Fréttablaðið - 16.05.2013, Page 18

16. maí 2013 FIMMTUDAGUR| NEYTENDUR | 18
HEILBRIGÐISMÁL Um 7.000 Íslend-
ingar af báðum kynjum bera í
sér stökkbreytt krabbameinsgen
sem auka líkur á sjúkdómnum
um 80 prósent. Íslensk erfða-
greining (ÍE) hefur þessar upp-
lýsingar dulkóðaðar en getur
ekki gert fólkinu viðvart sökum
persónuverndarsjónarmiða og
laga.
Kári Stefánsson, stofnandi og
forstjóri ÍE, segist hafa gengið á
milli stjórnmálamanna undan-
farin ár og reynt að fá heimild
til að upplýsa fólk um að það hafi
þessi gen. Honum hafi þó ekki
orðið ágengt.
„Það eru um sjö þúsund manns
í íslensku samfélagi sem hægt
væri að sinna með því að nýta þá
getu sem við höfum ef Persónu-
vernd gæfi lagalega heimild,“
segir hann. „Stökkbreytingunni
fylgja um 80 prósent líkur á
því að viðkomandi fá banvænt
krabbamein og með því að ná
til þessa fólks í tíma er hægt að
minnka líkurnar á því að fólkið
deyi úr sjúkdómnum.“
Um er að ræða sex erfðavísa
sem valda hinum ýmsu krabba-
meinum. Einn þeirra, BRCA 2,
sem veldur brjóstakrabbameini,
styttir líftíma þeirra kvenna
sem það fá um tólf ár að meðal-
tali.
„En það getur styst um marga
áratugi,“ segir Kári. „Mér finnst
þetta vera brátt mál og ekki
hægt að réttlæta það með því að
yppa öxlum og hugsa þetta.“
Fregnir bárust á þriðju-
dag af bandarísku leikkonunni
Angelinu Jolie sem lét fjarlægja
bæði brjóst sín til að minnka lík-
urnar á brjóstakrabbameini, en
hún greindist með BRCA-stökk-
breytingu sem dró móður henn-
ar til dauða 56 ára að aldri.
„Ég hef labbað á milli Pontí-
usar og Pílatusar í fjögur ár en
ekki náð að vekja áhuga neins
og stjórnmálamennirnir vilja
ekki hlusta,“ segir Kári. „Það
er ekki fyrr en einhver snoppu-
fríð og fræg leikkona úti í heimi
kemur fram, þá er allt í einu
hægt að fá fólk til að ræða þetta.
Og kannski skilar það meira að
segja árangri í þetta sinn.“
Kári segir Ísland vera í ein-
stakri aðstöðu til að bjarga lífi
þessa fólks. „Með því að ýta á
einn takka, að fengnu samþykki
samfélagsins, getum við fund-
ið þetta fólk.“ Áætlað er að um
1.200 konur á Íslandi beri BRCA
2 stökkbreytingu. sunna@frettabladid.is
Sjö þúsund Íslendingar bera í sér
banvænt krabbameinsgen
Um 80% líkur eru á því að um 7.000 Íslendingar á skrá Íslenskrar erfðagreiningar fái banvænt krabbamein. Kári Stefánsson vill gera fólkinu
viðvart en hefur ekki lagaheimild. Landlæknir segir um álitamál að ræða sem þurfi að ræða. Persónuvernd hefur ekki fjallað um málið.
Íslensk erfðagreining og erfðaráðgjöf Land-
spítalans höfðu vart undan í gær við að svara
fyrirspurnum fólks um stökkbreyttu krabba-
meinsgenin. ÍE vísaði þó öllum símtölum á
Landspítalann þar sem engar lagaheimildir eru
fyrir því að veita fólki upplýsingar um mögulega
stökkbreytingu, sé það á skrá hjá fyrirtækinu.
„Við getum ekki gert neitt annað, því við
þurfum leyfi Persónuverndar og erum að bíða
eftir því að menn taki sínar ákvarðanir um
hvað þeir vilji gera,“ segir Kári. Erfðaráðgjöf
Landspítalans getur þó engar upplýsingar veitt,
þar sem stofnunin hefur ekki aðgang að upp-
lýsingum ÍE.
„Það er brjálað að gera,“ segir Vigdís Stefáns-
dóttir, hjá erfðaráðgjöf LSH. „En við höfum
engar upplýsingar um hvað er á skrá hjá ÍE,
við veitum einungis ráðgjöf og framkvæmum
erfðarannsóknir, að öðru leyti höfum við engan
möguleika á að nálgast þessar upplýsingar.“
➜ Holskefla símtala vegna
stökkbreytinga
➜ Byggir einungis
á tilreiknuðum líkindum
„Þetta er klárt álitamál sem þarf að ræða,“
segir Geir Gunnlaugsson landlæknir. „En
munum að um er að ræða upplýsingar sem
eru byggðar á tilreiknuðum líkindum og er alls
ekki þannig að þetta fullyrði að viðkomandi
manneskja fái sjúkdóminn.“
Árið 2010 var settur saman hópur til að fara
yfir verkefnið árið 2010 en niðurstaðan var
sú að á þeim tímapunkti voru ekki forsendur
til að senda bréf heim til fólks með upp-
lýsingum um líkindi á áhættu þess hvað varðar
krabbamein, samkvæmt Geir.
„Samtímis kemur líka fram í því áliti að við
erum opin fyrir að skoða hvernig hægt sé að
bjóða einstaklingum upp á þessa vitneskju
og það er mál sem við stöndum enn frammi
fyrir,“ segir hann. „Það er gríðarlega mikilvægt
að það sé góð sátt í samfélaginu um að að-
gangur verði leyfður að slíkum upplýsingum.“
Hann bendir einnig á að allir þessir einstak-
lingar muni þurfa að fara í erfðaráðgjöf og það
þurfi þá að skipuleggja sérstaklega.
Þórður Sveinsson, staðgengill forstjóra hjá
Persónuvernd, segir engin mál þessu tengd
hafa komið inn á borð stofnunarinnar, en
vissulega sé mikið álitaefni hvernig fara eigi
með svona upplýsingar.
„Almennt viðhorf hefur verið að erfðapróf
eigi að byggjast á samþykki þannig að fólk geti
nálgast þetta sjálft frekar en að upplýsingar
séu sendar viðkomandi einstaklingi að honum
forspurðum,“ segir hann. „En við höfum ekki
fengið svona erindi, en ef við fáum slíkt þá
verðum við að fjalla um það.“ Lífsýni hjá ÍE
hafa verið fengin með samþykki viðkomandi
einstaklinga.
➜ Persónuvernd ekki með
málið á borðinu
GEYMT Í GEN-
UNUM
Íslensk erfða-
greining hefur
upplýsingar um
7.000 Íslend-
inga sem bera
stökkbreytt
krabbameins-
gen. Þar af eru
um 2.400 með
brjóstakrabba-
meinsgenið
BRCA 2.
NORDICPHOTOS/GETTY
-hvernig virkar hvíta svæðið?
Bjarta hlið heilans
Laugavegi 13, 101 Reykjavík,
Dunhaga 5, 107 Reykjavík,
sími 515 5800, rannis@rannis.is
www.rannis.is
DÓMSMÁL Héraðsdómur Reykja-
ness hefur dæmt fyrrverandi
gjaldkera félags kennara og
starfsmanna Lækjarskóla í
Hafnar firði í þriggja mánaða
skilorðsbundið fangelsi fyrir fjár-
drátt. Gjaldkerinn, sem er kona
á fimmtugsaldri, dró sér tæpar
þrjár milljónir króna á árunum
2006 til 2010.
Konan játaði sök við en krafð-
ist þess að henni yrði ekki gerð
refsing í málinu þar sem rann-
sókn málsins hefði dregist og það
væri ekki sér að kenna. Hún væri
einnig búin að greiða til baka
1.500.000 krónur og hefði gert
sátt um eftirstöðvarnar. Dóm-
urinn leit hins vegar til þess að
brotin stóðu yfir í mörg ár og að
konan naut trúnaðar og trausts
sem gjaldkeri félags kennara og
starfsmanna skólans, sem hún
brást. - hó
Kona dæmd fyrir fjárdrátt:
Braut trúnað
og traust í starfi
eru sagðir bera í
sér brjóstakrabba-
meinsgenið BRCA 2.
2.400 ár eru sá tími sem BRCA 2 getur stytt líf þeirra kvenna
sem fá brjóstakrabba.
12 líkur eru á að mann-eskja sem ber hið
stökkbreytta gen fái banvænt krabbamein.
80%
Það er ekki fyrr en
einhver snoppufríð og
fræg leikkona úti í heimi
kemur fram, þá er allt í
einu hægt að fá fólk til að
ræða þetta. Og kannski
skilar það meira að segja
árangri í þetta sinn.
Kári Stefánsson
forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar
En munum að um er
að ræða upplýsingar sem
eru byggðar á tilreikn-
uðum líkindum.
Geir Gunnlaugsson
landlæknir
Almennt viðhorf
hefur verið að erfðapróf
eigi að byggjast á sam-
þykki þannig að fólk geti
nálgast þetta sjálft frekar
en að þær séu sendar
viðkomandi einstaklingi
að honum forspurðum.
Þórður Sveinsson
lögfræðingur hjá Persónuvernd