Læknablaðið - 15.09.1980, Qupperneq 20

206
LÆKNABLADIÐ
Table 1. Eleven patients with hypertrophic cardio-
myopathy at autopsies in the years 1966-1977.
Dead relatives
Sex Year of death Age Weight of heart in g 1950-1978
number autopsied
1 M 1966 37 ys 700 4 0
2 M 1967 22 - 700 3 1*)
3 M 1970 22 - 465 3 1*)
4 F 1971 54 - 590 1 0
5 F 1972 64 — 385 5 1
6 M 1973 43 — 640 1 0
7 M 1976 39 — 600 4 0
8 M 1976 4 mts 110 0 0
9 M 1977 47 ys 565 2 0
10 M 1977 20 — 465 5 2
11 F 1977 40 — 365 5 1
*) Cousins and therefore have the same close relatives.
□ o
□ □ □
□ □ □ □ o o
--1-1--1-1-1--1-r
0 10 20 30 40
□ Males o Females
50
60
70
Age
Fig. 1. Age at death for 8 males and 3 females with
hypertrophic cardiomyopathy.
Fig. 2. An Icelandic family with hypertrophic cardio-
myopathy.
Níu sjúklinganna dóu skyndilega, aö því er
talið var vegna hjartasjúkdómsins, einn hafði
hjartavöðvadrep þar að auki og einn dó af
slysförum.
Samkvæmt sjúkrasögu og upplýsingum,
sem fylgdu beiðni um krufningu, höfðu 6
sjúklinganna engin einkenni um hjartasjúk-
dóminn fyrir andlátið, 2 höfðu haft hjartaó-
hljóð og stóð fyrir dyrum rannsókn á þeim, og
3 sjúklinganna höfðu haft dæmigerð einkenni
um sjúkdóminn og hafði hann þegar verið
greindur.
Könnun á ættartengslum milli þessara 11
sjúklinga leiddi í Ijós, að númer 2 og 3 voru
systkinabörn, en annar skyldleiki fannst ekki
(tafla I).
Þrjátíu nákomnir ættingjar þessara 11 dóu á
árunum 1950 til 1978. Af þeim höfðu 5, eða 17
af hundraði, verið krufðir og fannst cardiomy-
opathia hypertrophica hjá einum þeirra. Var
það móðir nr. 5 (tafla I), sem dó árið 1951.
Okkur hafa síðan borist upplýsingar um, að
sonur nr. 5 hafi dáið á síðastliðnu ári (1979) og
sjúkdómurinn verið greindur við krufningu.
Eins og lýst er í eftirmála þessarar greinar
hefur könnun á ætt nr. 4 (tafla I) leitt í ljós 3
lifandi ættingja með sjúkdóminn. í sjúkrasögu,
sem fylgdi nr. 11 (tafla I), kom fram, að bróðir
væri á lífi með sjúkdóminn og að faðir hafi
dáið um fertugt úr »hjartaslagi«, en ekki verið
krufinn.
Arfgeng cardiomyopathis hypertrophica
fannst því hjá 5 sjúklingum, eða 46 af hundr-
aði, úr hópi þeirra 11, sem við höfðum til
athugunar úr krufningunum.
UMRÆÐA
Spurningunni um tíðni cardiomyopathia hy-
pertrophica meðal allra, sem deyja, verður
ekki svarað að fullu með því að benda á tíðni
sjúkdómsins meðal þeirra, sem eru krufðir. Þó
getur tíðni sjúkdómsins í krufningum gefið
nokkra vísbendingu einkum í landi eins og
íslandi, þar sem tíðni krufninga er há.
Við teljum Iíklegt, að meiri hluti karla, sem
dó með cardiomyopathia hypertrophica á
tímabilinu hafi komið til krufningar. Sú skoðun
byggist á tvennu. í fyrsta lagi voru gerðar
krufningar á 50 til 60 af hundraði þeirra, sem
dóu á landinu á aldrinum 15 til 64 ára (12).
Svipaður hundraðshluti krufninga var einnig
meðal þeirra, sem dóu innan 15 ára aldurs.
Krufningum á 65 ára og eldri fækkaði aftur á