Fréttabréf Ættfræðifélagsins - 01.02.1997, Blaðsíða 13

Gunnar Sigurðsson prófessor
yfirlæknir, lyflækningadeild Sjúkrahúss Reykjavíkur
Erfðir og blóðfita
Erindi flutt á fundi í Ættfræðifélaginu í október 1996
Sýnt var fram á í merkri íslenskri rannsókn fyrir
u.þ.b. 20 árum, framkvæmdri af Oskari Þórðarsyni
lækni og Sturlu Friðrikssyni líffræðingi, að krans-
æðasjúkdómar eru mun algengari meðal ættingja
þeirra sem fengið höfðu kransæðastíflu. Þeir sýndu
þannig fram á að áhættan var a.m.k. tvöföld meðal
náinna ættingja slíkra sjúklinga í samanburði við
aðra. Það er vel þekkt að áhættuþættir fyrir krans-
æðasjúkdómnum sjálfum, svo sem hárblóðþrýstingur
og há blóðfita, eru háðir erfðum en hins vegar er ekki
ljóst hvort þessi ættarfylgja sé tengd einhverjum
öðrum þáttum sem við ekki þekkjum í dag.
Sýnt hefur verið fram á að blóðfita einstaklinga
og þá einkanlega kólesteról í blóði er að hálfu leyti
ákvarðað af erfðum og að hálfu leyti af umhverfis-
þáttum sem einkanlega eru neysla á mettaðri dýra-
fitu, líkamsþyngd o.fl. Þessar erfðir ákvarðast af
mörgum genum og nú er víða verið að leita að
þessum genum með erfðatæknilegum aðferðum m.a.
í íslensku þýði. I dag er þó þekktur einn ákveðinn
erfðagalli í geni því sem stjómar efnaskiptunum á
hinni kólesterólríku sameind í blóði, svokölluðu
LDL. Stökkbreytingar í þessu geni (LDL við-
takagenið) veldur því að einstaklingar sem erft hafa
þennan erfðagalla frá öðru foreldrinu hafa verulega
hækkað kólesteról frá fæðingu og oft fá þessir
einstaklingar útfellingar af kólesteróli í sinar og húð
á miðjum aldri ef ekki er að gert. Kransæðasjúkdómar
hafaeinnig verið algengir í þessum ættum til skamms
tíma en nú ætti að vera unnt að koma í veg fyrir það
að stóru leyti með góðum kólesteróllækkandi lyfjum.
Hér á landi þekkjum við a.m.k. 20 ættir með slíka
erfðagalla, valdandi háu kólesteróli. Með
sameindaerfðatæki hefur reynst unnt að greina
stökkbreytingamar í þessum ættum við bjuggumst
við að finna aðeins eina stökkbreytingu og vonuðumst
til að geta rakið hana til ákveðins víkings sem flutt
hefði til íslands fyrir þúsund árum. Hins vegar
höfum við fundið a.m.k. fjórar stökkbreytingar og
þær hafa verið rannsakaðar ítarlega af dr. Vilmundi
Guðnasyni í London og ekki verið lýst annars staðar,
t.d. hafa þær ekki fundist í Noregi heldur virðast
aðrarstökkbreytingarveraþarundirliggjandi.Þannig
getum við með erfðatæknilegum aðferðum á
blóðsýnum og með ættrakningu gegnum
Erfðafræðinefnd rakið slíka erfðagalla í ættum hér á
landi og með þessari aðferð vonumst við til að unnt
verði að skíma fyrir þessum erfðagalla á öllu Islandi
og finna raunverulega tíðni hans sem í rauninni er
ekki þekktur í heiminum í dag. Það hefur verið
áætlað að algengi hans sé einn af hverjum 500 en það
er með öllu óvíst og vonumst við til að varpa ljósi á
það með þessari rannsókn okkar. Jafnframt vonumst
við til að slík skimun leiði til þess að þessir ein-
staklingar greinist mun fyrr en gerist í dag svo að
unnt verði að gefa þeim ráðleggingar, bæði varðandi
fæði og jafnframt kólesteróllækkandi lyf. A síðustu
árum hafa komið fram mjög virk kólesteróllækkandi
lyf sem sannað hafa notagildi sitt til að draga úr tíðni
kransæðasjúkdóma. Við teljum því mjög mikilvægt
að þessir einstaklingar fái notið slíkrar meðferðar.
Við teljum því að nýting á erfðafræðilegum upplýs-
ingum á íslandi komi þama vel að notum ásamt þeim
nýjungumíerfðatæknilegumaðferðumáblóðsýnum
sem þróast hafa á allra síðustu árum. Sem betur fer
höfum við íslendingar einnig fengið heim menntaða
lækna og vísindamenn á þessu sviði til þess að unnt
verði að nýta slíka tækni hér.
Ég tók hér eitt dæmi af arfbundinni hækkun á
blóðfitu en sýnilegt er að mörg önnur gen spila hér
inn í og því þurfa að fara fram viðtækar rannsóknir
á þessu sviði svo að unnt verði að koma í veg fyrir þá
ættarfylgju sem ég minntist á í upphafi og veldur því
að í sumum ættum eru kransæðasjúkdómar tvisvar
til þrisvar sinnum algengari en í öðrum. Þar koma
einnig til aðrir áhættuþættir kransæðasjúkdóma svo
sem hár blóðþrýstingur sem einnig er arfbundinn að
stórum hluta og mikið er verið að rannsaka, m.a. á
íslandi.
Næsti hluti Hjartavemdarrannsóknarinnar verð-
ur einmitt miðaður við leit að hugsanlegum erfða-
þáttum kransæðasjukdóma.
13