Læknablaðið - 15.09.1980, Blaðsíða 21

LÆKNABLADID
207
móti jafnt og pétt með aldrinum niður í 15 af
hundraði yfir áttrætt (12). Cardiomyopathia
hypertrophica gerir oftar vart við sig innan
við sextugt (13) pótt sjúkdómurinn sé alls ekki
ópekktur hjá peim, sem eru eldri (16). í öðru
lagi kemst minni hluti peirra, sem deyja vegna
sjúkdómsins, á sjúkrahús áður en dauðann ber
að (1, 9, 13). Með fáum undantekningum munu
peir, sem deyja skyndilega og óvænt í Reykja-
vík og nágrenni, koma til réttarkrufningar. Er
pví líklegt, að peir, sem pannig dóu vegna
cardiomyopathia hypertrophica á tímabilinu,
sem um ræðir, hafi verið par á meðal, enda
voru 8 af pessum 11 sjúklingum krufðir
réttarkrufningu.
Við athuganir á stórum hópum fólks með
cardiomyopathia hypertrophica hefur ekki
fundist verulegur munur á tíðni milli kynja (10,
13). Skýringuna á pví, að fleiri karlar en konur
með cardiomyopathia hypertrophica hafa
komið til krufningar hérlendis teljum við vera
pá, að karlar með sjúkdóminn hafi dáið yngri
en konur og oftar skyndilega og óvænt og par
af leiðandi frekar verið færðir til krufningar
(11). Skyndidauði mun vera hærri meðal karla,
pegar fjölskyldusaga er um sjúkdóminn (13).
Á peim forsendum, að tíðni cardiomyopa-
thia hypertrophica hafi verið svipuð í báðum
kynjum og að meiri hluti karla en minni hluti
kvenna, sem dóu með sjúkdóminn hafi komið
til krufningar, er hægt að áætla, að raunveruleg
tíðni sjúkdómsins meðal allra, sem dóu, hafi
legið á bilinu milli pess, sem fannst fyrir hvort
kyn fyrir sig eða nálægt 0.17 af hundraði.
Svarar pað til pess að 30 íslendingar hafi dáið
með sjúkdóminn á pessum 12 árum eða að
meðaltali 2.5 á ári. Við höfum ekki neinar
sambærilegar tíðnitölur frá öðrum löndum,
enda pess varla að vænta, par sem ísland hefur
pá sérstöðu, að par er aðeins ein stofnun, sem
sinnir nær öllum verkefnum á sviði líffæra-
meinafræði. Tíðnitölur um marga hægfara
sjúkdóma má pannig kanna á Islandi og
heimfæra á aðrar skyldar pjóðir í Norður
Evrópu og Norður Ameríku, par sem erfitt
eða ómögulegt er að ná jafn góðum árangri á
pessu sviði á pjóðarmælikvarða (12).
Meðal peirra 11 sjúklinga, sem við fundum í
krufningarskýrslum og ættingja peirra dáinna
og lifandi var arfengi hjá 5, eða 46 af hundraði.
Annars staðar hefur arfengi fundist hjá 20 til
40 af hundraði sjúklinga (6, 7, 8, 9) . Okkar
tölur eru pví rétt ofan við efri mörkin. Við
höfum færri sjúklinga en aðrir, en óvíst er, að
okkar niðurstöður hafi minna gildi, par sem
pær eru byggðar á úrtaki frá heilli pjóð. Pótt
ekki hafi enn verið sýnt fram á, að sjúkdómur-
inn hafi erfst nema í hluta einstaklinganna,
sem fá hann, er líklegt, að frekari rannsóknir
verði til pess, að hærra arfgengi finnist. Vitað
er, að fæstir peirra, sem hafa sjúkdóminn á
hverjum tíma, hafa hann á pví stigi, að hann
gefi sjúkdómseinkenni, sem leiða fólkið til
lækna.
Cardiomyopathia hypertrophica hefur tals-
verða pýðingu sem dánarmein, pegar litið er á
einstaka aldursflokka og kynskiptingu. Af
mynd 1 má sjá, að öll pau dauðsföll, sem við
fundum vegna sjúkdómsins voru ótímabær,
p.e. innan við meðaldánaraldur. Meðal karla á
aldrinum 20-29 ára er líklegt, að sjúkdómurinn
hafi verið algengasta orsök hjartadauða, a.m.k.
ef frá eru taldir hjartamyndunargallar, par sem
í peim aldursflokki dóu 3 af völdum cardiomy-
opathia hypertrophica, en á nánast sama
tímabili, eða 1965-1976, var aðeins skráð eitt
dauðsfall á landinu vegna kransæðasjúkdóms
(17).
EFTIRMÁLI
Öðrum okkar (I. B.) gafst tilefni til að athuga
eina ætt, par sem cardiomyopathia hypertrop-
hica hafði komið fyrir, og naut par aðstoðar
dr. Árna Kristinssonar á Lyflæknisdeild Land-
spítalans. Klinisk greining var byggð á sjúkra-
sögu, læknisskoðun, hjartalínuriti og röntgen-
myndum, og á sumum einstaklinganna var auk
pess gerð hljóðbylgjurannsókn á hjarta (echo-
cardiography).
Mynd 2 sýnir ættartréð. Proposita (nr. 4 í
töflu I og 11, 1 á mynd 2) dó árið 1971, pá 54
ára. Móðir hennar, (I, 1 ) er á lífi, 84 ára, og
hefur fjórðu gráðu sið-systoliskt óhljóð, stækk-
un á vinstri ventriculus samkvæmt röntgen-
mynd og hjartatalínuriti og hljóðbylgjurann-
sókn á hjarta er einkennandi fyrir cardiomyo-
pathia hypertrophica. Proposita átti 2 dætur
og einn son. Önnur dóttirin (III, 1) er 43 ára,
hefur dæmigert síð- systoliskt óhljóð og óeðli-
legt hjartalínurit, en er án sjúkdómseinkenna
að öðru leyti. Röntgenmynd af hjarta og
hljóðbylgjurannsókn á hjarta eru eðlileg. Er
talið vafalítið, að hún hafi sjúkdóminn. Hin
dóttirin (III, 2) 34 ára, fær hjartslátt við
áreynslu, hefur síð-systoliskt óhljóð og vinstri
öxul (mínus 120 gráður) á hjartalínuriti. Rönt-
genmynd af hjarta og hljóðbylgjurannsókn á