Læknablaðið - 01.04.1968, Blaðsíða 37

LÆKNABLAÐIÐ
65
Rannsókn á orsökum blóðsykurskorts er oft tímafrek, erfið
og gjarnan árangurslaus. Oft verður að fresta eða endurskipu-
leggja rannsóknir, þegar niðurstöður eru liáðar því, að sjúklingur-
inn hafi fengið sérstakt fæði, áður en rannsóknin er gerð. Til
dæmis er óráðlegt að framkvæma sykurþolspróf eða epinephrine-
þolpróf eftir langvarandi föstu, þar sem verið er að kanna, hvernig
sjúldingurinn nýtir eigin glycogenbirgðir.
Hér á eftir verða raktar nokkrar helzlu orsakir blóðsykur-
skorts án tillits til tíðni.
Glycogenforða-sjúkdómur (Glycogen storage disease)
Ungbörn hafa alveg einstaka mótstöðu gegn ketosis, sem stafar
af föstu.-G Aðalorsakir ketosis í ungbörnum eru:
a) glycogenforða-sjúkdómur, tegund l10 og jafnvel tegundir
3 og 6,
b) hyperglycinemia,13
c) „maple syrup urine disease"13 og
d) „isovaleric acidemia“.29
Nauðsynlegt er að muna eftir þessum sjúkdómum, ef barnið
hefur lágan blóðsykur samfara acelóni í þvagi.
Ef blóðsykur hækkar ekki eftir epinephrine-gjöf og barnið
hefur stóra lifur, er líklegt, að það þjáist af glucose-6-phosphatase-
skorti (tegund 1), sem er algengastur af þessum efnaskipta-
göllum.
„Hyperglycinemia“ hefur einnig í för með sér neutropenia
og thrombocytopenia.
I „maple svrup urine disease“ er aukinn útskilnaður af amínó-
sýrum í þvagi, sem gefur því bina sérkennilegu lykt, er sjúkdómur-
inn ber nafn af.
Sjúklingar með „isovaleric acidemia“ anga af fótafýlu, sem
verður meira áberandi, þegar þeir eru veikir. Því miður gleyma
læknar oft að nota lyktarskynið, ]>cgar þeir skoða sjúklinga.
Galactosemia
Eitt af aðaleinkennum ]>essa sjúkdóms er gula skömmu eftir
fæðingu. Þessi gula varir lengur en sú, sem kemur fram við
ervthroblastosis foetalis. Sjúkdómsgreiningin fæst með því að
mæla magn phospho-galactose-uridyl-transferase í rauðum blóð-
kornum.2