Læknablaðið - 01.08.1970, Qupperneq 50

130
LÆKNABLAÐIÐ
III 5 4 ára. Blæðir óeðlilega lengi úr smáskeinum (sjá 1.
töflu).
III 6 Án einkenna.
III 7 Blæðingartilhneiging. Blæðir lengi úr smáskeinum.
III 8 Án einkenna.
NIÐURSTÖÐUR
Af um 80 einstaklingum í fjölskyldum B og C voru 45, sem
áttu annað foreldri eða a.m.k. eitt systkini með einkenni um óeðli-
lega blæðingarhneigð (sjá 2. töflu). Af þessum 45 eru 14 taldir
með einkenni um blæðingarhneigð. Samanburður er gerður á
faktor VIII gildum lijá einstaklingum af báðum kynjum í fjöl-
skyldum B og C og jafnframt gerður samanburður á þeim og
fjölskyldu A, sem áður er lýst° (sjá 2. mynd).
Niðurstöður storkurannsókna hjá fjórum einstaklingum í fjöl-
skyldu B og tíu einstaklingum í fjölskyldu C. eru sýndar í 1. töflu.
Blæðitími reyndist eðlilegur hjá þeim einstaklingum, sem rann-
sakaðir voru, en þeir voru á þeim tíma án allra einkenna um
blæðingarsjúkdóm. Ilins vegar reyndist blæðitími stúlkunnar III
4 lengdur í spítalalegunni.
Storkutími var eðlilegur hjá sjö einstaklingum, þar af voru
þrír úr fjölskyldu B með lækkun á faktor VIII. Prothrombin-tími
og P—P sýndu ekki óeðlileg frávik frá eðlilegu plasma (kontrol),
Cepbalin-prófið sýnir lág gildi lijá þeim einstaklingum, sem
hafa lækkun á faktor VIII. Lægst hlutfallsgildi kemur fram hjá
II 8 í fjölskyldu B, sem jafnframt því að hafa lágt faktor VIII
gildi hefur einnig lækkað faktor IX (36% ) (sjá síðar).
Faktor VIII gildi eru lækkuð hjá öllum fjórum einstaklingum
úr fjölskyldu B, sem á voru gerðar storkuefnamælingar. I fjöl-
skyldu C kemur fram lækkun á faktor VIII hjá fjórum einstald-
ingum. Hjá tveimur þeirra mælist faktor VIII 45% (60% tahn
neðri mörk hins eðlilega). Þessi gildi finnast lijá systur og móður
propositæ. Sú fyrrnefnda hefur ekki haft önnur einkenni en þau,
er um getur í sjúkrasögu (vide supra), og móðirin hefur verið án
allra einkenna um blæðingar og á foreldra og' systur, sem eru án
blæðingareinkenna og með eðlileg storkuefnagildi (sbr. 1. töflu).
Við síðari innlögn mældist faktor VIII 38% hjá III 4. Henni
var gefið 500 ml af blóði og sýni tekið 15—16 klst. síðar, og hafði
l'aktor VIII þá hækkað í 56%.