Læknablaðið - 01.08.1970, Qupperneq 52

132
LÆKNABLAÐIÐ
A
B
C
I
■ ■ s 0
■ ■ • 5 • 0 i i i i i i i ) 0 0 ©
■ ■ ■ • i i i i i i
• □0
■ • 0 l i i i i i O 00 1 1 1 1 i
10
20 30
40 50 60 70
FACTOR 3Zm %
80
90 100
LÆEKKUÐ GILDI
4-
EÐLILEG GILDI -
3. mynd
Samanburður á faktor VIII gildum í fjölskyldu A, B og C. Skyggðu
ferningarnir: Karlar með sjúkdóminn. Skyggðu og hálfskyggðu hring-
irnir: Konur með sjúkdóminn.
1 fjölskyldn A og C eru konur með eðlileg faktor VIII gildi,
en blæðingareinkenni. Þetta ósamræmi milli faktor VIII magnsins
og blæðingareinkenna er ekki óþekkt fyrirbrigði í þessum sjúk-
dómi,13, fi en hefur ekki tekizt að skýra.
Hjá II 8 í fjölskyldu B kemur fram skortur bæði á faktor VIII
og IX. Tvöfaldur skortur af þessu tagi í von Willebrandssjúkdómi,
og yfirleitt, er sjaldgæfur viðburður. Þetta fyrirbrigði krefst nán-
ari rannsóknar og skal ekki rætt frekar að sinni.
Um sjúkdómsmynd. Sjúkdómseinkenni þau, sem koma fram
hjá fólkinu í fjölskyldu B og C, koma i öllum atriðum lieim við
sjúkdómsmynd von Willebrandssjúkdóms. Mest ber á blæðingum
við minni háttar áverka, marblettum, sem eru stærri en svarar til
áverka eða sem stundum koma án þekktrar orsakar. Meiri háttar
blæðingar standa oftast í sambandi við þrálátar blóðnasir eða
klæðaföll hjá konum. Uggvekjandi blæðingar liafa komið við
tanndrætti. Djúpvefjablæðingar, svo sem vöðvablæðingar og lið-
blæðingai-, sem einkenna sérstaklega sjiikdómsmynd fólks með
hemofilia A og B, hafa ekki komið fram hjá fjölskyldu B og C.
Þessi einkenni teljast til undantekninga í von Willebrandssjúk-
dómi.
Um greiningu. Nokkuð vantar á, að allt hafi verið gei*t, sem
gerlegt er, með viðunandi aðstöðu til að staðfesta sjúkdómsgrein-
inguna í þessum tveim fjölskyldum (B og C). Skortir þar aðallega
á, að ekki hafa verið tök á að kanna ýtarlega viðbrögð einstakl-
inga með lág faktor VIII gildi gagnvart plasma (eða „Cvopre-
cipitate“-inngjöf ).14