Læknablaðið - 15.09.1980, Side 25

LÆKNABLAÐI
209
mjo
ÉjOCh ÉliS ré 3Ó
SIGRÍDUR ÓLAFSDÓTTIR*. ÓLAFUR JENSSON*,
GUDMUNDUR ÞÓRDARSON** og SUNNA SIGURDARDÓTTIR
OVENJULEGUR RHESUSBLOÐFLOKKUR
Vöntun á mótefnavökum (antigens) í litninga-
setum (loci) Rhesusblóöflokkakerfisins var
fyrst lýst af Race, Sanger og Selwyn, 1950 (6,
7). í bók Race og Sanger 1975 (5) er yfirlits-
tafla um 21 einstakling, sem greindir hafa
veriö frá 1950-1975 arfhreinir (homozygous)
með tilliti til vöntunar á Rh-mótefnavökum.
Regar einstaklingur greinist með svo sjald-
gæfa blóðflokkagerð frá báðum foreldrum,
vekur pað sterkan grun um að foreldrar hans
séu skyldir. Áætlað hefur verið að um 80 %
foreldra afkvæma með slíka Rh-gerð séu
skyldir (5).
Tvær konur hafa verið greindar í Blóðbank-
anum 1970 og 1977 með D jákvæðan Rhesus-
blóðflokk, f>ar sem ekki var hægt að greina
mótefnavakana Cc og Ee í setröðum (haploty-
pes) Rhesuskerfisins.
Hér á eftir verður gerð grein fyrir pessum
tveim sjúklingum og ætt konunnar sem greind
var 1977. Einnig er haldið til skila upplýsingum
sem safnast hafa um tíðni -D- litnings (gens)
og eru pær niðurstöður af rannsóknum í
barnsfaðernismálum og rannsóknum á fjöl-
skyldum hjóna, sem voru systkinabörn.
Sjúkdómstilfelli
1. Sjúklingur. S. S.. kona, f. 28/06 '01
1969. í desember, var greint krabbamein í legi
(adenocarcinoma) og radium meðferð hafin.
1970, I febrúar, gekkst hún undir uppskurð: Leg
og eggjastokkar voru teknir burt (hysterectomia et
salpingooephorectomia). í aðgerð fékk hún 2 eining-
ar af blóði, en hafði ekki áður fengið blóð. Hún hafði
ekki átt barn eða látið fóstri.
1970, í nóvember, var hún lögð inn á spítala vegna
blóðleysis, Hb 5-6.9/100 ml. Ómögulegt reyndist að
finna blóð við hennar hæfi, pótt krosspróf væru
gerð á 30 blóðeiningum, sem voru í samræmi með
t.t. ABO og D eiginleika.
Sennilegt pykir að foreldrar hennar hafi verið
skyldir, par sem pau eru ættuð frá sama landssvæði,
pó að ekki hafi hingað til tekist að rekja ættir peirra
saman.
'Blódbankinn, Landspítalinn,** Rannsóknarstofa Háskól-
ans v/Barónsstíg, Reykjavík.
Greinin barst ritstjórn 14/02/1980, send í prentsmiðju
18/02/1980.
2. Sjúklingur. S. H. kona. f. 30/07 25.
Konan hefur haft colitis ulcerosa í 17 ár. Hún var
lögð inn í skyndi á lyfjadeild Landspítalans 1977
vegna pess að blóð tók að ganga niður af henni eftir
endaparmsspeglun og töku vefjasýnis. Hún varð
máttlaus og hana svimaði við gang. Við komu á
sjúkrahúsið var blóðprýstingur 80/60, en hækkaði
fljótlega upp í 120/90. Blóðhagur við komu Hb 13.4
gr %, pjapp (haematocrit) 40.6 % og 2 klst. síðar
mælist Hb 12.8 gr % og pjapp óbreytt.
Sent var blóðsýni og pantaðar 4 einingar af blóði
fyrir konuna. Hún er O Rh D jákvæð. Reynt var að
krossprófa allmargar 0 Rh + einingar, en ómögulegt
að finna neina, sem var I samræmi. Pessari konu
hefur ekki verið gefið blóð áður, en hún er 3ja barna
móðir.
Þarmablæðingin stöðvaðist fljótlega og gafst pví
tækifæri til að rannsaka nánar hvað lá til grundvallar
erfiðleikunum við að finna blóð 1 konuna.
Niðurstöður
Rannsókn á Rhesusblóðflokkagerð konunnar,
sem greind var 1970 sýndi, að hún var arfhrein
(homozygous) -D-/-D- eins og konan, sem
greind var í júlí 1977 (sjá ættarkort, Mynd 1
VI, 2).
Tvö af börnum 2. sjúklings VI, 2 eru
arfblendin (heterozygous), -D-/cDE, og einnig
tvö (VI, 7, 9) af prem börnum móðursystur
hennar.
Skyldleiki foreldra konunnar (2. sjúklings),
sem greind var 1977, er sýndur á Mynd 1. Par
sést að föðurömmur þeirra voru alsystur, II, 8
og II, 17. Þær eiga par að auki hálfsystur, II, 6,
sem er Iangamma móður sjúklingsins, VI, 2.
Sameiginlegur forfaðir þeirra er fæddur 1758
og dáinn 1836.
Tíðni erfðastofnsins -D- hefur verið ákvörð-
uð í tveim rannsóknum, tafla 1. Samkvæmt
niðurstöðum í barnsfaðernismálum eru 1/214
af íslendingum með petta Rh afbrigði frá öðru
foreldri, en 1/60 hjá hjónum, sem eru systkina-
börn.
Skil
Mótefni höfðu myndast í blóði'beggja sjúkling-
anna gegn þeim mótefnavökum Rhesuskerfis-