börn með þennan
sjúkdóm hafa ekki náð meira en
þriggja ára aldri takist ekki að skipta
um nýra.
Niðurstöður Karls þykja marka
tímamót þar sem einangrun gensins
er forsenda þess að hægt sé að þróa
lyf gegn sjúkdómnum. Alls tók það
Karl og rannsóknarhóp hans 10 ár að
finna genið en 30 finnskar fjölskyldur,
sem höfðu slík tilfelli, tóku þátt í
rannsóknunum. Sjúkdómurinn, sem
nefnist Congenital Nephrotic
Syndrome, veldur því að eggjahvítu-
efni blóðsins leka í gegnum nýran og
út í þvagið.
Karl hélt af landi brott fyrir rúmum
30 árum. Það var haustið 1967 sem
hann fór til Finnlands eftir að hafa
lokið stúdentsprófi frá Menntaskólan-
um í Reykjavík. Til að byrja með hóf
hann nám í arkitektúr en árið 1970
söðlaði hann um og hóf læknanám.
Hann útskrifaðist sem læknir frá
Oulu-háskólanum árið 1975 og varði
doktorsritgerð sína sem fjallaði um
orsök arfgengs nýrnasjúkdóms í
börnum árið 1977. Það er einmitt sá
sjúkdómur sem genið veldur sem
Karl fann, 21 ári eftir að hann kláraði
vörnina. „Á þeim tíma var ekki hægt
að framkvæma þær rannsóknir sem
gerðar eru í dag. Nú höfum við mun
fullkomnari tæki og aðferðir sem ekki
þekktust þá. Það era 10 ár síðan við
byrjuðum að rannsaka þennan nýma-
sjúkdóm en hann lýsir sér þannig að
síurnar í nýranum starfa ekki eðlilega
og öll eggjahvítuefni leka út í þvagið.
Það er líkt því að sjúklingurinn svelti.
Okkar verk var því að finna genið sem
olli óstarfhæfni nýrnasíunnar."
Fékk styrki
Ekki var hægt að hefja rannsóknir
án utanaðkomandi aðstoðar og fékk
Karl styrki frá Akademíu Finnlands
og vísindasjóði Sigrid Juselíus. Að því
búnu réð hann hóp fólks til starfa,
bæði vísindamenn og læknanema, og
leitin hófst. „Það gerðum við með því
að safna saman sýnum úr þeim fjöl-
skyldum sem vitað var að höfðu þenn-
an ættgenga sjúkdóm en hann er
hlutfallslega mjög algengur í Finn-
landi vegna lítillar kynblöndunar. Við
söfnuðum sýnum frá 30 fjölskyldum,
foreldram, bömum og systkinum.
Þetta varð að gera til að finna sameig;
inleg einkenni sem allir höfðu í sér. I
stuttu mál fundum við síðan út gen
sem var líklegt til að valda sjúkdómn-
um og það leiddi okkur til þess að við
gátum skilgreint hvar í litningaröð-
inni var stökkbreyting. Eftir að hafa
fundið út genið og staðsetningu stökk-
breytingarinnar þá fengum við sýni
úr alls 30 öðram fjölskyldum frá
Bandaríkjunum, Afríku, Asíu og Evr-
ópu. Okkur til mikillar ánægju fund-
um við út að þessir sjúklingar höfðu
samskonar stökkbreytingu í þessu
ákveðna geni og þar með vora niður-
stöður okkar staðfestar."
Óþarfa fóstureyðingar
Karl segir að í Finnlandi fæðist 6 til
10 börn með þennan sjúkdóm á ári
eða 1 af hverjum 10.000.“ForeIdrar
sem hafa eignast slík börn ganga í
gegnum miklar hörmungar þar sem
mjög erfitt er að eiga við sjúkdóminn
og bömin þjást. Þau tútna út og líkj-
ast þeim bömum sem líða næringa-
skort. Eina hjálpin sem hægt er að
veita þeim er að halda þeim á lífi með
nýmavél þar til að þau era orðin nógu
gömul til að hægt sé að framkvæma
nýmaflutning. Því miður þá tekst það
ekki alltaf. Þegar ég var að vinna að
doktorsritgerð minni þá var tæknin
og þekkingin ekki nægileg og þessi
börn dóu flest innan 2 til 3 ára. For-
eldrar sem hafa eignast slík börn
reyna sjaldnast að eignast annað. Það
gerði einnig rannsóknina erfiða þar
sem fjölskyldurnar eru flestar fá-
mennar og því erfitt að afla nægjan-
legs sýnafjölda.
I Finnlandi hefur einn af hverjum 60
það erfðaefni sem valdið getur sjúk-
dómnum og ef slíkt fólk á bam saman
þá eru um 25% líkur á því að bamið
fæðist með þennan sjúkdóm. Því hafa
foreldrar sem vita af því að þeir era í
áhættuhóp látið athuga strax á fóstur-
stigi hvort tilvonandi barn sé með
sjúkdóminn. Margir foreldrar létu
eyða fóstri af ótta við að eignast sjúkt
bam en eftir að við fundum út hvert
genið er kom í ljós að sumar fóstureyð-
ingamar voru óþaifar."
Finnland hentugt til rannsókna
Rannsóknarhópur Karls hefur fjór-
um sinnum áður fundið stökkbreyt-
ingar í genum sem leiða til ákveðinna
sjúkdóma. Hann segir Finnland vera
mjög hentugt til erfðarannsókna, ekki
síðra en Island. „Finnland
hefur verið mjög einangrað
land í þúsundir ára, mun
lengur en Island. Vegna
þessa er landið mjög hent-
ugt til erfðarannsókna og
fyrir skömmu ákvað finnska rikið að
setja á stofn genarannsóknastofu fyr-
ir algenga sjúkdóma tengda viðkom-
andi genum. Þeir era þó komnir
skammt á veg og eiga langt í land með
að standa jafnfætis íslendingum."
En hvað tekur síðan við nú þegar
genið er fundið? „Síðan niðurstöðurn-
ar birtust þá hafa boð um að halda
fyrirlestra um þær streymt inn og ég
mun sinna því það sem eftir lifir árs.
Síðan munum við fara í það að finna
út hvað eggjahvítuefnið, sem genið
býr til, gerir og hvort það tengist öðr-
um svipuðum nýrnasjúkdómum. Það
er grunnurinn til að skilja hvernig sí-
an í nýrunum virkar til að geta þróað
nýtt lyf gegn sjúkdómnum.“
Ævintýri á íslandi
Hvað finnst þér um þá þróun sem
átt hefur sér stað í lífefnafræði á ís-
landi? „Það hefur mikið breyst hér á
landi eftir að fslensk erfðagreining
tók til starfa. Þetta er eins og ævin-
týri. Mér finnst glæsilegt hvað hægt
hefur verið að gera og þarna er ein
peróna sem skapar þetta. Persóna
sem hefur markmið, þorir að taka
áhættu og drífur hlutina áfram. Það
er ómetanlegur fjársjóður sem býr í
þeim upplýsingum sem nú þegar eru
til um ættemi Islendinga og stórkost-
legt að tekist hafi að byrja að vinna úr
þeim.
Hvarvetna í heiminum er talað um
þetta framtak. Á mínum ferli hefur
aldrei verið talað um ísland í þessu
samhengi síðan Björn Sigurðsson, yf-
irmaður á Keldum, kynnti rannsóknir -
sínar í veirafræðum á milli 1950 og 60.
Það hafa margir góðir læknar komið
heim til íslands eftir að hafa numið
erlendis en síðan hafa þeir lítið getað
gert þar sem fjármagnið hefur skort.
Það er í raun ekkert skrítið vegna
stærðar þjóðfélagsins. Núna allt í
einu er eitt af stærstu fyrirtækjum í
heiminum í genarannsóknum hér í
Reykjavík. Það eru til 4 eða 5 svipuð
fyrirtæki í Bandaríkjunum en íslensk
erfðagreining hefur gert stærsta ein-
staka samninginn. Ég held einnig að
þetta geti skapað mikil tækifæri, bæði
fyrir Háskóla íslands sem og þá vís-
indamenn sem þar starfa, á alþjóðleg-
an mælikvarða.“
Er að nálgast ísland
En er Karl á leið til landsins? „Ég
er að færast nær landinu. Við bjugg-
um hér áður í norðurhluta Finnlands
en fyrir tæpum þremur árum fluttum
við til Svíþjóðar. Það er hins vegar
nær ógerlegt fyrir mig að
vinna að svipuðum rann-
sóknum hér á landi þar
sem bæði vantar fjármagn
og þekkingu. Ég er með 35
manns í vinnu og lítil von
til að fá opinbera styrki
fyrir slíkt hér á landi.“
Foreldrar Karls eru Ti-yggvi Stein-'
grímsson fv. bryti hjá Eimskipafélagi
Islands, sem nú er látinn, og Ása
Karlsdóttir. Karl á þrjú systkini,
Björn, sem er læknir, Guðrúnu og
Ingveldi Maríu sem báðar eru við-
skiptafræðingar. Eiginkona Karls er
finnsk og heitir María Tryggvason og
eiga þau þrjá syni, Kristján, Sam ■»
Henrik og Jan Erik.
Börn dóu
flest innan við
2 til 3 ára