Læknablaðið - 01.08.1970, Page 36

124
LÆKNABLAÐIÐ
um von Willebrandssjúkdóm væri að ræða. Þessi fjölskylda var
ættuð úr Þykkvabæ í Rangárvallasýslu.
Ekki var umit að styrkja eða staðfesta greiningu hjá ein-
staklingum í þessari fjölskyldu með athugun á storkuefnum fyrr
en í ágúst-september 1969. Þá var lögð inn á lyflækningadeild
Landspitalans stúlka með meiri háttar blæðingar og blóðleysi.
Hún vakti athygli á þriðju fjölskyldunni með arfgengan blæð-
ingarsjúkdóm, og faðir hennar var ættaður úr Þykkvabæ, en móð-
ir úr Holtiun i Rangárvallasýslu. 1 grein þessari eru birtar athug-
anir, sem gerðar voru á stúlkuimi og fjölskyldu hennar, og jafn-
framt nokkrar athuganir á hinni fjölskyldunni úr Þykkvabæ, sem
vitað var um frá 1959.
EFNIVIÐUR OG AÐFERÐIR
Emstaklingar í tveim fjölskyldum hafa verið rannsakaðir (sjá
1. og 2. mynd). Sjúkrasaga með tilliti til blæðihneigðar náði til
yfir 50 einstaldinga i fjölskyldu B og um 30 í fjölskyldu C.
Gerðar voru eftirfarandi frumathuganir á l)læði- og storku-
ástandi: Blæðitími (Duke)4, storkutími heilblóðs (Lee and
White)8, stasapróf (Hess test) og blóðflögutalning. Samloðun
blóðflaganna í ADP upplausn var einnig prófuð.5 Blóðsýnum til
sérstakra rannsókna á storkuefnum var blandað í upplausn af
3,2% „trisodium citrate hydrate“ (9 hlutar blóðs í 1 hluta upp-
lausnar) og síðan skilið í 20 minútur við um 1500 g til að fá blóð-
flögufátækt plasmaflot. Plasmasýnin voru án tafar liraðfryst í
kolsýruís, sem varðveittur var í hitabrúsa og frystihólfi, og sýni
1. mynd