Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.09.1980, Blaðsíða 25

Læknablaðið - 15.09.1980, Blaðsíða 25
LÆKNABLAÐI 209 mjo ÉjOCh ÉliS ré 3Ó SIGRÍDUR ÓLAFSDÓTTIR*. ÓLAFUR JENSSON*, GUDMUNDUR ÞÓRDARSON** og SUNNA SIGURDARDÓTTIR OVENJULEGUR RHESUSBLOÐFLOKKUR Vöntun á mótefnavökum (antigens) í litninga- setum (loci) Rhesusblóöflokkakerfisins var fyrst lýst af Race, Sanger og Selwyn, 1950 (6, 7). í bók Race og Sanger 1975 (5) er yfirlits- tafla um 21 einstakling, sem greindir hafa veriö frá 1950-1975 arfhreinir (homozygous) með tilliti til vöntunar á Rh-mótefnavökum. Regar einstaklingur greinist með svo sjald- gæfa blóðflokkagerð frá báðum foreldrum, vekur pað sterkan grun um að foreldrar hans séu skyldir. Áætlað hefur verið að um 80 % foreldra afkvæma með slíka Rh-gerð séu skyldir (5). Tvær konur hafa verið greindar í Blóðbank- anum 1970 og 1977 með D jákvæðan Rhesus- blóðflokk, f>ar sem ekki var hægt að greina mótefnavakana Cc og Ee í setröðum (haploty- pes) Rhesuskerfisins. Hér á eftir verður gerð grein fyrir pessum tveim sjúklingum og ætt konunnar sem greind var 1977. Einnig er haldið til skila upplýsingum sem safnast hafa um tíðni -D- litnings (gens) og eru pær niðurstöður af rannsóknum í barnsfaðernismálum og rannsóknum á fjöl- skyldum hjóna, sem voru systkinabörn. Sjúkdómstilfelli 1. Sjúklingur. S. S.. kona, f. 28/06 '01 1969. í desember, var greint krabbamein í legi (adenocarcinoma) og radium meðferð hafin. 1970, I febrúar, gekkst hún undir uppskurð: Leg og eggjastokkar voru teknir burt (hysterectomia et salpingooephorectomia). í aðgerð fékk hún 2 eining- ar af blóði, en hafði ekki áður fengið blóð. Hún hafði ekki átt barn eða látið fóstri. 1970, í nóvember, var hún lögð inn á spítala vegna blóðleysis, Hb 5-6.9/100 ml. Ómögulegt reyndist að finna blóð við hennar hæfi, pótt krosspróf væru gerð á 30 blóðeiningum, sem voru í samræmi með t.t. ABO og D eiginleika. Sennilegt pykir að foreldrar hennar hafi verið skyldir, par sem pau eru ættuð frá sama landssvæði, pó að ekki hafi hingað til tekist að rekja ættir peirra saman. 'Blódbankinn, Landspítalinn,** Rannsóknarstofa Háskól- ans v/Barónsstíg, Reykjavík. Greinin barst ritstjórn 14/02/1980, send í prentsmiðju 18/02/1980. 2. Sjúklingur. S. H. kona. f. 30/07 25. Konan hefur haft colitis ulcerosa í 17 ár. Hún var lögð inn í skyndi á lyfjadeild Landspítalans 1977 vegna pess að blóð tók að ganga niður af henni eftir endaparmsspeglun og töku vefjasýnis. Hún varð máttlaus og hana svimaði við gang. Við komu á sjúkrahúsið var blóðprýstingur 80/60, en hækkaði fljótlega upp í 120/90. Blóðhagur við komu Hb 13.4 gr %, pjapp (haematocrit) 40.6 % og 2 klst. síðar mælist Hb 12.8 gr % og pjapp óbreytt. Sent var blóðsýni og pantaðar 4 einingar af blóði fyrir konuna. Hún er O Rh D jákvæð. Reynt var að krossprófa allmargar 0 Rh + einingar, en ómögulegt að finna neina, sem var I samræmi. Pessari konu hefur ekki verið gefið blóð áður, en hún er 3ja barna móðir. Þarmablæðingin stöðvaðist fljótlega og gafst pví tækifæri til að rannsaka nánar hvað lá til grundvallar erfiðleikunum við að finna blóð 1 konuna. Niðurstöður Rannsókn á Rhesusblóðflokkagerð konunnar, sem greind var 1970 sýndi, að hún var arfhrein (homozygous) -D-/-D- eins og konan, sem greind var í júlí 1977 (sjá ættarkort, Mynd 1 VI, 2). Tvö af börnum 2. sjúklings VI, 2 eru arfblendin (heterozygous), -D-/cDE, og einnig tvö (VI, 7, 9) af prem börnum móðursystur hennar. Skyldleiki foreldra konunnar (2. sjúklings), sem greind var 1977, er sýndur á Mynd 1. Par sést að föðurömmur þeirra voru alsystur, II, 8 og II, 17. Þær eiga par að auki hálfsystur, II, 6, sem er Iangamma móður sjúklingsins, VI, 2. Sameiginlegur forfaðir þeirra er fæddur 1758 og dáinn 1836. Tíðni erfðastofnsins -D- hefur verið ákvörð- uð í tveim rannsóknum, tafla 1. Samkvæmt niðurstöðum í barnsfaðernismálum eru 1/214 af íslendingum með petta Rh afbrigði frá öðru foreldri, en 1/60 hjá hjónum, sem eru systkina- börn. Skil Mótefni höfðu myndast í blóði'beggja sjúkling- anna gegn þeim mótefnavökum Rhesuskerfis-

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.