Læknablaðið - 15.09.1995, Blaðsíða 24

662
LÆKNABLAÐIÐ 1995; 81
var mælt þar nreð geislaónæmismælingu en síð-
ustu tvö árin með flúrónæmismælingu (DELF-
IA) og sömu aðferð er beitt hér heima (6).
Skipulag blóðsýnatöku og stjórnun rannsókn-
arinnar á TSH hefur frá upphafi verið í hönd-
um eins og sama læknis við Rannsóknastofu
Háskólans í ónæmisfræði á Landspítalanum
(ÞVG). Börnin hafa öll verið skoðuð og rann-
sökuð og í langflestum tilfellum verið undir
eftirliti eins og sama sérfræðings við barnadeild
Landakotsspítala (ÁVÞ). Framkvæmd kembi-
leitar, meðferðar og eftirlits fer í stórum drátt-
um fram með þeim aðferðum, sem þróaðar
hafa verið síðastliðinn áratug og ráðlagðar af
samtökum sérfræðinga bæði austan hafs og
vestan (4,7).
Ef TSH mælist yfir ákveðnum mörkum (15
mU/L) er haft símasamband við lækni viðkom-
andi barns og það kallað inn til staðfestingar
eða útilokunar á sjúkdómi. Ef sjúkdómur er
staðfestur, er lögð áhersla á að ljúka upphafs-
rannsóknum með hraði og hefja þýroxínmeð-
ferð strax að rannsóknum loknum. Upphafs-
skammtastærð þýroxíns hefur venjulega verið
á bilinu 8-10 mcg/kg og stefnt er að því að
eðlileg þéttni skjaldkirtilshormóna í sermi ná-
ist sem allra fyrst. Fylgst er með blóðprófum,
klínískri skoðun, vexti og andlegum og líkam-
legum þroska barnsins. Ennfremur er fylgst
með beinþroska. Þýroxínskammtar eru
ákveðnir með tilliti til áðurnefndra rannsókna.
Til að greina hugsanlega missmíð á myndun
skjaldkirtilsins var gert Technetium 99 skjald-
kirtilsskann, sem gefur upplýsingar um stærð
og staðsetningu skjaldkirtils (thyroid dysgen-
esis: aplasia, hypoplasia, ectopia) hjá 15 börn-
um.
Niðurstöður
Þátttaka í kembileitinni var afar góð. Á ár-
unum 1979 til 1993 fæddust á íslandi 65.892
börn samkvæmt skrám Hagstofunnar. I töflu I
má sjá fjölda þeirra barna sem rannsökuð voru
hvert ár. Alls barst 65.581 blóðsýni til rann-
sóknar, það er frá 99,5% fæddra barna. Alls
mældust 35 börn með hækkun á TSH. Við
endurteknar mælingar reyndust 12 þeirra hafa
eðlilega starfsemi skjaldkirtils. Auk þess
greindust tvö börn með tímabundna vanstarf-
semi á skjöldungi. Þessi börn voru systkini og
annað þeirra, drengur, fékk þýroxínmeðferð í
tæp þrjú ár. Meðferð var þá hætt og kom í ljós
að skjaldkirtilsstarfsemi var eðlileg. Skömmu
Tafla I. Pátttaka í kembileit 1979-1993 og fjöldi barna sem
greindust með skjaldvakaþurrð.
Ár Fjöldi fæðinga Fjöldi sýna Þátttaka (%) Greind á árinu Vafi
1979 4475 4424 (98,9) 2 1
1980 4528 4482 (99,0) 2 3
1981 4345 4328 (99,6) 0 4
1982 4337 4309 (99,4) 2 1
1983 4371 4316 (98,7) 0 0
1984 4113 4085 (99,3) 0 1
1985 3856 3863 (100,2) 1 0
1986 3881 3839 (98,9) 0 0
1987 4193 4147 (98,9) 3 1
1988 4673 4608 (98,6) 2 0
1989 4560 4495 (98,6) 0 1
1990 4768 4748 (99,6) 2 0
1991 4533 4542 (100,2) 2 ?
1992 4609 4622 (100,3) 3 1
1993 4650 4773 (102,6) 2 1
Samt. 65892 65581 21 14
eftir fæðingu drengsins greindist móðir með
skjaldkirtilssjúkdóm vegna sjálfsofnæmis. Lík-
legt er talið að mótefni frá rnóður hafi farið um
fylgju til barnsins og hindrað aðgang TSH að
viðtökum á skjaldkirtilsfrumum þess (8).
Alls greindist 21 barn með meðfædda
skjaldkirtilsþurrð á umræddu 15 ára tímabili og
samkvæmt því er nýgengi sjúkdómins 1/3138.
Tafla II sýnir ástand barnanna við fæðingu.
Alls greindust átta drengir og 13 stúlkur með
sjúkdóminn. Hlutfall stúlkna á móti drengjum
er því 1,6. Erlendar kannanir hafa í sumum
tilfellum sýnt allt að tvöfalt hærri tíðni sjúk-
dómsins hjá stúlkubörnum.
I töflu II má sjá að langflest börnin voru
innan eðlilegra marka hvað snerti fæðingar-
þyngd. Þar sést einnig þéttni TSH í sermi við
staðfestingu sjúkdóms stuttu áður en meðferð
hófst. Meðaltal gilda TSH við greiningu var
349 mU/L (35-1825) og miðgildi 161 mU/L.
Meðalaldur barnanna við greiningu var 27,2
dagar (1-131), en miðgildi 16 dagar. í 64% til-
fella var meðferð hafin innan þriggja vikna frá
greiningu.
Hjá 18 börnum greindist sjúkdómurinn við
kembileit. Langflest börnin voru eðlileg við
skoðun skömmu eftir fæðingu. Eitt barnanna
(tilfelli 10) fæddist þó með verulega stækkun á
skjaldkirtli og blóðsýni sem sent var strax eftir