Fréttablaðið - 11.11.2017, Qupperneq 30

Erfðasjúkdómarnir skipta þúsundum, og þeir eru jafn fjölbreyttir og þeir eru margir. Nú á dögum, á tímum meiriháttar framfara í erfðavísindum,
skýtur það skökku við að manneskja
geti borið alvarlega stökkbreytingu í
erfðamengi sínu án þess að vera með-
vituð um það. Við erum ennþá að læra
á þennan grunnkóða okkar, og við
eigum enn langt í land.
Einn af þessum sjaldgæfu og lúmsku
sjúkdómum ber fræðiheitið Myotonic
Dystrophy. Oftast kallaður DM en á
íslenskri tungu hefur hann hlotið heit-
ið spennuvisnun. Hann er algengasti
vöðvavisnunarsjúkdómurinn í full-
orðnum, en um leið er hann svo miklu
meira en það.
DM er í raun fjölkerfasjúkdómur.
Einkennin eru afar fjölbreytt, allt frá
vöðvaherpingi, vöðvarýrnun, kraft-
leysi og hjartagalla, til skýmyndunar
á augasteini og vitsmunaskerðingar.
Sértækari einkenni eru innkirtla-
vandamál á borð við vanstarfsemi
heiladinguls og rýrnun á eistum ásamt
skalla, heyrnarleysi og kyngingar-
vandamálum.
Það eru hinar margvíslegu birting-
armyndir DM sem gera hann svona
erfiðan í greiningu. Þeir sem þjást af
þessum einkennum eru oft og tíðum
ranglega greindir. Því hefur reynst
erfitt að henda reiður á algengi hans.
Vísindamenn, hér á landi og víðar,
hafa þó freistað þess að gera það.
DM á Íslandi
Árið 2005 birti hópur vísindamanna
rannsókn sem varpaði ljósi á algengi
sjúkdómsins hér á landi. Niður-
stöður þessarar rannsóknar sýndu
fram á algengi sem er mun hærra en
gengur og gerist annars staðar, eða
28,2 af hverjum 100 þúsund. Alls fann
hópurinn 130 einstaklinga sem voru
með erfðagallann, þar af voru 82 á
lífi. Innbyrðis skyldleiki sjúklinganna
leiddi í ljós að sjúkdómurinn finnst í
tíu íslenskum fjölskyldum. Hugsan-
lega má rekja stökkbreytinguna til
sameiginlegs forföður í níu af þessum
tíu fjölskyldum.
„Sjúkdómurinn virðist vera algeng-
ari hér á landi heldur en almennt var
talið erlendis,“ segir Jón Jóhannes
Jónsson. Hann var einn af höfundum
rannsóknarinnar sem birt var árið
2005. Í dag er hann yfirlæknir erfða-
og sameindalæknisfræðideildar
Landspítala. „Síðan þá höfum við
greint enn fleiri einstaklinga. Þannig
að algengi sjúkdómsins virðist vera
meira en við greindum fyrir tólf árum.“
Engin lækning er til fyrir DM.
Aðeins er hægt að meðhöndla og
milda einkennin, og auðvelda þeim
lífið sem greinast með sjúkdóminn.
„Sjálfur sjúkdómsgangurinn er
mjög hægur. Sjúklingurinn gerir sér
ekki alltaf grein fyrir hvað hann er
kominn með mörg einkenni,“ segir
Jón Jóhannes. „Það er dæmigert fyrir
þennan sjúkdóm að vera vangreind-
ur.“
Mikil og brýn þörf er á sérhæfðu
eftirliti með þeim sem greinast með
DM. Stundum er þörf á sérhæfðu inn-
gripi. Því fyrr sem hægt er að bregðast
við, því betra. Auk þess þurfa þessir
einstaklingar að stunda reglulega
hreyfingu. Það er hins vegar meiri-
háttar verkefni að finna þá.
„Þetta er það sjaldgæfur sjúkdómur
að læknar og heilbrigðisstarfsfólk
þekkja hann ekki vel. Þú þarft að vera
á varðbergi til að greina hann.“
Væntingaerfðir
Margvíslegar flóknar spurningar
vakna þegar rýnt er í hvernig DM
erfist milli kynslóða. Sjúkdómurinn
myndast vegna ríkjandi galla í arfbera,
eða foreldri, og einkenni sjúkdómsins
koma fyrr fram hjá næstu kynslóð.
Þetta fyrirbæri kallast væntingaerfðir
og það undirstrikar mikilvægi þess að
greina sjúkdóminn sem fyrst.
DM á rætur að rekja til endur-
tekningar í geninu DMPK (gen eru
sameindatexti okkar, uppskrift að því
hvernig búa á til verkfæri líkamans).
Endurtekning í DMPK er eðlileg en
Leitar að fólki
með sjaldgæfa
stökkbreytingu
Sonur manns sem glímir við ólæknandi erfðasjúkdóm
hyggur á stofnun sjúklingafélags til að finna þeim sem
einnig bera stökkbreytinguna samastað. Fjölkerfasjúk-
dómurinn DM er óvenju algengur hér á landi.
þegar DM-stökkbreytingin á sér stað
verður þessi endurtekning aukin.
Þegar genið færist milli kynslóða, frá
foreldri til barns, myndast óstöðug-
leiki í geninu og endurtekningarnar
verða fleiri. Svona gengur þetta, koll af
kolli, innan fjölskyldunnar. Því fleiri
endurtekningar, því fleiri einkenni.
Þannig fæðast sum börn með DM-
sjúkdóminn. Þessi börn eru kraftlítil.
Öndunarbilun dregur sum þeirra til
dauða. Þau sem þrauka fá framsækin
vöðvaeinkenni eins og í hefðbundinni
gerð DM. Rúmlega helmingur þessara
barna býr við vitsmunaskerðingu.
Leitin hefst
Einn af þeim sem nú halda í leiðangur
í leit að einstaklingum með DM er
Haukur Svansson, 23 ára gamall sál-
fræðinemi við Háskóla Íslands. Hauk-
ur er ekki með DM, en faðir hans ber
stökkbreytinguna.
„Það eru 50 prósent líkur á að barn-
ið fái DM ef foreldri er með sjúkdóm-
inn. Pabbi minn er með hann en ekki
ég og ekki bræður mínir heldur,“ segir
Haukur. „En pabbi á átta systkini. Af
þeim hafa tvö dáið úr sjúkdóminum.
Eitt systkini er einkennalaust.“
Haukur tók höndum saman við Jón
Jóhannes og nú stendur til að stofna
sjúklingafélag fyrir einstaklinga með
DM.
„Ég hef lengi viljað gera eitthvað
fyrir þennan hóp. Það sorglega er að
það var reynt á sínum tíma og þá í
samstarfi við pabba. Eitt af því sorg-
lega við þennan sjúkdóm er svokallað
apathy (ísl. sinnuleysi). Þetta lýsir sér
þannig að fólk gerir lítið úr veikindum
sínum, þó svo að það geri sér grein
fyrir alvarleika sjúkdómsins. Þetta er
ekki fólk sem vaknar og ætlar að sigra
heiminn.“
Eftirlit og aðstoð
Haukur er þannig ákveðinn frum-
kvöðull í fjölskyldunni. Hann rifjar
upp hvernig talað var um þessi miklu
veikindi í bernsku hans, áður en hann
vissi að hann var ekki með sjúkdóm-
inn. Þá var þetta kallað vöðvavisnun-
arsjúkdómur. „Núna vitum við betur.
Núna veit ég að þetta er ekki bara
vöðvahrörnunarsjúkdómur,“ segir
Haukur og heldur áfram: „Þessi hópur
er ekki að fara að gera þetta. Það vant-
ar aðstandendur sem koma að þessu
og akkúrat núna vita aðstandendur
þessa hóps lítið um sjúkdóminn.“
Haukur sér fyrir sér að stofnsetja
eins konar miðstöð fyrir fólk sem vill
fræðast um DM. Það er hægara sagt en
gert að kynna sér sjúkdóminn, enda
lítið af efni til um hann á íslensku. Í
gegnum sjúklingafélagið verði veittar
upplýsingar og aðstoð.
Í framhaldinu, með tíð og tíma,
verði síðan hægt að veita sérhæft eftir-
lit þar sem sjúklingar koma árlega í
blóðþrýstingsmælingu og skoðun á
kæfisvefni o.fl. „Við höfum 150 sjúkl-
inga, þó svo að það sé ekki staðfest.
Það bráðvantar teymi til að sjá um
þennan hóp.“
„Það er nefnilega svo margt hægt að
gera eftir að þú færð þessa greiningu,
í staðinn fyrir að veslast upp með
ólæknandi sjúkdóm,“ segir Haukur. „Í
dag er þetta þannig að þú ert greindur
með sjúkdóm og sendur út í kerfið. Þar
bíður þú þangað til þú deyrð. Það er
margt hægt að gera, það er hægt
að tefja þetta og það er hægt að
leyfa þessum einstaklingum
að lifa góðu lífi.“
Mikið vatn hefur runnið
til sjávar síðan hugmyndin
að sjúklingafélaginu kvikn-
aði. En Haukur hefur nú
stofnað félagið og heldur
kynningarfund 18. nóv-
ember að Ásvöllum 1 í
Hafnarfirði. 
Sjón
l Starblinda
l Sigið augnlok (lokbrá)
Heili
l Erfiðleikar við hugsun og lausn verkefna
l Tilfinninga- og hegðunarvandamál
l Síþreyta
l Taugaskemmdir í höndum og fótum
Ónæmiskerfi
l Skert mótefnasvörun
(Ónæmisbilun)
Erfðir
l Arfgengur sjúkdómur.
l Ríkjandi galli í arfberum
l Einkenni sjúkdóms koma fyrr
fram hjá næstu kynslóð
(væntingaerfðir)
Hjarta- og æðakerfi
l Hjartsláttaróregla
l Stækkaður hjartavöðvi
l Lágur blóðþrýstingur
l Skyndidauði
Öndunarfærakerfi
l Öndunarerfiðleikar hjá
hvítvoðungum
l Ítrekaðar lungnasýkingar
l Kæfisvefn
Vöðvar
l Þróttleysi i vöðvum
(vöðvaþreyta)
l Stífleiki í vöðvum
(vöðvaherpingur)
l Vöðar rýrna með tím-
anum (vöðvarýrnun)
l Kornabörn seinþroska
Hormónakerfi
l Insúlínviðnám
l Ótímabær þynning hárs Meltingarvegur
l Erfiðleikar við að kyngja
l Hægðatregða, niðurgangur, iðraólga
l Gallsteinar
Æxlunarkerfi
l Lítil eistu, lágt gildi testósteróns
l Auknar líkur á fósturmissi og
andvanafæðingum
Sjúkdómurinn
virðiSt vera
algengari hér á
landi heldur en
almennt var talið
erlendiS
Haukur Svansson
Kjartan Hreinn
Njálsson
kjartanh@365.is
1 1 . n ó v e m b e r 2 0 1 7 L A U G A r D A G U r30 H e L G i n ∙ F r É T T A b L A ð i ð
1
1
-1
1
-2
0
1
7

0
4
:1
5
F
B
1
2
8
s
_
P
1
1
0
K
.p
1
.p
d
f
F
B
1
2
8
s
_
P
0
9
9
K
.p
1
.p
d
f
F
B
1
2
8
s
_
P
0
1
9
K
.p
1
.p
d
f
F
B
1
2
8
s
_
P
0
3
0
K
.p
1
.p
d
f
A
u
to
m
a
ti
o
n
P
la
te
r
e
m
a
k
e
:
1
E
3
1
-6
1
A
4
1
E
3
1
-6
0
6
8
1
E
3
1
-5
F
2
C
1
E
3
1
-5
D
F
0
2
7
5
X
4
0
0
.0
0
1
4
A

F
B
1
2
8
s
_
1
0
_
1
1
_
2
0
1
C
M
Y
K