Fréttablaðið - 28.03.2019, Blaðsíða 12

Við höfum alltaf rætt þetta mál mjög opin­skátt á mínu heimili. Í mínum huga og okkar í f jölskyld­unni kom aldrei til
greina að eignast barn með þennan
sjúkdóm,“ segir Hrönn Bjarna­
dóttir. Hún ólst upp með tveimur
langveikum bræðrum sínum með
alvarlegan erfðasjúkdóm. Duch­
enne er alvarlegur vöðvarýrnunar­
sjúkdómur sem leggst eingöngu á
drengi. Stúlkur geta hins vegar verið
arf berar þessa sjúkdóms. Annar
bróðir hennar lést þegar hún var sjö
ára gömul en hinn bróðir hennar,
Ragnar, er 43 ára í dag og er bundinn
hjólastól, í öndunarvél og þarf sólar­
hringsumönnun.
„Helsti stuðningsmaður þeirrar
ákvörðunar minnar var bróðir
minn sem ber sjálfur þennan sjúk­
dóm og sá stuðningur hefur verið
mér gríðarlega mikilvægur í mínu
verkefni að eignast heilbrigt barn.
Enginn er í betri stöðu til að mynda
sér skoðun á þessu máli heldur en
einstaklingur sem hefur þurft að
lifa með þessum sjúkdómi alla sína
ævi. Hann er alfarið þeirrar skoð­
unar að hann hefði miklu frekar
valið að fæðast heilbrigður ef hann
hefði mátt velja,“ segir Hrönn.
Hún segir vináttu sína og Ragn­
ars vera ómetanlega. Hann sé ekki
aðeins hennar besti vinur heldur
einnig hennar helsti stuðnings­
maður í lífinu almennt. „Ég get alltaf
leitað til hans og við höfum alltaf
um nóg að spjalla. Eftir að ég átti
dóttur mína Emblu fyrir tveimur
árum er þó spurning hvor er í meira
uppáhaldi, ég eða Embla, en Ragnar
er yndislegur frændi og ég veit að
Embla hefur gefið honum mikið.“
Hrönn segist heppin að vera í
barneignum í dag en ekki fyrir 20
árum þar sem gríðarlegar tækni­
framfarir hafa orðið sem gera fólki
kleift að notast við tæknifrjóvgun
og DNA­greiningu á fósturvísum til
að eignast heilbrigt barn.
„Sjúkdóminn er sem sagt hægt að
greina í fósturvísum og velja þannig
úr þá fósturvísa sem bera ekki þetta
gen. Þessi tækni er þó ekki í boði
hérlendis en ég fór í mínar með­
ferðir í London á læknastofnu sem
sérhæfir sig meðal annars í þessu og
heitir Boston Place Clinic.“
Hrönn hefur aðstoðað nokkur
pör með fjölskyldusögu um alvar­
lega erfðasjúkdóma við að fara í
gegnum sama ferli og hún.
„Ég hef bæði gefið ábendingar um
hvaða læknastofu ég fór á og eins
gefið ráð og leiðbeiningar varðandi
meðferðina sem konan þarf að fara
í en hún er bæði tímafrek og reynir
mikið á líkama og sál og þá er alltaf
gott að geta talað við einhvern sem
hefur verið í sömu sporum.“
Hrönn segir að fólk sem hafi enga
reynslu af því að vera með langveikt
barn í fjölskyldunni eigi skiljanlega
erfitt með að setja sig í spor þeirra
sem það þekkja enda séu þetta
aðstæður sem erfitt er að setja sig
inn í nema hafa reynt þær á eigin
skinni.
„Mamma mín lenti hins vegar
í mörgum erfiðum og skrítnum
uppákomum þegar hún var að
ganga í gegnum sína erfiðleika
þegar bræður mínir greindust og
yngri bróðir minn lést. Það voru
til dæmis einhverjir sem komu að
máli við hana og létu hana vita að
hún hefði greinilega verið svona
vond í fyrra lífi og þess vegna ætti
hún svona veik börn,“ segir Hrönn.
„Það var ekki fyrr en ég var komin
á barneignaraldur og farin að skoða
mína möguleika sem ég varð vör
við fordóma og skilningsleysi.
Þegar ég byrjaði mínar barneignar­
hugleiðingar vissi ég ekki af þeirri
tækni sem er til staðar í dag og mér
var ráðlagt að prófa sjálf að eignast
barn og láta framkvæma fóstur­
greiningu á meðgöngunni í þeirri
von að fóstrið bæri ekki þetta gen.“
Duchenne sjúkdómurinn erfist
þannig að það eru 50 prósent líkur
á því að barn arf bera erfi genið. Sé
barnið drengur þá mun hann bera
sjúkdóminn en sé það stúlka verður
hún arf beri eins og móðirin.
„Ég var ólétt um mitt ár 2012 og
komst að því þegar ég var gengin
rúmlega 14 vikur að fóstrið mitt
væri drengur sem bæri gallaða
genið. Ég tók þá ákvörðun strax í
byrjun meðgöngunnar að ef þessi
staða kæmi upp myndi ég binda
enda á meðgönguna og það gerði
ég í nóvember 2012. Ég varð vör við
mikla fordóma og skilningsleysi á
þessum tíma varðandi ákvörðun
mína, bæði innan spítalans og utan.
Það sem kom mér mest á óvart var
hversu margir sem vissu mjög lítið
um þessi mál og höfðu enga reynslu
af svona aðstæðum voru með sterk­
ar skoðanir á þeim. Ég sem betur fer
var með dyggan stuðning frá bróður
mínum og allri minni fjölskyldu en
þetta tók samt á mig. Fræðsla og
umræða er besta ráðið við skiln­
ingsleysi og fordómum að mínu
mati, eins að fá fram sjónarhorn
þeirra sem þekkja það að berjast
við þessa sjúkdóma og fjölskyldur
þeirra.“
Hvatti systur sína til
að leita allra leiða
Ragnar er með alvarlegan vöðvarýrnunarsjúkdóm sem leggst einungis á
drengi. Þegar systir hans, sem er arfberi sjúkdómsins, fór að huga að barn-
eignum tók við erfið þrautaganga. Systkinin vilja bæði opnari umræðu.
Það er áfall
að vera í
þessari stöðu
og það er
bókstaflega
ætlast til þess
að stuðnings-
netið haldi
og bresti
ekki, en það
getur verið
ansi erfitt að
bogna ekki.
Teitur Guðmundsson
læknir
Það er mjög krefjandi og erfitt hlut­skipti að vera sjúklingur og gildir einu á hvaða aldri viðkomandi er í sjálfu sér. Þegar við horfum á mismunandi hópa sjúklinga þykir mörgum erfiðara að horfast í augu við þann veruleika að
börn veikjast líkt og aðrir. Ef um er að ræða mjög
erfið eða langvinn veikindi þá flækist málið enn
frekar. Þá er það ekki bara barnið sem glímir við
veikindi heldur allt stuðningsnet og fjölskylda í
raun og veru. Ýmiss konar sjúkdómar geta eðli­
lega komið upp, bæði meðfæddir og áunnir, og
sum þessara veikinda geta tengst meðgöngu og
fæðingu. Fyrirburar eru útsettari fyrir vanda eftir
því hversu snemma þeir koma í heiminn. Blessun­
arlega erum við á Íslandi með einn besta árangur í
heimi í meðhöndlun fyrirbura, en veikindi þeirra
og meðferð geta tekið sérstaklega á.
Ýmiss konar sjúkdómar og gallar geta svo
komið fram á fyrstu dögum og vikum barna með
fulla meðgöngulengd líkt og hjartagallar eða
efnaskiptagallar svo dæmi séu tekin, en einnig
sjúkdómar sem sýna sig fyrst með þeim hætti að
barnið dafnar ekki eins og búist er við og leiðir það
til frekara mats hjá heilbrigðisstarfsfólki. Börn
tjá sig ekki líkt og fullorðnir og leita fagaðilar því
að merkjum um sjúkdóma eða vandamál með
skimun líkt og við gerum í ungbarnaverndinni á
heilsugæslum. En foreldrar þekkja börn sín best
og eru iðulega næmust á að finna þegar eitthvað
bjátar á. Þá á að hlusta á foreldrið og leita orsaka.
Hið sama gildir um fötlun sem getur komið fram
strax við fæðingu eða með tímanum eftir því sem
barnið þroskast.
Þá má ekki gleyma sjúkdómum líkt og krabba­
meinum og smitsjúkdómum sem geta valdið veru­
legum vanda og langvinnri baráttu einstaklings­
ins, þeir geta komið upp á öllum aldursskeiðum
barna. Það er þó vitað að krabbamein sum hver
koma frekar fram á ákveðnum aldursbilum og
eru heilbrigðisstarfsmenn þá vakandi fyrir þeim.
Þegar barn veikist er foreldri eðlilega áhyggjufullt
og rík ástæða til þess að fara vel yfir málið og taka
afstöðu til þess hvort um alvarleg veikindi er að
ræða. Meirihluti þeirra barna sem veikjast er með
einfaldari veirusýkingar eða pestir sem ganga
niður af sjálfu sér. Hins vegar ef barnið ekki jafnar
sig á eðlilegum tíma, er með hita reglulega eða
verki sem ekki útskýrast auðveldlega, slappast og
missir matarlyst og þrífst ekki líkt og áður getur
verið vandi á höndum.
Öllum þessum veikindum sem og fötlun fylgja
miklar tilfinningar aðstandenda og þá ekki síst
nærfjölskyldu. Sorg, reiði og gremja eru algeng
viðbrögð en einnig uppgjöf og máttleysi gagnvart
aðstæðum. Það er áfall að vera í þessari stöðu og
það er bókstaflega ætlast til þess að stuðnings­
netið haldi og bresti ekki, en það getur verið ansi
erfitt að bogna ekki. Fjölskyldur þurfa stuðning,
fræðslu og aðstoð á margvíslegan máta þegar
þær ganga í gegnum veikindi barna sinna. Sumir
veikjast sjálfir á sama tíma og/eða í kjölfar slíks
álags. Þannig getur skapast vítahringur sem hefur
áhrif á bataferli bæði barnsins, en ekki síður
aðstandendanna. Mjög mikið hefur áunnist í
þessum efnum og skilningur aukist á þessari
þörf, heilbrigðisþjónustan hefur brugðist við
með stuðningi. Aðstandendur langveikra barna
hafa staðið saman og ýmsir hópar og samtök litið
dagsins ljós. Lagasetning vegna veikinda barna
og kjarasamningsbundin réttindi hafa batnað,
atvinnurekendur hafa einnig lagt sitt á vogar­
skálarnar auk fleiri aðila, en betur má ef duga skal.
Það má ekki vera svo þegar það mikilvægasta í lífi
f lestra, börnin sjálf, er í húfi að kerfið spili vörn og
geri fólki erfitt fyrir.
Langvinn
veikindi barns
Umræður um fósturgreiningar oft einhliða
Ragnar segist alltaf hafa verið
staðráðinn í því að hvetja systur
sína til að leita allra leiða til að
eignast barn sem væri ekki með
sjúkdóminn sem hann hefur, og
helst barn sem væri ekki heldur
arfberi sjúkdómsins. „Það var
ekki flókið að hvetja hana á
þennan veg enda er fjölskyldan
algerlega samstíga um þessa
leið. Ég myndi ekki óska neinum
að þurfa að ganga í gegnum lífið í
mínu ástandi. Það er mér huggun
harmi gegn að vita að litla frænka
mín þarf ekki að hafa áhyggjur af
þessum sjúkdómi í framtíðinni,“
segir Ragnar.
Þá vill hann meiri fræðslu og
umræður um málaflokkinn. „Um-
ræður varðandi fósturgreiningar
eru til dæmis mjög einhliða og
virðast oft einskorðast við
Downs-heilkenni. Lítið er rætt
um neikvæðar hliðar Downs, til
dæmis eru sumir með Downs-
heilkenni miklir sjúklingar. Það
eru margir aðrir mjög alvarlegir
sjúkdómar sem valda miklum
þjáningum,“ segir Ragnar. „Það
eru margar hliðar á þessu máli og
það þarf að ræða um allar þessar
hliðar. Ég fæddist með minn
sjúkdóm og verð auðvitað að lifa
með því. En líf mitt er oft mjög
erfitt og það er ekki auðvelt að
þurfa að missa af mjög mörgu
sem lífið hefur upp á að bjóða
fyrir heilbrigt fólk.“
Mynd til vinstri: Ragnar heldur á kornungri frænku sinni, Emblu. Hann segir það huggun harmi gegn að vita að hún
geti verið áhyggjulaus um sjúkdóminn í framtíðinni. TIl hægri: Hrönn ásamt eiginmanni sínum, Sæþóri, og Emblu.
TILVERAN
2 8 . M A R S 2 0 1 9 F I M M T U D A G U R12 F R É T T I R ∙ F R É T T A B L A Ð I Ð
2
8
-0
3
-2
0
1
9

0
4
:4
3
F
B
0
5
6
s
_
P
0
5
2
K
.p
1
.p
d
f
F
B
0
5
6
s
_
P
0
4
5
K
.p
1
.p
d
f
F
B
0
5
6
s
_
P
0
0
5
K
.p
1
.p
d
f
F
B
0
5
6
s
_
P
0
1
2
K
.p
1
.p
d
f
A
u
to
m
a
ti
o
n
P
la
te
r
e
m
a
k
e
:
2
2
A
D
-E
C
8
8
2
2
A
D
-E
B
4
C
2
2
A
D
-E
A
1
0
2
2
A
D
-E
8
D
4
2
7
5
X
4
0
0
.0
0
1
5
A

F
B
0
5
6
s
_
2
7
_
3
_
2
0
1
9
C
M
Y
K