Morgunblaðið - 07.08.1983, Blaðsíða 2

50
MORGUNBLAÐIÐ, SUNNUDAGUR 7. ÁGÚST 1983
Viðtal við Ólaf Jensson yfirlækni um
rannsóknir á erfðaþáttum heilablæðinga
Vitum um heilaæðaskemmdir,
sem bundnar eru við ættir
RANNSÓKNIR á erföaþáttum heilablæðinga og Vísindasjóðsstyrk-
ur til Blóðbankans vegna þeirra, vöktu athygli blaöamanns. Nýaf-
staðin þáttaröð í sjónvarpi um margbrotna starfsemi heilans gerir
lítt vísindafróðu fólki kannski auðveldara að skilja hvað þar fer
fram. Og með lengri lífslíkum og hraðvaxandi fjölda aldraðra er
skerðing á heilastarfsemi nú meira áberandi í samfélaginu, þar sem
allt upp undir fimmti hluti af aldurshópum er á einhvers konar
stofnunum og flestar fjölskyldur þekkja í nálægð öldrunarsjúkdóma
af því tagi. Við fórum því fram á viðtal við Ólaf Jensson, yfiriækni
Blóðbankans, sem staðið hefur fyrir þessum rannsóknum, til að
fræðast um rannsóknir á íslandi á þessum þætti. En meðan athyglin
hefur af eðlilegum ástæðum beinst meira að hjartanu að undanfórnu
og áföllum í sambandi við það líffæri vegna tíðni þeirra í yngri
aldursflokkum, er í heilanum og miðtaugakerfinu heill óþekktur
heimur, sem sannarlega er nú orðið brýnt að snúa sér af alefli að.
Og eins og Ólafur komst að orði: Finni maður galla í einhverju kerfi,
verður hann eins og kastljós á það sem heilbrigt er.
Það kom fram hjá Olafi Jens-
syni, þegar leitað var upplýsinga
um rannsóknir á erfðaþáttum
heilablæðinga, sem nú fara fram,
að rætur þeirra teygja sig raun-
verulega allt aftur til rannsókna
Árna Árnasonar héraðslæknis í
Berufirði um arfgenga slagaveiki
og doktorsritgerðar hans um hana
frá árinu 1935. Annar markverður
rannsóknaráfangi á þessu sviði
varð svo 1972 á vegum læknanna
Gunnars Guðmundssonar, Jónas-
ar Hallgrímssonar, Tómasar A.
Jónssonar og Ólafs Bjarnasonar,
sem sýndu fram á hvaða efna-
flokkar það eru sem eru orsök
skemmdanna í heilaæðunum. Síð-
an 1972 hefur Blóðbankinn svo í
samvinnu við taugadeild Land-
spítalans, Rannsóknastofu HÍ við
Barónsstíg og Rannsóknastofu i
efnafræði við Háskólann stundað
og skipulagt rannsóknir, þar sem
leitast er við að einangra betur
þennan efnaþátt er veldur æða-
skemmdum og kanna hvers eðlis
þau efni eru og erfðagerð þeirra og
finna hvernig þau greinast frá
heilbrigðri erfðagerð. Og á sl. ári
tók Blóðbankinn upp samvinnu við
vísindamenn við læknisfræðideild
New York háskóla, sem hafa ald-
arfjórðungs reynslu í rannsóknum
af þessu tagi. En innan skamms
mun birtast grein í Journal of
Experimental Medicin, einu virt-
asta tímariti af því tagi í heimi,
um þessar rannsóknir á heila-
blæðisjúkdómum og erfðaþáttum,
og kemur nýr mikilvægur áfangi
við þessar rannsóknir frá íslandi.
Er Ólafur Jensson höfundur
ásamt þremur bandarískum vís-
indamönnum. Þar er fjallað um
efni, sem lítur út fyrir að vera
taugahormón eða svipar mjög til
þess og eru taldar miklar líkur til
að þetta efni beri í sér afbrigði-
lega erfðagerð. Þetta beinir vænt-
anlega athyglinni að sjálfu erfða-
efni nu DNA við næstu rann-
sóknaráfanga.
Samflot erfðaþátta
og sjúkdóma
í samtalinu við fréttamann Mbl.
gerði Ólafur Jensson í upphafi
ofurlitla grein fyrir aðdraganda
þessara rannsókna og setti verk-
efnið þar í samhengi. Sl. 10—11 ár
hefur Blóðbankinn verið með fjöl-
þættar erfðarannsóknir, sem hóf-
ust 1972 á vegum Erfðafræði-
nefndar Háskólans og tengdust
fjölþjóðarannsóknum á íslenskum
hjónum, sem voru systkynabörn
að skyldleika og börnum þeirra.
Síðan höfum við, sagði hann, haft
í gangi samhliða rannsóknaáætl-
anir í samvinnu við aðrar deildir
Landspítalans. M.a. vegna gigt-
arsjúkdóma, sykursýki og fleiri
innkirtlasjúkdóma. Ymsir normal
erfðaþættir, sem nú eru rannsak-
aðir í stórum stíl, koma fyrir
meira en eðlilegt getur talist í
sambandi við ákveðna sjúkdóma.
Því hefur ónæmiskerfið og vefja-
flokkarnir verið tekið svo mjög til
rannsóknar á undanförnum árum
í sambandi við sjúkdóma, sem
geta átt sér ónæmisástæður.
Þarna inn í kemur svo leit að
fylgni þessara erfðaþátta við
sjúkdóminn.
— Þegar þú talar um fylgni,
hvað áttu þá við?
— Þegar við tölum um fylgni í
þessu sambandi, þá er það tilgátan
að erfðaþættirnir, sem við grein-
um og köllum erfðamörk, séu svo
nálægt genum sem gera menn
næma fyrir sjúkdómnum, að þau
fylgist að milli ættliða, hafi sam-
flot.
— Skýrðu nánar hvað það er
sem veldur heilablæðingum og
hvað þið eruð að rannsaka í sam-
bandi við þær.
— Þarna er aðallega um tvennt
að ræða. Algengasta ástæða heila-
blæðinga er háþrýstingur, sem
veldur því að æðar bresta í heila.
Hár blóðþrýstingur fer líka illa
með hjarta og augnbotna, sem
kunnugt er. Hins vegar verður
heilablæðing oft vegna kölkunar
heilaæða í fólki. Það er sú tegund
heilablæðinga, sem verður einkum
á síðasta hluta æviskeiðsins. Þar
geta líka verið erfðaþættir, eins og
kemur fram í sjúkrasögu margra,
sem verða fyrir þessu hvað eftir
annað. Æðarnar bresta í fleiri en
einu líffæri og viðgerðarkraftur
líkamans sjálfs er sífellt að lag-
færa það. I rauninni hafa okkar
rannsóknir helst beinst að þátt-
um, sem geta hlaðist upp á heila-
æðaveggjunum.
— Og hver er helsta ástæðan til
þess?
— Á undanförnum áratugum
hefur athyglin beinst mjög að
hjartanu, sem valdið hefur mikl-
um fjölda dauðsfalla. En á sl.
10—15 árum, eftir að svo margir
fóru að ná háum aldri og vistast á
heimilum, þá verður skert heila-
starfsemi mjög áberandi. Nauðsyn
stórátaks í vísindalegum rann-
sóknum á sjúkdómum, sem valda
skerðingu á heilastarfsemi og elli-
hrumleika, er orðin knýjandi. Enn
sem komið er, eru rannsókna-
kennileiti til sjúkdómsgreininga á
tegund og stigi í sumum stærstu
meinaflokkum alls ófullnægjandi.
Hér í Blóðbankanum hefur athygli
okkar einkum vaknað af því að við
vitum um heilaæðaskemmdir, sem
bundnar eru við ættir hér á landi.
Ólafur Jensson, yfirUeknir Blóðbankans.
Höfum vitneskju um hvaða efni
það er sem veldur skemmdunum.
Vitum einnig að það efni kemur
við sögu við ellibreytingar á æðum
heilans. Og að þar geta erfðir
komið við sögu, eins og í al-
zheimer-sjúkdóminum eða við
svokallað presenilitas, þegar fólk
eldist fyrir aldur fram.
— Vitið þið hve stórt umfang
heilaskemmda af þessu tagi er
meðal aldraðra?
Viögerðarkraftar
skemmdir
— Hér á landi höfum við ekki
nægar nýlegar heimildir um þetta.
Áhugi hefur verið að aukast á
þessum málum hér með tilkomu
öldrunarsjúkdómadeilda og nýjar
upplýsingar eru teknar að birtast,
sbr. nýja grein sem mér var að
berast eftir læknana Ársæl Jóns-
son og Jónas Hallgrímsson. Hún
birtist nýverið í læknaritinu „Age
and Agening". En í Bandaríkjun-
um er alzheimer fjórða algengasta
banameinið. Þessi sjúkdómur
hrjáir 1,5 millj. manns þar í landi,
helming allra þeirra sem vistast á
hjúkrunarheimilum fyrir aldraða.
Ársútgjöld vegna þessa sjúkdóms
eru þar áætluð 20 milljarðar doll-
ara. Talið er að ein fjölskylda af
hverjum þremur sjái annað for-
eldri sitt verða fyrir þessum
sjúkdómi. En einkennin koma víð-
ar fram en hjá öldruðum. Ein-
staklingar, sem eru mongólítar og
ná miðjum aldri, hafa gjarnan
haft þau. Talið er að viðgerðar-
kraftur líkama þeirra sé þannig
skemmdur að þeir fá öldrunarein-
kenni.
— Þú talaðir um kölkun í æðum
og háþrýsting blóðsins sem orsak-
ir heilablóðfalla. Hvar kemur
arfgengi svo við sögu?
— Arfgengir efnaskiptagallar
eru betur rannsakaðir en æða-
sjúkdómar. En örðugt er að vita
hvaða þættir eru frumorsök við
skerta heilastarfsemi. Aðflutning-
ur með blóðinu til heilans skiptir
óskaplega miklu máli og getur
truflun á því gefið svipaða sjúk-
dómsmynd og arfbundin skerðing
heilastarfsemi. Viðbrögð heilans
við sýkingu eru breytileg frá einni
manneskjunni til annarrar.
ónæmiskerfið er misjafnt. Sumir
hrista af sér sjúkdóma í mið-
taugakerfinu og verða fyrir litlum
varanlegum skemmdum. Varnar-
kerfið er misvel undir það búið að
eiga við sóttkveikjur. Það fer líka
eftir líffærum. Sýkillinn velur sér
ákveðið líffæri. Óg það er háð því
líffæri og varnarkerfi líkamans
hvernig hann losar sig við áreiti.
Oft mynda vissir erfðaþættir og
erfðasjúkdómar sérstakt rann-
sóknakerfi, sem nefna má tilraun-
ir náttúrunnar sjálfrar. Það opnar
okkur svo aftur rannsóknaleiðir.
Þetta er sérstaklega þekkt í sam-
bandi við storkuþætti blóðsins.
Þannig hefur vísindamönnum tek-
ist að greina hvernig blæðing
stöðvast, sbr. rannsóknir á
dreyrasýki. Af þessu leiðir að viss-
ir erfðaþættir tengdir heilablæð-
ingum verða best rannsakaðir í
ákveðnum ættum. Og það getur
svo orðið til að varpa ljósi á ein-
staka þætti, sem eru áunnir og þá
spil þeirra og erfðaþáttanna.
Þetta leiðir hugann að viðfangs-
efnum vistfræðinnar (ecogenetics)
og mætti þá gera allt málið flókn-
ara með því að tala um fæðuefni,
lyfjanotkun og ýmsar tegundir
mengunar annars vegar og erfð-
aupplagsins hinsvegar.
Efni sem
skemmir heilaæðar
— Þá erum við komin að þeim
rannsóknum, sem þið eruð núna
að vinna að og sóttuð um styrk til.
Er það til einhvers afmarkaðs
þáttar?
— í rannsóknaráætlun, sem
gerð var í janúar 1979 vegna rann-
sókna á amyloidosis í heilaæðum,
var fyrsti rannsóknaáfangi sem
unninn var á fáum mánuðum í
sumarvinnu. Haustið 1981 var
ráðinn maður, dr. Bjarni Ás-
geirsson, sem hefur til þessa unnið
að mestu að einangrun amyloid-
efnis úr sýktum vef, en það er ein-
mitt efnið sem skemmir heilaæð-
ar, eins og ég nefndi áður, og veld-
ur heilavefjaskemmdum í alz-
heimer-sjúkdóminum eða presen-
iliteti. Núna er sérstaklega unnið
að því að sundurgreina aminó-
sýrur í efninu, til að sýna á hvern
hátt það er öðruvísi en skyld efni í
líkamanum. Þessi afmarkaða
rannsókn hefur orðið til þess að
sýna fram á að þetta sé náskylt
efni sem fyrir er í líkamanum.
Talið vera hormón eða innkirtla-
safi. Og framundan er það við-
fangsefni að finna hver er munur-
inn á þessu efni sem veldur
skemmdum í heilanum og því sem
eðlilega er fyrir hendi.
— Getið þið fengið efnivið til
þessara rannsókna hér heima? Og
eru þessar rannsóknir stundaðar
annars staðar en á fslandi?
— Já, nokkrir einstaklingar,
sem um árabil hafa verið haldnir
þessum sjúkdómi, hafa lagt til
rannsóknanna. En þegar rannsaka
á heila, þá verður að varðveita
heilann tiltölulega fljótt eftir and-
lát. Erlendis eru til heilabankar.
Hvað snertir sérstöðu okkar í
þessum rannsóknum, þá vitum við
að í Hollandi hefur verið lýst
ámóta sjúkdómstilfeilum en ekki
er ljóst hvort rannsóknir þeirra
eru komnar á sama stig og okkar.
Það er líka óupplýst hvort þarna
er um sama fyrirbrigði að ræða
eða sama efnið sem skemmir
heilaæðarnar.
— Er þetta efni utanaðkom-
andi?
— Það eina sem vitað er um það
er að það gerir fyrst vart við sig á
kynþroskaaldrinum. í langflestum
tilfellum verður þess vart á aldr-
inum 20—40 ára, áður en vana-
legar aldursbreytingar segja til
sín. Það lítur út fyrir að þetta efni,
sem fundist hefur, sé skylt tauga-
hormóni. Það sé úr taugainn-
kirtlakerfinu. Sé arfbundin