Læknablaðið - 01.08.1970, Qupperneq 51

LÆKNABLAÐIÐ
131
2. TAFLA
Fjölskylda Án einkenna Með einkenni Systkina- Karlar Konur alls
Karlar Konur Karlar Konur höpar
B 10 12 6 1 10 29
C 6 3 3 4 4 16
B + C 16 15 9 5 14 45
Einstaklingfar með og án einkenna um blæðingar í f jölskyldu B og C.
UMRÆÐUR
Um storkuefnarannsóknir: Blæðingartími a.m. Duke hefur
verið eðlilegur hjá einstaklingum i fjölskyldu B og C, sem taldir
eru með von Willebrandssjúkdóm, en án sjúkdómseinkenna, þeg-
ar þeir voru rannsakaðir. Hins vegar hefur blæðitími verið lengd-
ur lijá þeim, sem rannsakaðir hafa verið í blæðingarkasti, t. d.
III 23 í fjölskyldu B 1959 og III 4 í fjölskyldu C í ágúst 1969.
Athuganir á blæðingartíma sýndu liið sama í fjölskyldu þeirri,
sem rannsökuð var 1968.6
Stasapróf hefur yfirleitt verið neikvætt, en var þó jákvætt hjá
II 7 í fjölskyldu B 1959, þótt blæðitími væri eðlilegur.
Storkutími heilldóðs hefur verið eðlilegur.
Svo sem lýst er í niðurstöðum og 1. töflu sýndi cephalintími
lækkun, sérstaklega þar sem um var að ræða mesta lækkun á
faktor VIII.. En þetta próf er viðkvæmt fyrir fleiri þáttum en
faktor VIII og IX, shr. II 8 í fjölskyldu B. Þetta sést á útkomu
þess í öðru normal plasma (kontrol 2), sem hefur faktor VIII og
IX innan eðlilegra marka.
A 3. mynd kemur fram, að faktor VIII gildi eru. mun lægri
yfirleitt í karlmönnum en í kvenmönnum, sérstaklega í fjölskvldu
A,1 en einnig í fjölskyldu B.
I þessum fjölskyldum hafa og sjúkdómseinkenni hjá körlum
verið meiri og tíðari en meðal kyenna. [Minnast verður þess, að
„normalgildi“ fyrir faktor VIII miðast ekki við ákveðinn þekktan
staðal, heldur er það meðaltalsgildi (sett 100%), sem hver rann-
sóknarstofa hefur fundið með sinni tækni við rannsóknir á hópi
einstaklinga, sem taldir eru eðlilegir.]