Tímarit hjúkrunarfræðinga - 01.06.2005, Blaðsíða 49

GREIN
Vaxandi mikilvægi erföafræö-
innar viö sjúkdómsgreiningu
Frá málþinginu. Frá vinstri Erla Kolbrún Svavarsdóttir, Helga Gottfreðsdóttir, Herdís Sveinsdóttir, Ásta Thoroddsen,
Olöf Ásta Olafsdóttir, Marga Thome, systir Marciu og Marcia Van Riper.
Iektor í ljósmæðrafræðum og doktorsnemi í þeim
fræðum sem dr. Marcia Van Riper er að kenna,
voru meðal þátttakenda á málþinginu.
Dr. Marga Thome segist hafa orðið nokkuð undr-
andi á því hversu mikið er til af sjaldgæfum erfða-
sjúkdómum og hversu sjúklingum hafi oft reynst
erfitt að fá þá greinda enda hafi læknar í mörgum
tilfellum alls ekki þekkt þá eða fengið fræðslu
um þá og voru þar með ekki í stakk búnir til þess
að greina þá. Stundum eru einkennin þannig að
læknar reyndu áður fyrr að greina sjúkdóminn á
röngum forsendum, og jafnvel gat fylgt fordæm-
ing á sjúklingnum vegna þess að þekking á sjúk-
dómnum var ekki fyrir hendi. Dæmi hafi verið
um að einstaklingar með erfðasjúkdóma hafi lent
á vergangi eða orðið útigangsmenn þegar ekki
hafi tekist að greina sjúkdóm rétt.
fyrir sjúklinga, lækna og hjúkrunarfræðinga heldur ekki síður
að hafa vitneskju um þá möguleika sem eru til að annast fólk-
ið. Eg varð nokkuð undrandi á því hvað erfðir skipta miklu
máli hjá fólki sem er háð reykingum og fellur aftur og aftur
eftir reykleysismeðferð. Þessi vitneskja skiptir máli út af þeirri
meðferð sem hver og einn þarf að fá til þess að geta hætt að
reykja, og þá fyrir fullt og allt.
Þótt aukin þekking geti hjálpað við að taka ákvarðanir til að fá
það góða og besta út úr Iífinu, þá þarf stundum að sætta sig
við að vera varanlega veikur og ekki sé fyrir hendi þekking sem
hjálpar til við að ná bata. Við slíkar aðstæður getur verið mikil-
vægt fyrir viðkomandi einstakling og fjölskyldu hans að vita
ástæðu þess að sjúkdómurinn læknast ekki og að engin von er
um bata. Aukin þekking á erfðafræðinni getur ef til vill hjálpað
okkur til þess,“ segir dr. Marga Thome.
Samfélagslegar og siðfræðilegar spurningar
Helga Gottfreðsdóttirerspurð hvaða siðferðislegu ogsamfélags-
K. . ...... . ... - legu spurningar geti vaknað við að afla aukinnar þekkingar í
Nauðsynlegt að vita hve margbreytilegri „ / . , r &
. , , .. ertðarræði siukdoma.
meðferð ma beita J
„Á síðustu árum hafa margir fengið skýringar á
sínu andlega og líkamlega ástandi sem þeir vússu
ekkert um áður enda hefur fjöldi greiningarað-
ferða og prófa aukist gríðarlega á síðustu árum.
Það er ekki bara greiningin sjálf sem er mikilvæg
„Auðvitað er það þannig að um leið og erfðaeiginleikar eða
sjúkdómur er greindur hjá einhverjum einstaklingi er verið að
velta fyrir sér hans nánasta umhverfi og ættingjum. Þar með
er komið inn á rétt fólks til þess að vernda einkalífið og halda
upplýsingum um einkahagi, þar með talinni sjúkrasögu, fjarri
Tímarit hjúkrunarfræöinga 2. tbl. 81. árg. 2005 1
47