Læknablaðið - 15.09.1980, Síða 19

LÆKNABLADID
205
Ingvar Bjarnason, Jónas Hallgrímsson
C ARDIOM Y OPATHIA HYPERTROPHICA
Könnun á tíðni sjúkdómsins í krufningum á Islandi á
árunum 1966-1977.
INNGANGUR
Cardiomyopathia hypertrophica (hypertrop-
hic cardiomyopathy) er hjartasjúkdómur af
ópekktum uppruna. Sjúkdómnum var fyrst lýst
á árunum 1957-1958 (3, 4, 15). Kliniskt er
hann í ýmsum myndum eða allt frá pví að vera
einkennalaus og til pess að valda hjartabilun
og leiða til dauða. Arfgengi er vel pekkt.
Hjá peim, sem hafa dáið með sjúkdóminn
hafa eftirfarandi breytingar í hjarta verið mest
áberandi: 1) mikil pykknun í vinstri ventricu-
lus, sem oftast er hlutfallslega mest um
ntiðbik septum, 2) óregluleg lega vöðvafruma í
septum og 3) lítil eða eðlilega stór hólf beggja
ventricla (14). Samkvæmt sjúkdómsmynd má
skipta sjúklingunum í tvo hópa eftir pví, hvort
pykknunin í vinstri ventriculus veldur hindrun
á útrennsli blóðs í systolu eða ekki (obstructiv
eða non-obstructiv hypertrofisk cardiomyopa-
thia).
Þessi athugun, sem hér er birt, var gerð til
pess að finna tíðni sjúkdómsins í krufningum á
íslandi og leita upplýsinga um erfðir hans. í
eftirmála er greint frá stuttri erfðafræðilegri
athugun á einni ætt.
EFNIVIÐUR OG AÐFERÐIR
Krufningarskýrslur Rannsóknastofu Háskól-
ans við Barónsstíg frá árunum 1966 til 1977,
eða í 12 ár, voru athugaðar í leit að sjúkling-
um, sem höfðu haft cardiomyopathia hyper-
trophica. Á pessum árum dóu 9587 karlar og
7595 konur eða samtals 17.182 íslendingar. Á
stofnuninni voru krufðir 3598 karlar og 2182
konur eða samtals 5780 og eru pað 37.5 af
hundraði karla og 28.7 af hundraði kvenna eða
samtals 33.6 af hundraði allra látinna á landinu.
Nýburar eru taldir með, en ekki andvana
fæddir.
Sjúkdómurinn var greindur eftir útlitslýs-
ingu á hjarta eins og séð var með berum
Frá Rannsóknastofu Háskólans, v/Barónsstíg. Reykjavík.
Greinin barst ritstjórn 21/01/1980. Samþykkt í endanlegu
formi 07/02/1980.
augum og í sumum tilfellum var hægt að
endurskoða með smásjá sýni úr hjartavöðva.
Annar okkar (J. H.) hafði upprunalega séð öll
hjörtun, og auðveldaði pað mikið petta endur-
mat.
Nöfn pess fólks, sem pannig fannst, voru
send Erfðafræðinefnd Háskólans, og voru
ættir pess raktar. Þannig fengust upplýsingar
um fæðingardag og fæðingarstað barna, syst-
kina, foreldra, foreldrasystkina og föður- og
móðurforeldra peirra dánu, svo og dánárdaga,
pegar pað átti við. Skýrslur um krufningar á
ættingjum, sem dáið höfðu á árunum 1950 til
1978 voru síðan athugaðar.
NIÐURSTÖÐUR
í krufningarskýrslum fundust lýsingar á 10
sjúklingum, sem höfðu haft cardiomyopathia
hypertrophica. Þar við bættist svo ellefti
sjúklingurinn, sem skýrsla var til um, en hann
hafði dáið og verið krufinn utan Reykjavíkur,
en hjartað verið sent stofnuninni til athugunar.
Af pessum krufningum voru 8 réttarkrufningar
og 3 spítalakrufningar.
Kyn, dánarár, dánaraldur, hjartapungi og
upplýsingar um dána ættingja sjást í töflu I.
Karlar voru 8 og konur 3. Tíðni sjúkdómsins
meðal peirra, sem krufðir voru, var 0.22 af
hundraði meðal karla og 0.14 af hundraði
meðal kvenna. Þegar á heildina er litið, er
cardiomyopathia hypertrophica frekar sjald-
gæfur sjúkdómur, par sem að meðaltali fannst
tæplega einn sjúklingur á ári. Á hinn bóginn er
athyglisvert, að 9 af pessum 11 sjúklingum dóu
yngri en 50 ára, og að af pessum 9 voru 8
karlar (mynd 1).
Meðalpungi hjartanna var mikið aukinn,
eða 606 g hjá körlum og 447 g hjá konum
(miðað við hámarkspunga eðlilegs hjarta 360
g hjá körlum og 280 g hjá konum). Meðalaldur
karla var 29 ár og kvenna 53 ár, eða samtals
35 ár. Elst var kona, 64 ára, og yngst 4 mánaða
sveinbarn. Er sjaldgæft að finna sjúkdóminn á
svo ungum aldri.