Læknablaðið - 15.12.1998, Page 33

LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84: 935-8
935
Sjúkratilfelli mánaðarins
Heilkenni Gardners
Guðrún Aspelund11, Tómas Jónsson”, Jón Gunnlaugur Jónasson2’, Hallgrímur Guðjónsson3’
Sjúkratilfelli
Saga: Arið 1991 fékk 25 ára gömul kona
framfall á ristilsepa gegnum endaþarmsop
skömmu fyrir fæðingu síns fyrsta barns. Hún
hafði ekki önnur einkenni frá meltingarfærum.
Ekki var saga um ristilsepa í fjölskyldu en
sjúklingur átti foreldra og sex yngri hálfsyst-
kini á lífi.
I heilsufarssögu var helst íhugunarefni að
1984, þegar sjúklingur var 17 ára, var fjarlægð-
ur fjöldi tannhnúta (odontoma), sem hindruðu
uppkomu fullorðinstanna úr efri og neðri
kjálka sjúklings (mynd 1).
Skoðun: Við skoðun 1991 var sjúklingur of
feitur, þungunarrákir (striae gravidarum) á kviði
en kviðskoðun annars neikvæð. Kríueggsstór
harður hnútur þreifaðist á hnakka. Einnig þreif-
aðist hnúður á lendhrygg og öðru handarbaki.
Rannsóknir: Almenn blóðpróf voru eðlileg.
Gerð var 50 cm löng ristilspeglun sem sýndi
sepager (polyposis) eins langt og skoðað var.
Separnir voru 1 mm til 4 cm í þvermál, flestir
og stærstir í endaþarmi og þeir stærstu virtust
vera á stuttum stilk. Tekin voru fjölmörg vefja-
sýni sem sýndu sepa af kirtilfrumugerð. Spegl-
un efri hluta meltingarvegar sýndi fjóra litla
tlata sepa í hellis- (antrum) hluta maga og ótelj-
andi flata sepa í skeifugörn, 1-8 mm að stærð.
Frá "handlækningadeild Landspítalans, "Rannsóknarstofu
Háskólans í meinafræöi, 3|lyflækningadeild Landspítalans.
Fyrirspurnir, bréfaskipti: Hallgrímur Guöjónsson, lyflækn-
ingadeild Landspítalans, 101 Reykjavík.
Lykilorö: ættgengt ristilsepager (familial adenomatous
polyposis), Gardners heilkenni, ristilkrabbamein.
Þessir separ voru einnig af kirtilfrumugerð með
vægri atýpíu. Engar illkynja breytingar fund-
ust. Röntgenrannsókn af smágirni var eðlileg.
Röntgenmynd af höfuðkúpu sýndi beingadd
(exostosis) út úr hnakkabeini. Kjálkasneið-
mynd (orthopanotomogram) sýndi kalkskellur
undir tannrótum augntanna en engar aukatenn-
ur. Röntgenmyndir af öllum útlimabeinum og
hrygg voru eðlilegar.
Sjúkdómsgreining: Sjúklingur með ristil-
sepager (polyposis coli) af kirtilfrumugerð auk
sepagers í maga og skeifugörn. Það ásamt af-
brigðileika í bein- og tannvef þótti samrýmast
svokölluðu Gardners heilkenni.
Gangur: Vegna krabbameinshættu var sjúk-
lingi ráðlögð skurðaðgerð í forvarnarskyni, það
er brottnám ristils og endaþarms, auk reglulegs
eftirlits efri hluta meltingarvegar. Einnig var
ráðlögð leit að sjúkdómnum hjá nánustu ætt-
ingjum. Af þessum aðgerðum varð hins vegar
ekki.
I byrjun árs 1998 leitaði sjúklingur síðan til
læknis með mánaðarsögu um niðurgang auk
bakverkja. Ristilspeglun sýndi sem fyrr sepa-
ger í endaþarmi og ristli en rannsóknin tak-
markaðist við neðsta hluta bugaristils vegna
þrengsla af völdum æxlisvaxtar. Blóðpróf
sýndu vægt járnskortsblóðleysi og lækkað kal-
íum. Lungnamynd var eðlileg. f aðgerð kom í
ljós stórt æxli á mótum endaþarms og bugarist-
ils auk sjúklegra stækkaðra eitla. Endaþarmur
og ristill voru fjarlægðir og gerð dausgarnar-
raufun (ileostoma).
Vefjagreining sýndi sepager af kirtilfrumu-
gerð og voru separnir langflestir og stærstir í
endaþarmi og bugaristli (mynd 2). Víða sást
misvöxtur (dysplasia) á háu stigi (mynd 3).
Óhófleg fjölgun frumna í ristilslímhúð var talin