Morgunblaðið - 07.10.1998, Qupperneq 26

26 MIÐVIKUDAGUR 7. OKTÓBER 1998
MORGUNBLAÐIÐ
Mögulegt að bera
kennsl á persónur í
læstum ættartrjám
um eitthvert misræmi er að ræða
þá leita orsaka þess og leiðrétta vill-
ur ef einhverjar eru. Þessi starf-
semi er vel metin af þeim sem helst
fást við greiningu krabbameina,"
segir Hrafn.
Þegar sótt er um upplýsingar úr
skránni ber m.a. að greina frá til-
gangi rannsóknar og aðferðum,
hverjir noti gögnin og hvernig trún-
aðar verði gætt. Þurfa umsækjend-
ur að staðfesta skriflega að þeir
muni gæta trúnaðargagna á trygg-
an hátt og að einungis þeir sem til
þess hafi leyfí hafi aðgang að þeim.
í 6. gi-ein reglna Krabbameins-
skrárinnar segir ennfremur:
„Aldrei verði haft samband við ein-
stakling sem Krabbameinsskrá hef-
ur veitt upplýsingar um, eða ætt-
ingja hans, nema í samráði við
lækni hans.“
Kostnaður umfram tekjur
um 300 millj. kr.
„Við svörum öllum spurningum
vísindamanna ef við getum og lítum
á það sem eitt helsta hlutverk okkar
að vera til ráðgjafar og aðstoðar við
þá sem vilja vinna að rannsóknum á
orsökum eða gangi krabbameina.
Ég tel að það hafi verið tilgangur-
inn hjá Níelsi og Vilmundi og af
þessari ástæðu hafa krabbameinsfé-
lögin sennilega lagt meira í þetta
verkefni en nokkui-t annað verkefni.
Á síðast liðnum 17 árum var kostn-
aður umfram tekjur vegna þessa
verkefnis 280 milljónir króna,“ segir
Hrafn.
Upplýsingum í Krabbameins-
skrána er ekki safnað á grundvelli
upplýsts samþykkis viðkomandi
einstaklinga. Að sögn Hrafns er það
ekki gert við skráningu í neina
krabbameinsskrá í heiminum sem
hann þekkir til.
Sýni úr um 5.000 manns
varðveitt í lífsýnabanka
Tíu ár eru liðin síðan Krabba-
meinsfélagið setti á stofn rann-
sóknastofu sem hefur það megin-
hlutverk að stunda grunnrannsókn-
ir í sameinda- og frumulíffræði
tengdar krabbameini. Átti rann-
sóknastofan m.a. drjúgan þátt í að
finna annað af tveimur svokölluðum
brj óstakrabbameinsgenum,
BRCA2. Rannsóknarstofan hefur
einnig með höndum umsjón skipu-
legrar söfnunar lífsýna til rann-
sókna á krabbameinum. I lífsýna-
banka rannsóknastofunnar eru nú
sýni frá um 5.000 einstaklingum.
Reglur félagsins um lífsýnabankann
eru að verulegu leyti sniðnar eftir
reglum lífsýnabanka Norska
krabbameinsfélagsins.
Að sögn dr. Helgu M. Ögmunds-
dóttir, forstöðumanns rannsókna-
stofunnar, er í lífsýnabankanum að-
allega varðveitt einangrað erfðaefni
úr blóði og lifandi frostvarðar hvít-
frumur úr blóði og blóðvökva.
Sýnin eru einungis merkt með
sýnisnúmeri og tökudegi en engar
persónuupplýsingar fylgja sýnunum
sjálfum. Tölvuskrá fylgir lífsýna-
bankanum. Þessi tölvuskrá er ekki
á tölvunetum hússins og er aðgengi-
leg einungis með lykilorði, sem að-
eins þrír starfsmenn kunna. Þar er
skráð fyrir hvern einstakling rað-
númer sýna, tökudagur, persónu-
upplýsingar, ættarupplýsingar,
sýnategundir, glasafjöldi, geymslu-
staðir og upplýsingar um notkun
þegar sýni eru tekin úr bankanum.
Strangar reglur gilda um vörslu
og meðferð sýnanna og hefur til-
sjónarmaður Tölvunefndar eftirlit
með notkun gagnanna við rann-
sóknir. Þegar sýni eru tekin til
rannsóknar eru persónuupplýsingar
dulkóðaðar og öll sýni fá ákveðið
númer.
Fá aldrei einstaklings-
bundnar upplýsingar
„Þegar utanaðkomandi vísinda-
menn sækja um afnot af sýnum úr
bankanum era þau afhent þannig að
við tökum til sýnin miðað við þarfir
viðskiptavina okkar, sem fá sýnin
merkt með nýjum raðnúmeram. Sá
sem rannsakar sýnin fær aldrei
neinar einstaklingsbundnar upplýs-
ingar í hendur," segir Helga.
„Við söfnum lífsýnum með þrenn-
um hætti. Við fáum sýni úr sjúkling-
um sem leggjast inn á sjúkrahús til
aðgerða vegna brjóstakrabbameins.
I öðru lagi söfnum við sjálf sýnum
úr fjölskyldum og í þriðja lagi söfn-
um við samanburðarsýnum, það er
að segja úr heilbrigðu fólki og er
þeim að verulegu leyti safnað í sam-
vinnu við Hjartavernd,“ segir hún.
Undantekningalaust er leitað
upplýsts samþykkis þeiiTa einstak-
linga sem Rrabbameinsfélagið sjálft
safnar sýnum frá og er tilgangur
sýnatökunnar útskýrður. „Þegar við
fáum sýni frá sjúkrahúsum getum
við sjálf ekki leitað upplýsts sam-
þykkis. I þeim tilvikum er því um að
ræða þetta svokallaða ætlaða sam-
þykki,“ segir Helga.
Skrár keyrðar saman og
síðan er dulkóðað
Þegar rannsóknastofan fær heim-
ild Tölvunefndar til að keyra saman
eigin skrár við skrár annarra aðila,
t.d. Hjartaverndar, í afmörkuðum
tilgangi berast skrámar með kenni-
tölum. Eftir að þær hafa verið
keyrðar saman er búinn til listi yfir
þá sem rannsóknin nær til, er sá
listi þvínæst dulkóðaður og per-
sónutengdu skránni er eytt.
Helga segir mjög þýðingarmikið
við vísindarannsóknir að geta tengt
saman skrár með heilsufarsupplýs-
ingum í dreifðum gagnagrunnum í
ákveðnum afmörkuðum tilgangi.
Þegar upplýsingarnar hafa verið
bornar saman era tengslin rofin á
ný. „Þegar við tengjum saman upp-
lýsingar er það gert í afmörkuðum
tilgangi. Við tengjum í
rauninni aðeins saman
fáein atriði hverju
i7^ sinni, sem tengjast
: viðkomandi rann-
sókn. Ef við hugsum
okkur nokkra dreifða
•4 gagnagrunna og í
gagnagrunni A kem-
ur upp hugmynd að
rannsóknarverkefni
og af því tilefni er bú-
in til skrá úr grannin-
Á RANNSÓKNASTOFU Krabba-
meinsfélagsins eru m.a. stund-
aðar ýmsar erfðafræðirannsókn-
ir á krabbameinum. Rann-
sóknastofan varðveitir einnig
lífsýnabanka.
um yfir sjúklinga með sjúkdóminn
x. Síðan er gerð fyrirspum í gagna-
grunn B um tiltekin atriði sem
hugsanlega tengjast þessum sjúk-
dómi. Leggja verður fyrirspurnina
fyrst fyrir Tölvunefnd og Vísinda-
siðanefnd. Þegar leyfi er fengið má
fara fram tenging á milli grann-
anna. Á því stigi er oft sett það skil-
yrði af hálfu Tölvunefndar að per-
sónuupplýsingar séu kóðaðar og að
upphaflegu gögnunum sé eytt. Þess
er þó ekki alltaf krafist að upphafs-
gögnunum verði eytt heldur er
greiningarlykill stundum varðveitt-
ur vegna þess að það getur verið
mikilvægt að mögulegt sé að rekja
sig til baka. Á vinnslustiginu er ein-
göngu unnið með kóðaðar upplýs-
ingar. Næst þegar hugmynd vaknar
að rannsóknarverkefni er mikilvægt
að hægt sé að nota sömu aðferðir
við að tengjast öðram gagnagrann-
um. Jafnframt er nauðsynlegt að
eiga þess kost að bæta inn nýjum
heilsufarsupplýsingum um einstak-
linga í gagnagrunnana og skiptir
mjög miklu máli að merkja og tíma-
setja upplýsingarnar, vegna þess að
orsakaþættir sjúkdóma geta sagt til
sín á löngum tíma,“ segir hún. Þetta
segir Helga vera mun markvissari
leið en að koma á fót einum miðlæg-
um gagnagranni með þeim tak-
mörkunum sem honum fylgi.
Tekið er fram í gagnagrunns-
framvarpinu að það taki ekki til
sjúkraskrárkerfa einstakra stofn-
ana, skráa sem stjórnvöld halda eða
gagnasafna vegna vísindarannsókna
á einstökum sjúkdómum eða sjúk-
dómaflokkum. Lögin taki þannig
t.d. ekki til skrár Hjartavemdar eða
Krabbameinsskrár og rétt er að
benda á að væntanleg lög ná ekki
yfir lífsýni. Hafi hins vegar niður-
staða rannsóknar á lífsýni verið
skráð í sjúkraskrá hefur rekstrar-
leyfishafi gagnagrunnsins aðgang
að þeim upplýsingum.
Helga segir aðspurð að starfsemi
miðlægs gagnabanka gæti engu að
síður haft ýmis áhrif á starfsemi
rannsóknastofu Krabbameinsfélags-
ins. „Það er lykilatriði fyrir alla að
Krabbameinsskráin fái að halda sínu
sjálfstæða lífi og hún hverfi ekki inn í
miðlægan gagnagrunn," segir hún.
„Samskipti við aðra gagnagrunna
ganga ágætlega fyrir sig í dag. Það
er hins vegar hugsanlegt að ýmsar
skrár sem við höfum fengið aðgang
að verði settar inn í miðlægan
gagnabanka. Ef við ætlum að sækja
um aðgang að upplýsingum í honum
er þar fyrir aðgangsnefnd og í
henni situr fulltrúi sérleyfishafans.
Það skapar auðvitað hættu á hug-
vitsstuldi.“
ERFÐAFRÆÐINEFND Háskóla
íslands hefur byggt upp mikinn
gagnagrann á heilbrigðissviði til
erfðafræðirannsókna allt frá árinu
1965. I gagnabanka nefndarinnai’
eru nú nöfn um 490 þúsund Islend--
inga.
,Aður fengu þeir sem leituðu að-
stoðar nefndarinnai- upplýsingar um
skyldleika og ættartengsl við sjúk-
linga sem vora til rannsóknar, ásamt
nöfnum og fæðingartíma. Þegar
tölvuvinnsla nefndarinnar var komin
í það horf sem hún er nú, á árinu
1995, var orðið
mjög fljótlegt að
fá fram ættar-
tengsl við stóra hópa, svo að ákveðið
var að afhenda ekki nöfn og kenni-
tölur, heldur gervikennitölur, sem
starfsmenn nefndarinnar bjuggu til
fyrir skyldmenni, sem ekki höfðu
þann sjúkdóm sem var til rannsókn-
ar. Þetta var gert af tveimur ástæð-
um, annars vegar til þess að gagna-
bankinn hyrfi ekki allur til þeirra
sem væru að rannsaka ættir stórra
sjúklingahópa, og hins vegar þótti
ekki viðeigandi, að upplýsingar með
nöfnum og kennitölum allra ætt-
menna þeirra sem höfðu sjúkdómana
lægju á víð og dreif. Um þessa
starfstilhögun hefur staðið nokkur
styr milli nefndarinnar og krabba-
meinsskrár, sem hefur talið sig þurfa
fullkomna kennitölu á öllum ætt-
mennum sjúklinga sinna,“ segir í
skýrslu sem Erfðafræðinefnd hefur
tekið saman um starsemi sína.
Forsvarsmenn Erfðafræðinefnd-
arinnar hafa bent á að allar læknis-
fræðilegar upplýsingar séu að-
greindar frá upplýsingum um ættar-
tengsl. Vísindamenn fái svo að
tengja læknisfræðileg eða mann-
fræðileg gögn við ættfræðigögn í af-
mörkuðum rannsóknarverkefnum og
að fenginni heimild Tölvunefndar og
vísindasiðanefndar ef þörf krefur.
Kerfisfræðingur
býr til ættartré
Þegar Georg Karonina kerfisfræð-
ingur Erfðafræðinefndar tók á ný
eftir nokkurt skeið að sér tölvukerfi
Erfðafræðinefndar á árinu 1995, var
hannaður nýr gagnagrunnur, þar
sem gert var ráð fyrir persónuvemd
einstaklinga.
Síðustu árin hefur vinnutilhögunin
við afhendingu upplýsinga verið
þessi: Viðskiptavinir nefndarinnar,
sem fengið hafa leyfi Tölvunefndar
til að afla upplýsinga hjá nefndinni,
koma yfirleitt til nefndarinnar með
tvær skrár, einstaklingsskrá og
sjúklingaskrá. Kerfisfræðingur
nefndarinnar býr til ættartré úr ein-
staklingsski-ánni og ber hana saman
við sjúklingaskrána. Þeir einstak-
lingar í ættartrénu sem ekki finnast í
sjúklingaskránni fá sérstaka
gervikennitölu svo að þeir þekkist
ekki í úrvinnsluskrá sem viðskipta-
vinurinn fær í hendur. Nú hefur við-
skiptavinurinn þær fræðilegu upp-
lýsingar sem hann þarfnast en engar
óþarfar persónuupplýsingar og get-
ur valið þau tré sem hann hefur
áhuga á að skoða nánar, t.d. ef þarf
að kalla alla lif-
andi fjölskyldu-
meðlimi til rann-
sóknar. Með leyfi tölvunefndar getur
hann þá fengið kennitölur þeirra
sem á þarf að halda. Með þessu eru
persónulegar upplýsingar verndaðar
og hagsmuna Erfðafræðinefndar HI
gætt, að sögn Georgs Karonina.
Georg bendir hins vegar á í sam-
tali við Morgunblaðið að ef rann-
sóknaraðili hefur sjálfur undir hönd-
um nafntengdan ættfræðigrunn, sem
hann ber saman við dulkóðað ættar-
tré sé hægur vandi fyrir hann að
finna samsvarandi ættarmynstur,
bijóta gervikennitölurnar upp og
nafngreina einstaklingana í ættar-
trénu. Georg benti Tölvunefnd á
þennan möguleika í bréfi í febrúar sl.
Upplýsingar um tengsl,
kyn og fæðingarár
Georg segir að til að hægt sé að
vinna úr gögnunum á fræðilegan
hátt þurfi að koma fram í læstu ætt-
artré upplýsingar um tengsl á milli
einstaklinga, fæðingarár, kyn og
dánarár. Ef tengsl milli einstaklinga
í ólæstum ættfræðigögnum séu
nægilega góð sé hægt að búa til ætt-
artré fyrir hvern einstakling, með
sömu uppbyggingu og þau læstu.
„Það eina sem þarf þá að gera er að
keyra saman báðar skrárnar og þar
með er búið að brjótast í gegnum
læsinguna,“ segir Georg í bréfi sínu
til Tölvunefndar.
Á MORGUN
Vísindarannsóknir
og persónuvernd
PÁLL Þórhallsson fjallar í blaðinu á
morgun um helstu meginreglur
sem mótast hafa á alþjóðavett-
vangi um frelsi vísindanna og per-
sónuvernd og veltir fyrir sér hvern-
ig miðlægur gagnagrunnur á heil-
brigðissviði svarar þeim kröfum.
ERFÐAFRÆÐINEFND