Fréttablaðið - 28.03.2019, Blaðsíða 10

Einstök börn, stuðnings-félag barna og ung-menna með sjaldgæfa sjúkdóma eða sjaldgæf heilkenni, hefur barist fyrir því að fá yfirvöld til
að hlúa betur að fjölskyldum með
langveik börn. Í haust tilkynnti
Svandís Svavarsdóttir heilbrigðis-
ráðherra að ráðuneytið skyldi veita
Landspítalanum 40 milljónir króna
til að setja á laggirnar sérstakt
stuðningsteymi fyrir þennan hóp.
„Þetta er óhemjustórt skref, loks-
ins. Við bindum miklar vonir og
væntingar við að þetta teymi anni
mjög mörgu sem miður hefur farið
síðustu árin. En auðvitað verðum
við á tánum gagnvart því að fylgj-
ast með þróun mála,“ segir Guðrún
Helga Harðardóttir, framkvæmda-
stjóri Einstakra barna. Áætlað er að
teymið taki til starfa í byrjun júní.
Árlega greinast um 30 börn með
sjaldgæfa sjúkdóma hér á landi.
Þar undir tilheyra ýmsir hrörn-
unarsjúkdómar og/eða heilkenni.
Margir sjúkdómanna hafa lítið sem
ekkert verið rannsakaðir og í afar
fáum tilvikum er til eiginleg með-
ferð við þeim. Félagið Einstök börn
var stofnað árið 1997 af ellefu fjöl-
skyldum. Í dag eru fjölskyldurnar
sem eru meðlimir orðnar um 400
talsins og börnin með um 170 ólíka
sjúkdóma auk þess sem nokkrir
eru ógreindir. Félagið hefur verið
sjálfstætt starfandi í öll þessi ár og
fjármagnað sig sjálft. Félagið hefur
verið rekið á opinberum stuðningi
og einungis treyst á frjáls framlög.
„Fjölgunin síðustu fimm ár hefur
verið gríðarleg. Það gerist bara
með bættum greiningum, fram-
förum í vísindum og fleira. Margir
fá greiningu fyrr en áður,“ segir
Guðmundur Björgvin Gylfason,
formaður Einstakra barna. Hann
er sjálfur foreldri sem missti barn
með sjaldgæfan sjúkdóm. „Það er
gríðarlega mikilvægt að fá grein-
ingu snemma. Það er ekki auðvelt að
fá úr niðurstöðum en það er heldur
ekki auðvelt að vera í óvissu og vita
ekkert frá degi til dags. Það þekki
ég persónulega. Það er betra að fá
að vita hvort hægt sé að draga úr
einkennum og vita í hvað stefnir.“
Gott að tengja við aðra
Guðmundur segir það hins vegar
ekki nóg að fá greininguna.
„Stuðningurinn er það sem fjöl-
skyldur með börn með sjaldgæfa
sjúkdóma þarf á að halda. Það
fyrsta sem fólk gerir þegar niður-
stöður eru komnar er að sækja sér
upplýsingar á veraldarvefnum.
Margir þessara sjúkdóma eru mjög
flóknið og erfiðir. Það er mikilvægt
að fjölskyldur barna með sjaldgæfa
sjúkdóma fái fjölbreyttan stuðning
til þess að takast á við sjúkdóma
barna sinna. Við þurfum einnig að
hafa það í huga að stuðningskerfi
um landið er misvel í stakk búið
til þess að veita fjölskyldum þann
stuðning sem þær þurfa til að tak-
ast á við veigamikið verkefni. Það
er því miður ekki í boði hér,“ segir
Guðmundur.
Kostnaður og álag á fjöl-
skyldur með börn með
sjaldgæfa sjúkdóma er
gríðarlega mikið. Bæði
Guðmundur og Guð-
rún hampa starfs-
fólki Landspítalans
sem sé allt af vilja gert en
segja ástæður fyrir því að stuðning
skorti vera að álagið á spítal-
anum sé of mikið.
„Við erum með hæf i-
leikaríkt starfsfólk sem
er vel menntað á
Landspítalanum
og margir hafa
st erk a r t eng-
ingar erlendis,
bæði í Evrópu,
B a n d a r í k j u n u m
og víðar. Við í félaginu
erum einnig í öflugu norrænu sam-
starfi og líka vestur til Bandaríkj-
anna. Það eru allir tilbúnir að veita
stuðning og ráðgjöf, við þurfum að
vera tilbúin að þiggja,“ segir Guð-
mundur.
„Það eru fjölmargar foreldra-
ráðstefnur tengdar einstökum
sjúkdómum bæði í Evrópu og í
Bandaríkjunum. Bandarísku ráð-
stefnurnar eru miklar fjölskyldu-
ráðstefnur; því þar er hugað að
barninu með sjúkdóminn, foreldr-
um og systkinum þess. Dagskráin er
sniðin að öllum í fjölskyldunni. Það
væri óskandi að fá fleiri fjölskyldur
sem hefðu tækifæri til að upplifa
fjölskylduráðstefnur erlendis og
tengjast með þeim hætti fjölskyld-
um í sömu sporum. Til þess að þetta
verði að veruleika þarf fjármagn frá
hinu opinbera.“
Engin áætlun í augsýn
Árið 2012 samþykkti Norður-
landaráð að hver þjóð myndi
útbúa landsáætlun í málaf lokki
barna með sjaldgæfa sjúkdóma. Sú
áætlun átti að vera tilbúin árið 2014
og gilda í þrjú ár í senn. Ísland var á
meðal þessara þjóða en enn hefur
engin landsáætlun litið dagsins ljós.
„Árið 2016 kom eitt A4 minnis-
blað og þá tókum við okkur til,
nokkrir aðilar innan félagsins, og
bjuggum til 10 þátta verkáætlun,
TILVERAN
Við bjóðum ríkis-
valdinu krafta
okkar til þess að búa til
metnaðarfulla og raunhæfa
áætlun í tengslum við
sjaldgæfa
sjúkdóma.
Guðmundur
Björgvin Gylfa-
son, formaður
Einstakra barna
Við bindum miklar
vonir og væntingar
við að þetta teymi anni mjög
mörgu sem miður hefur
farið síðustu árin.
Guðrún Helga
Harðardóttir,
framkvæmda-
stjóri Einstakra
barna
Þörf á öflugu kerfi til að sinna málaflokknum betur
Fleiri tilfelli af sjaldgæfum sjúk-
dómum hafa verið að greinast á
Íslandi síðasta árið. Hans Tómas
Björnsson, yfirlæknir á erfða- og
sameindafræðideild Landspítala,
segir að í sjálfu sér sé ekki um raun-
fjölgun að ræða á einstaklingum
með sjaldgæfa sjúkdóma heldur sé
verið að fá greiningu á f leiri ein-
staklingum en áður. Hans Tómas er
nýfluttur heim frá Bandaríkjunum
þar sem hann starfaði meðal annars
við Johns Hopkins spítalann í Balti-
more. Hann hefur hitt marga sjúkl-
inga á síðastliðnu ári ásamt Reyni
Arngrímssyni og Jóni Jóhannesi
Jónssyni erfðalæknum.
„Ég tel að þessi aukning geti að
hluta til stafað af því að við erum
búin að sjá f leiri á stuttum tíma.
Það var langur biðlisti að hitta
erfðalækni og ég held að okkur hafi
tekist að vinna upp þennan bið-
lista á þessu ári,“ segir Hans Tómas.
„Annað er að í dag eru miklu betri
tól til að fá niðurstöður úr grein-
ingum sjaldgæfra sjúkdóma. Geta
okkar til að greina þá hefur farið
mjög batnandi.“
Hans hefur starfað náið með
Íslenskri erfðagreiningu sem hefur
verið að framkvæma raðgreiningar
Íslendingum að kostnaðarlausu
með aðferð sem nefnist háafkasta-
greining. Sú aðferð raðgreinir mjög
mikið af DNA mjög hratt. „Við
notum þessa aðferð fyrir fólk ef það
eru mörg gen sem koma til greina
eða ef sjúkdómsmyndin er óljós.“
Langflesta sjaldgæfa sjúkdóma
má rekja til stökkbreytingar í
genum foreldra eða nýrra stökk-
breytinga í börnunum sjálfum.
Ekki eru þekktar neinar umhverfis-
ástæður sem valda aukinni stökk-
breytingatíðni hjá Íslendingum.
„Almennt þá eru stökkbreytingar
að gerast í okkur öllum, í hverri
kynslóð. Oft er fólk með samvisku-
bit yfir því að hafa einhvern veginn
valdið sjúkdómi barns síns. Eitt af
því sem ég geri þegar ég hitti fólk
með barn með sjaldgæfan sjúkdóm
er að ítreka að það er ekkert sem
fólk hefði getað gert til að breyta
aðstæðum. Fólk hugsar oft: „Ahh, ég
hefði ekki átt að drekka þetta hvít-
vínsglas á 3. viku áður en ég vissi að
ég var ólétt,“ það er svo algengt að
fólk kenni sjálfu sér um. En það er
ekki svoleiðis,“ segir Hans Tómas.
„Þegar við raðgreinum heilbrigð-
an einstakling finnum við alltaf
nýjar stökkbreytingar, en þær lenda
oftast á svæðum sem skipta minna
máli. Börn sem eru með sjaldgæfa
sjúkdóma sem koma fram snemma
á ævinni eru oftast með stökkbreyt-
ingar sem lentu á afar mikilvægum
genum sem líkaminn þolir alls ekki
að missa. Þetta er aðalástæðan fyrir
þessum sjaldgæfu barnasjúkdóm-
um,“ segir Hans Tómas. „Það getur
verið mjög gagnlegt fyrir foreldra að
vita hverjar orsakir sjúkdómsins eru
því þá getum við gefið þeim upplýs-
ingar um horfur og eins er gott fyrir
aðra í fjölskyldunni að vita hvort
sjúkdómurinn erfist áfram í næstu
kynslóð. Loks er hægt að skoða
hvort einhver meðferð sé möguleg.“
Hans segir byltingu vera að eiga
sér stað í meðferðarmöguleikum,
sérstaklega fyrir sjaldgæfa sjúk-
dóma. Ný lyf hafa verið að koma á
markað síðustu ár sem virka vel. „Á
síðasta ári var tekið upp lyf á Íslandi
sem heitir Spinraza, lyf sem með-
höndlar sjúkdóm sem nefnist SMA
eða Spinal Muscular Atrophy. Börn
sem bera þann sjúkdóm eru lömuð
og geta ómeðhöndluð í raun aðeins
hreyft augun. Með lyfinu hefur
orðið gjörbylting á því hvernig
þau geta hreyft sig. „Það var barist
mikið fyrir því að fá þetta lyf til
Íslands og var það tekið upp núna
2018,“ segir Hans.
„Það er svakaleg þróun að eiga
sér stað og ég held að á næstu árum
verði þróunin enn hraðari. Til
dæmis er nýlega komið á markað
í Bandaríkjunum lyf fyrir drengi
með Duchenne vöðvar ý rnun
en þetta lyf virkar fyrir hluta af
drengjum með þann sjúkdóm.
Öll þessi nýju líftæknilyf eru hins
vegar svakalega dýr og mikilvægt
að hafa skýr skilmerki um hvernig
við tökum þessi lyf í notkun.“
Það er þung og erfið raun fyrir
fjölskyldur þegar afar sjaldgæfir
sjúkdómar greinast og í litlu landi
er stundum erfitt að tengjast öðrum
sem eru að ganga í gegnum svipaða
hluti. „Ég reyni oft að mæla með við
fjölskyldur að tengjast fólki í hópum
á samfélagsmiðlum fyrir sinn sjúk-
dóm. Það er ákveðin leið til að finn-
ast þau ekki vera ein. Það er líka leið
til að fylgjast með hvort það sé eitt-
hvað nýtt að gerast hjá sjúklingum
með þennan sjúkdóm erlendis.“
Margir læknar koma að því að
sinna barni með sjaldgæfan sjúk-
dóm og að mörgu leyti hefur verið
afar vel að því staðið en auðvitað
má alltaf bæta. Til að mynda hefur
verið veitt fjármagn til að setja
saman sérstakt teymi fyrir ein-
staklinga með sjaldgæfa sjúkdóma.
„Það er afar góð samvinna milli
okkar og Barnaspítala Hringsins.
Það er mikilvægt að þessir ein-
staklingar fái þá þjónustu sem
þeir eiga rétt á en í augnablikinu
þurfa þessir einstaklingar að sækja
þjónustu á marga staði eins og til
dæmis til okkar á Landspítala eða
Barnaspítalann en einnig auðvitað
á Greiningar- og ráðgjafarstöð
ríkisins sem er staðsett í Kópavogi.
Það er ekki einfalt fyrir fjölskyldur
að fara á marga staði og auðvitað
myndi ég vilja sjá meira fjármagn
veitt til þessa málaflokks og það er
gríðarlega mikilvægt að hafa öflugt
kerfi þannig að við getum boðið
upp á þjónustu sem er sambærileg
við það sem er í boði í nágranna-
löndunum,“ segir Hans.
„Þessi börn verða líka fullorðin
og þá breytist margt. Hver á þá
að sinna þeim? Það eru kannski
læknar búnir að þekkja barnið í
18 ár og um leið og það nær þeim
aldri þá verður oft minni þjónusta
í boði. Það mætti alveg skoða betur
hvernig staðið er að því. Það má
alveg eyrnamerkja þennan mála-
flokk betur og ég held það sé okkar
hlutverk í samvinnu við hópa eins
og Einstök börn að berjast fyrir því.“
Stuðningur skiptir öllu
Til stendur að setja á fót sérstakt teymi sem styður við fjölskyldur barna
með sjaldgæfa sjúkdóma. Tími til kominn, myndu margir segja.
drög að aðgerðum sem hægt væri að
útfæra án tilkostnaðar. Þessi áætlun
sem við gerðum hefði ekki kostað
ríkisvaldið neitt, heldur aðeins
skipt verkefnum milli nefnda og
boltinn fari af stað. Við reyndum að
leggja til þessa vinnu en það hefur
ekkert gerst síðan,“ segir Guðrún.
„En þetta er ekki bara ríkið. Þetta
eru sveitarfélögin sem þurfa einnig
að koma að þessu. Við erum algjör-
lega tilbúin að taka þátt í svona
vinnu en það þarf að vera samtal
milli ríkis og sveitarfélaga. Það sem
hefur verið vandamál, líkt og kom
fram í skýrslu Sambands sveitar-
félaga sem gefin var út fyrir tveim-
ur árum, er að meirihluti af okkar
málaflokki liggi á svokölluðu gráu
svæði og mætti líkja því við skopp-
arabolta milli ríkis og sveitarfélaga.
Jafnvel einnig á milli heilbrigðis-
ráðuneytisins og velferðarráðu-
neytisins. Þetta þarf að laga.“
Ríkið getur stutt við fjölskyldur
Bæði Guðmundur og Guðrún lýsa
því að þegar upp koma sjaldgæfir og
alvarlegir sjúkdómar sé vonin lítil
þar sem þekking á sjúkdómnum er
oftar en ekki af skornum skammti
og skilningur einnig. Vonin snúist
Margt smátt gerir
eitt stórt
Styrktarsjóður Einstakra barna
er alfarið háður frjálsum fram-
lögum frá einstaklingum og
fyrirtækjum. Drekinn, fallegur
spilastokkur og fjórar bækur
eftir Heiðu Björk Norðfjörð er
varningur sem hægt er að kaupa
og þannig um leið styrkja félag-
ið. Hægt er að styrkja félagið á
heimasíðunni einstokborn.is.
Hans Tómas
Björnsson, yfir-
læknir á erfða-
og sameinda-
fræðideild LSH.
í raun oft meira um það að hugsan-
lega takist að finna leiðir til að bæta
stöðu og lífsgæði. Lyfjafyrirtæki sjá
sér ef til vill lítinn hag í því að eyða
fjármagni í stórar rannsóknir, því
markhópurinn sé ekki það stór og
því fáir sem þurfa lyfið sem yrði
framleitt.
„Lyfið er samt sem áður lífsnauð-
synlegt fyrir einstaklinginn og lyf
geta bætt lífsgæði og seinkað fram-
vindu sjúkdómsins sem skiptir öllu.
En auðvitað koma einhver lyf sem
eru í tengslum við aðra sjúkdóma
og geta gagnast seinna meir. Við
getum tæplega ætlað íslenskum
stjórnvöldum að leggja til hundruð
milljóna í rannsóknir á sjaldgæfum
sjúkdómum. Við verðum því að gefa
fjölskyldum barna með sjaldgæfa
sjúkdóma og heilkenni tækifæri til
þess að taka þátt í klínískum lyfja-
rannsóknum erlendis, ef það býðst.
Ríkið getur stutt við fjölskyldur til
dæmis með ferðakostnaði. En hlut-
verk stjórnvalda er hins vegar að
gera líf þessara fjölskyldna bæri-
legt. Félagið Einstök börn gerir sitt
besta til þess að miðla af þekkingu
sinni til félagsmanna og annarra í
samfélaginu. Við bjóðum ríkisvald-
inu krafta okkar til þess að búa til
metnaðarfulla og raunhæfa áætlun
í tengslum við sjaldgæfa sjúkdóma,“
segir Guðmundur.
Gunnþórunn
Jónsdóttir
gunnthorunn@frettabladid.is
2 8 . M A R S 2 0 1 9 F I M M T U D A G U R10 F R É T T I R ∙ F R É T T A B L A Ð I Ð
2
8
-0
3
-2
0
1
9

0
4
:4
3
F
B
0
5
6
s
_
P
0
5
0
K
.p
1
.p
d
f
F
B
0
5
6
s
_
P
0
4
7
K
.p
1
.p
d
f
F
B
0
5
6
s
_
P
0
0
7
K
.p
1
.p
d
f
F
B
0
5
6
s
_
P
0
1
0
K
.p
1
.p
d
f
A
u
to
m
a
ti
o
n
P
la
te
r
e
m
a
k
e
:
2
2
A
E
-0
0
4
8
2
2
A
D
-F
F
0
C
2
2
A
D
-F
D
D
0
2
2
A
D
-F
C
9
4
2
7
5
X
4
0
0
.0
0
1
7
A

F
B
0
5
6
s
_
2
7
_
3
_
2
0
1
9
C
M
Y
K