Læknablaðið - 15.09.1980, Side 27

LÆKNABLADID
211
Tafla 1. Tiðni -D- Rhesuserfðavísis hjá íslendingum
Stofngerð Fjöl- skyldur Fjöldi For- eldrar Fjöldi Börn Fjöldi For- eldri -D-/ Tíðni -D-/
Systkinabarna-
fjölskyldur .... 60 120 182 2 1/60
Barnsfaðernis-
málafjölskyldur 750 1500 2266 7 1/214
líkur til að greina arfhreinan -D-/-D- einstak-
ling, ef hann hefur myndað mótefni gegn CcEe
mótefnavökum Rhesusblóðflokkakerfisins,
sem hann skortir, svo sem skýr dæmi eru um
hjá þeim tveim sjúklingum, sem að ofan
greinir frá. Með ítarlegri blóðflokkun náinna
skyldmenna er mögulegt að greina einnig
arfblendna (heterozygous) einstaklinga og er
árangur af rannsóknum systkinabarnafjöl-
skyldna og rannsóknum í barnsfaðernismálum
gott dæmi um það (Tafla 1).
Erfðavísar Rhesusblóðflokkakerfisins eru á
efsta hluta fyrsta líkamslitnings. Mjög nálægt
setröð Rh-kerfisins er ein tegund arfgengrar
elliptocytosis (3) og pví um litningatengsl að
ræða.
Rannsóknir á Rhesus blóðflokkagerð í
stórri íslenskri fjölskyldu með arfgenga ellip-
tocytosis sýndu hins vegar að pessir tveir
eiginleikar voru ekki tengdir í fjölskyldunni
(3). Þetta er kennsludæmi um, hvernig nota
má erfðamörk til að greina á milli sjúkdóma,
sem hafa mjög svipaða eða nánast sömu
mynd, en ákvarðast af erfðavísum á ólíkum
stöðum í erfðamenginu.
SUMMARY
Two female patients are described who were,
following difficulties in blood cross-matching, found
to be homozygous for the unusual Rhesus -D- gene
or -D-/-D-. Both had formed multiple Rh antibodies,
in one provoked by transfusions, but in the other by
three pregnancies. The parents relationship of one
could easily be traced to their common great-
grandfather who lived 1758-1836 (See Fig. 1, Pedi-
gree). Family tracing regarding the other patient
was unsuccessful but as her parents are originated in
the same small area in the Snæfellsnes peninsula
they are probably related.
The frequency of the Rh blood group -D-
haplotype in lcelanders was estimated 1/214 by
investigating 750 families of disputed paternity. This
estimate is considered more reliable than frequency
of 1/60 found during investigation of 1st cousin
marriage families in lceland 1972-1974.
The findings and significance of the unusual Rh
chromosome are discussed.
Þakkarorð
Við pökkum prófessor F. Kissmeyer, yfirlækni
Blóðbankans I Árósum og prófessor Willi Spiel-
mann I Frankfurt fyrir staðfestingarpróf 1970. Við
pökkum einnig Dr. Robert R. Race, Dr. Ruth Sanger
og Dr. Patricia Tippett, við MRC Blood Group Unit,
Wolfson House, University College London, fyrir
samstarf og gagnlegar ábendingar. Að lokum pökk-
um við læknariturunum frú Kristínu Pálsdóttur og
frú Halldóru Sigurjónsdóttur og frú Gyðu Guð-
mundsdóttur, tækniteiknara.
HEIMILDIR
1. Donegani, ). A., Dungal, N., Ikin, E. W. and
Mourant, A. E.: The Blood Groups of The
lcelanders. Ann. Eugen. 15:147. 1950.
2. Henningsen, K.: Significance of -D- chromosome
in a legal paternity case. Vox Sang. 2: 339. 1957.
3. Jensson, Ó.: Studies on four hereditary blood
disorders. Acta Med. Scand. Suppl. No. 618, 1978.
4. Bjarnason, Ó., Bjarnason, V., Edwards, J. H.,
Friðriksson, S., Magnusson, M„ Mourant, A. E.
and Tills, D.: The Blood Groups of lcelanders.
Ann. Hum. Genet., London 36. 425. 1973
5. Race, R. R. and Sanger, R.: Blood Groups in Man.
p. 211-212, 6. útg. Backwell, London, 1975.
6. Race, R. R., Sanger, Ruth and Selwyn, J. G.: A
probable delation in a human Rh chromosome,
Nature, London, 166: 520. 1950.
7. Race, R. R., Sanger, Ruth and Selwyn, J. G.: A
possible delation in human Rh chromosome: A
serological and genetical study. Brit. J. exp. Path.,
32: 124. 1951.