Læknablaðið - 01.08.1970, Page 35

LÆKNABL AÐIÐ
123
Ólafur Jensson, Jón Þorsteinsson og Björn Árdal:
FJÖLSKYLDUR MEÐ VON
WILLEBRANDSSJÚKDÓM *
Yon Willebrandssjúkdómur er arfgengur blæðingarsjúkdóm-
ur, sem kemur fram i báðrnn kynjum og hefur ríkjandi erfðahátt
(autosomal dominant). Hann er kenndur við finnskan lækni, sem
fyrstur varð til að lýsa rækilega helztu einkennum hans og erfða-
liætti hjá Álandseyingum á árunum 1920-1930.1S
Við greiningu sjúkdómsins var lengst af aðallega stuðzt við
þau tvö einkenni, sem skildu hann frá hemofilia A og B, það er
lengdur blæðingartími og blæðingartilhneiging í báðum kynjum.
Bandariskir læknar sýndu áríð 1953 fram á, að storkuefni það,
sem skortir í hemofilia A, gat einnig verið óeðlilega minnkað hjá
fólki með von Willebrandssjúkdóm.1 Þessi niðurstaða var fljót-
lega staðfest af storkufræðingum.11 Þetta leiddi til mikilla athug-
ana á þætti faktor VIII í von Willebrandssjúkdómi, og leið ekki
á löngu, þar til sýnt var fram á, að fólk með þennan sjúkdóm,
bregzt á annan hátt við inngjöf plasma eða faktor VIII en sjúkl-
ingar með klassiska hemofilia.2, 3 Sjúkhngar með von Wille-
brandssjúkdóm juku af sjálfsdáðum á fyrsta sólarhring við það
magn af faktor VIII, sem þeir höfðu þegið.
A síðustu árum hafa sumir vísindamenn notað sérstök gler-
loðunarpróf á blóðflögur (adhesions tests) við rannsóknir og'
greiningu á von Willebrandssjúkdómi, en órangur verið misjafn
frá einni rannsóknarstofu til annarrar.9, 17 Arfgenga thromb-
asthenia (Glanzmann) má sundurgreina frá þessum sjúkdómi með
sérstöku prófi (ADP).5
Von Willebrandssjúkdómi hefur verið lýst hjá allmörgum ein-
staklingum úr reykvískri fjölskyldu, sem á ættarrætur að hluta í
Gaulverjabæjarhreppi i Amessýslu.6
Árið 1959 var drengur lagður inn á Borgarspítalann með
blæðihneigð. Sjúkrasaga hans og nánustu ættingja og frumathug-
anir (blæði-, storku-, stasapróf og blóðflögutalning) bentu til, að
* Frá lyflækningadeild Landspítalans og Domus Medica.