Læknablaðið - 01.09.1976, Page 10

130
LÆKNABLAÐIÐ
undir slíkra arfgengra litningagalla (D/C,
B/C og C/G). Vitneskja um þetta ástand
foreldris skapar möguleika til að beita
rannsóknum og aðgerðum í upphafi með-
göngu, sem hindrað geta að þessir for-
eldrar eignist vanskapað barn af þessum
orsökum.
Greining á litningagerð fóstra með
ræktun fruma í legvökva má óhikað telja
einn mikilvægasta þátt litningarannsókna,
enda hefur verið lagt í mikinn kostnað og
rannsóknir á síðari árum til að gera þessa
aðferð sem hættuminnsta fyrir móður og
fóstur. Að sjálfsögðu hefur verið að því
keppt, að hægt væri að gera slíka könn-
unarrannsókn hjá sem flestum konum, þar
sem auknar líkur eru á að fóstrið beri í
sér litningagalla, sem valdi vansköpun.
Þetta á sérstaklega við um konur, sem
ganga með barn á síðustu árum frjósemis-
tímans.
Það má telja víst að ekki hafi komið til
skila nema lítill hluti þeirra kynlitninga-
galla, sem eru fyrir hendi hjá íslendingum,
í þeim efniviði, sem hér er sagt frá. Tíðni
þessara galla hefur fundist hærri 1 báðum
kynjum en tíðni Downssjúkdóms, t. d. í
Bandaríkjunum.4 Til að ljósi verði varpað
á tíðni og þýðingu kynlitningagalla er því
þörf mun meiri rannsókna hérlendis.
Eitt af kennileitum leukemia myeloides
chronica er Philadelphia litningurinn, eins
og kunnugt er. Margt bendir til, samkvæmt
nýjustu rannsóknum á hvítblæði, að mark-
viss notkun lyfja og ónæmisaðgerða gegn
þessum sjúkdómi byggist í vaxandi mæli
á upplýsingum, sem fást með frumurækt-
un á fljótandi og föstu æti, þ. e. a. s., rann-
sókn á litningagerð og könnun ýmissa eigin-
leika fruma með breytilegum skilyrðum
við ræktun (in vitro).3 Meðal þeirra rann-
sókna, sem tengja má frumuræktunum
vegna litningarannsókna, er samræktun
lymfocyta (Mixed lymphocyte culture test,
MLC) frá tveim einstaklingum til könn-
unar á samræmi milli vefjaflokka þeirra.
En þetta próf hefur nú um skeið verið
þýðingarmikið „krosspróf" í sambandi
við vefjaflutninga.
Með þessa verkefnaflokka í huga ætú
að verða ljós nauðsyn þess að starfrækja
og efla þá rannsóknastarfsemi, sem þetta
yfirlit fjallar um.
SUMMARY
The work of the Chromosome Laboratory
of the Genetical Committee of the University
of Iceland is reviewed. Initially, the main aim
was to carry out cytogenetic typing of all indi-
viduals in Iceland with Down’s syndrome avai-
lable for study in institutions and homes, in-
cluding individuals born in maternity clinics
and homes during the eight years of investiga-
tion.
The results of the chromosome investigation
are summarized in Table 1. Lymphocyte cul-
tures were made from a total of 932 indivi-
duals from September 1967-1975 and 152 indi-
viduals with Down’s syndrome were cyto-
genetically typed. Unusual karyotype lead-
ing to Down’s syndrome was found in 10
cases. Of these six were found to be mosaic,
two had D/G and two G/G translocation. By
cytogenetic family survey 13 D/G translocation
carriers were detected in one family. A sepa-
rate paper on the cytogenetic survey of Down’s
syndrome in Iceland is under way.
Other autosomal and sex chromosome ab-
normalities found are listed in Table I, inclu-
ding a family with pericentric inversion (cf.
Table 1, 6., and 1. ref.) and XY/XO mosaic
(cf. Table I, 15 and 4. ref.).
The findings and future work of the
Chromosome Laboratory are discussed.
ÞAKKARORÐ
Við þökkupi Dr. med. Margareta Mikkelsen
og starfsmönnum hennar aðstoð og samvinnu.
Rannsóknir þessar hafa verið styrktar af
Kjarnorkunefnd Bandaríkjanna (U.S. Atomic
Energy Commission, Contract No. AT (30-1)-
3548).
HEIMILDARIT
1. Hauksdóttir, H., Halldórsson, S., Jensson,
Ó., Mikkelsen, M., and McDermott, A.: Peri-
centric inversion of chromosome no 13 in a
large family leading to duplication deficiency
causing congenital malformations in three
individuals. J. Med. Genetics, 9, 413-421, 1972.
2. Jensson, Ó.: Cytogenetic studies in Ice-
land. Erindi flutt á Symposium on The Study
of an Isolated Population. Bifröst, september
2.-4., 1971.
3. Senn, J. S. and Pinkerton, P. H.: Defective
in vitro colony formation by human bone
marrow preceding overt leukaemia. Brit. J.
Haemat., 23, 277-281, 1972.
4. Tuliníus, H., Hauksdóttir, H., og Bjarna-
son, Ó.: Litningarannsóknir á vegum Erfða-
fræðinefndar Háskólans og Rannsóknarstofu
Háskólans. Læknablaðið 54., 169-177, 1968.
5. Tuliníus, H., Tryggvason, K., and Hauks-
dóttir, H.: 45, X/46, XY Chromosome mosaic
with features of the Russel-Silver Syndrome:
A case report with a review of the litera-
ture. Develop. Med. Child. Neurol. 14, 161-172
1972.