Morgunblaðið - 06.10.1998, Qupperneq 29

MORGUNBLAÐIÐ
ÞRIÐJUDAGUR 6. OKTÓBER 1998 29
Morgunblaðið/Kristinn
Á að spyrja einstakling hvort flytja megi upplýsingar um hann í ætt-
fræðibanka, þar sem þær verða e.t.v. tengdar öðrum gögnum um hann?
Ættartré ættgengs heyrnarleysis
O Kari O Kona Kyn óþekkt
□ O Einstaklingar án svipgerðareinkenna sem leitað er að
| 0 Einstaklingar með svipgerðareinkenni sem leitað er að
JZÍ0 Látnir einstakiingar
ÆTTARTRÉ mótast af skilgreiningum. Þau geta t.d. verið skilgreind eftirfrumu-
skiptingum í kynlitningum eða verið bara eins ogvenjuleg ættartré. Þetta ættartré
sýnir hinsvegar hvatbera í ætt sem erfist aðeins frá móður til barna og orsakar
heyrnarieysi. Myndin er byggð á töflu á bls. 66 í bókinni Human Molecular
Genetics eftir Strachan og Read.
milli galla og lyfja
notuð eða að miða við meiósur, en
þær merkja frumuskiptingar í kyn-
litningum manna og endurröðun
erfðaefna. Milli systkina er til dæm-
is ein meiósuskipting.
Með hjálp öflugra véla og forrita
er hægt að teija hversu margir úr
sjúklingahópnum eru skyldir sam-
kvæmt skilgreiningu og meta með
hjálp ættfræðinnar hversu líklegt sé
að sjúkdómurinn sé ættlægur.
Þannig er hægt að velja áhuga-
verðan rannsóknarhóp handa sam-
starfslæknum ÍE og vinna að frek-
ari árangri. Hér er unnið undir
merkjum dulkóðunar og upplýsts
samþykkis sjúklinga.
Samband ættar og kvilla
Ættrakning og ættartengsl eru
oft lykillinn að læknisfræðilegum
gátum og hafa fært menn nær
skilningi á ákveðnum þáttum sjúk-
dóma, bæði hér á landi og erlendis,
eins og heilablæðinga, hjartakvilla
og gigtar. Hún getur líka leitt til
þess að líf er slökkt í móðurkviði.
Hér er lýsandi dæmi um hvernig
rekja má líkamsgalla, kenndan er
við dr. Victor A. McKusick, aftur í
ættir. McKusiek rannsakaði CHH
(Cartilage-hair hypoplasia), en það
er sjaldgæft fonn af dvergvexti.
Hann greindi þennan erfðagalla hjá
Amishfólki (Óld order Amish) í
Bandaríkjunum og uppgötvaði að
hann tilheyrði ættarnafni. Hann
rakti sig aftur til forfeðra fólksins í
Evrópu og þar kom í ljós að þar var
einnig sterkt samband milli erfða-
gallans og ættarnafnsins. CHH-af-
brigðið hefur einnig fundist í Finn-
landi.
Gen CHH-dvergvaxtarins hefur
ekki enn verið einangrað. Svæði
þess er hinsvegar talið vera í litn-
ingi nr. 9 og hafa þær upplýsingar
stundum verið notaðar til að greina
gallann í fóstrum sem hefur í fram-
haldinu verið eytt.
Tvennt togast á
Áhugi á ættfræði er sprottinn af
foi’vitni og löngun til að skilja sjálf-
an sig með því að leita upplýsinga
um áa og niðja. Ættfræðin er flest-
um tómstundagaman en hún er líka
öflugt hjálpartæki til að vinna vís-
indalega sigra í erfðafræði. Hún er
núna í brennidepli vegna nýrra
tæknilegra möguleika til að tengja
ættir manna við aðrar upplýsingar
um þá.
Hér togast tvennt á. Hættan á
því að óviðkomandi stígi inn í einka-
lífið með of margar upplýsingar að
vopni hefur aukist. Óg líkurnar á
því að aðferðir erfðafræðinnar geti
linað þjáningar sjúklingahópa hafa
vaxið.
Eftir stendur spurning eins og:
Hvernig verður einstaklingurinn
best varinn íyrir því að tenging ætt-
fræðiupplýsinga við aðrar upplýs-
ingar um hann leiði ekki til vanvirð-
ingar á friðhelgi einkalífsins?
Vegurinn
ÞÝÐING ættfræðigagnagrunns er
vafalaus í rannsóknum á öllum
meiriháttar sjúkdómum og hafa
mörg læknisfræðileg afrek verið
unnin með hjálp slíkra gagna.
Alfreð Arnason
erfðafræðingur var
um nokkurt skeið
starfsmaður erfðafræðinefndar og
tók þá þátt í svokallaðri systkina-
barnarannsókn, eða m.ö.o. for-
eldrar sem voru systkinabörn og
afkomendur þeirra voru rannsak-
aðir.
í þessum rannsóknum uppgötv-
aðist sjaldgæft erfðafyrirbrigði.
Akveðið ensím (pseu-
docholinesterase) skorti, ensím
sem brýtur niður efni sem notað
er til að lama þverrákótta vöðva
tímabundið og um leið öndun.
„Þegar þetta ensím vantar
stendur þessi lömun svo lengi að
hún leiðir til dauða nema ef andað
er fyrir viðkomandi eða honum
gefinn blóðvökvi sem hefur að
geyma þetta ensím,“ segir Alfreð.
Þetta fyrirbrigði var rannsakað
nánar m.t.t. erfða og í
framhaldinu voru bú-
in til spjöld handa
skyldfólkinu með erfðavísinn, sem
sögðu frá arfgerð þess og hver
liættan væri á öndunarlömun.
Alfreð og Árni Björnsson læknir
liafa nú um 20 ára skeið verið að
skoða holgómaætt, þar sem virðist
vera um kynbundnar erfðir að
ræða. Gagnagrunnur erfðafræði-
nefndar reyndist þeim ómetanleg-
ur við þessar rannsóknir, að mati
Alfreðs, en margir hafa lagt hönd
á plóginn í þessari rannsóknar-
vinnu, meðal annarra breskrir vís-
indamenn.
Árið 1987 var sýnt fram á að
ákveðið svæði á x-litningi tengdist
holum gómi. Konur hafa tvo x-
litninga, xx, en karlar einn, xy.
Það er búið að þrengja svæðið á x-
litningi og raðgreina inengið af
því, en ekkert gen hefur ennþá
fundist né heldur lyf.
Alfreð nefnir annað dæmi til
að sýna hversu langt sé á milli
gens og þess að lyf finnist: „Árið
1988 birtust niðurstöður um gen
sem veldur arfgengi heilablæð-
inga á íslandi. Ástríður Pálsdótt-
ir var fyrsti höfundur að grein-
inni og voru aðrir höfundar frá
Blóðbankanum og háskólanum í
Lundi í Svíþjóð. Ekkert lyf hefur
séð dagsins Ijós enn sem komið
er.“
Það er hins vegar hægt að nota
niðurstöðurnar og greina snemma
á meðgöngunni hvort fóstur beri
hið gallaða gen.
ALFREÐ ÁRNASON
Ættir allra
íslendinga
í banka
FRIÐRIK Skúlason ehf. og íslensk
erfðagi'eining ehf. eru í samstarfí um
gerð stærsta ættfræðigrunns lands-
ins, nefndum Islendingabók. Núna
starfa fimmtán manns við að safna
gögnum og yfirfara
upplýsingar sem fara
í ættarskrána. Mark-
miðið er að skráin geymi ættarupp-
lýsingar um 600 þúsund Islendinga.
Sagan á bak við þessa vinnu byrj-
ar á ESPÓLÍN ættartöluforritinu
sem Friðrik Skúlason tölvufræðing-
ur samdi fyrir tíu árum. Það er ein-
staklingsforrit og hefur notið góðra
vinsælda. Islendingabók er hins veg-
ar nýtt ski'áningarkerfi. Það er sér-
hæft fjölnotendaforrit.
„Ég hef verið að skrá ættfræði-
upplýsingar í frístundum í mörg ár,“
segir Friðrik, „en draumurinn er að
skrá „allar ættir allra Islendinga"
þótt hann sé ekki raunhæfur. Við
vorum komin með upplýsingar um
520 þúsund íslendinga og búin að
komast að því að safn 600 þúsund
einstaklinga væri raunhæft mark-
mið. Hins vegar var ljóst að erfiðast
yrði að bæta við þessum síðustu 80
þúsund.“
Friðrik segir að hann hafi séð
fram á 20 ára vinnu við að Ijúka bók-
inni en fyrir tveimur árum áttu hann
og Kári Stefánsson samtöl um sam-
starf að þessu markmiði og nú er
áætlað að verkinu ljúki á tveimur ár-
um. Núna eru yfir 553 þúsund ís-
lendingar í grunninum.
„Tengingar milli einstaklinga þétt-
ast,“ segir Friðrik, „en við vinnum
kerfisbundið að því að bæta inn upp-
lýsingum og leiðrétta villur sem finn-
ast í öllum heimildum.“ Frumgögnin
eru fyrst og fremst kirkjubækur og
manntöl en þau eru ekki alltaf til
reiðu. „Engar kirkju-
bækur eru t.a.m. til
yfir Fagranessókn,
þær brunnu. Aðrar heimildir eru
eins og niðjatöl, stéttartöl, íbúaskrár
og skattskrá. Þetta er í raun eins og
risastórt púsluspil og ef það tekst að
ski'á tæplega helming fæddra ís-
lendinga frá upphafi þá verð ég
ánægður,“ segir hann en talið er að
að á landinu hafi fæðst um hálf önn-
ur milljón íslendinga.
Samstarf Friðriks Skúlasonar og
Islenski'ar erfðagi-einingar leiðir af
sér tvær afurðir. Annars vegar ætlar
Friðrik að gefa út geisladisk með
ættum allra Islendinga fljótlega eftir
aldamótin. Á disknum eiga Islend-
ingar að geta rakið ættir sínar og séð
tengingar. Friðrik segir að metnaður
sé lagður í að hafa skrána rétta, aft-
ur á móti sé erfitt að glíma við óná-
kvæmni í frumheimildum, rangfeðr-
anir, ættleiðingar og hulda feður úr
sæðisbönkum.
Hins vegar fær Islensk erfða-
greining svo ættfræðiupplýsingarn-
ar á gagnagrunnsformi.
Vinnan við ættfræðigrunninn fer
fram hjá Friðriki Skúlasyni ehf. og
skipta starfsmenn með sér lands-
hlutum. Starfsmenn eru menntaðir í
hugvísindum; sagnfræði, mannfræði,
þjóðfræði, kvennafræði o.fl.
ÍSLENDINGABÓK
Góðurrannsókn
arhópur valinn
með ættfræði
HVERNIG er „íslendingabók" not-
uð í vísindalegum tilgangi? Hér verð-
ur nefnt eitt dæmi um hvernig verk-
efnisstjóri hjá Islenski'i erfðagrein-
ingu notar ættfræðigrunninn. Mai'k-
miðið er að sýna þátt ættfræðinnar í
leit að meingenum.
íslensk erfðagi'eining er í sam-
starfi við lækna hjá hinum ýmsu
stofnunum. Þessir læknai' eru sér-
fræðingar og glíma við tiltekna sjúk-
dóma hjá skjólstæðingum sínum.
Þeir afhenda tilsjónarmanni Tölvu-
nefndai' nöfn sjúklinga sem dulkóða
kennitölur þeiira og senda áfram til
IE. Sérstakt ættrakningarfomt hóp-
ar sjúklinga saman í þyrpingar sam-
kvæmt innbyrðis skyldleika. Verk-
efnastjóri og tölfræðingar IE geta
með aðstoð þessa forrits valið þá
sjúklinga sem veita mestar tölfræði-
legar upplýsingar við meingenaleit-
ina. Samstarfslæknar fá þær upplýs-
ingar til baka með ábendingum um
góðan rannsóknarhóp. Einstaklingai'
úr þessum hópi eru síðan beðnir um
að taka þátt í rannsókninni og gefa
blóðsýni. Á fyrsta stigi meingenaleit-
arinnar er framkvæmd kembileit í
öllu erfðamenginu. Eftir þá leit er
vonast til þess að finna litningasvæði
sem tengist sjúkdómnum og líkur
eru leiddai' að því að hugsanlegt
meingen finnist þar. Þetta svæði get-
ur verið ansi stórt t.d. nokkrir millj-
ónir basa og innihaldið tugi gena. Því
þarf að framkvæma nákvæmari
skimun til þess að þrengja svæðið
eins mikið og hægt er. Þegar gen á
svæðinu hafa loksins verið skilgreind
er hægt að leita að genagöllum hjá
sjúklingunum. Einnig er nauðsyn-
legt að kanna hvaða hlutverki þessi
nýfundnu gen gegna og hvernig gall-
ar í þeim geta leitt til sjúkdóms.
Gildi ættfræðinnar felst í því að
sjá hvort um ættlægan sjúk-
dóm er að ræða, að velja
góðan rannsóknarhóp fyrir
lækna og hún er öflugt hjálpartæki í
leitinni að meingenunum.
En hversu langt aftur hefur gildi
að fara í þessum rannsóknum? I
fyrstu atrennu skipth' ekki máli að
fara langt aftur í tímann (þ.e að leita
að sameiginlegum forföður sjúklinga
langt aftur í aldir) en ef einhverjir
genagallar finnast er áhugavert að
reyna að rekja gallann til sameigin-
legs forfóður.
Aldrei er unnið með nöfn í þessari
leit, aðeins sjúklingahópa á formi
dulkóðunar.
Á MORGUN
Gagnabankar og
sjúkdómaskrár
í blaðinu á morgun verður fjallað
um ýmsa gagnabanka sem til eru
hér á landi, þar sem skráðar eru
viðkvæmar heilbrigðisupplýsingar
um mikinn fjöida íslendinga.
Einnig verður greint frá verðmæt-
um söfnum lífsýna úr mönnum.
Lýst verður hvernig þessar per-
sónuupplýsingar eru varðveittar og
hvaða reglur gilda um notkun
þeirra við vísindarannsóknir.
ISLENSK ERFÐAGREINING
Jié'W'iS'éc

□ □ ÓtC
étéia m
>dl> d^éó
L