Tímarit hjúkrunarfræðinga - 01.06.2005, Page 48

Geir A. Guðsteinsson
Vaxandi mikilvægi erfða-
fræðinnar við sjúkdóms-
greiningu
í dag eru fá, jafnvel engin ráð til að lækna suma sjúkdóma,
að mati dr. Marcia Van Riper. Dæmi um það er tauga-
lömunarsjúkdómurinn MND. Hún álítur að aukin þekking í
erfðafræði muni leiða okkur nær sannleikanum um samspil
erfða og umhverfis, þ.e. að umhverfið hafi meiri áhrif á
erfðirnar en margur geri sér grein fyrir.
Nýlega var haldið málþing við hjúkrunarfræðideild Háskóla
Islands, að Eirbergi við Eiríksgötu á vegum rannsóknar-
stofnunar í hjúkrunarfræði. Þar var m.a. rætt um rannsóknir
á sviði erfðafræði en erfðafræðina er í vaxandi mæli farið að
■ nota við greiningu og jafnvel meðferð við ýmsum sjúkdómum.
Einnig var ræddur hlutur hjúkrunar- og ljósmóðurfræðinnar í
| þessari þróun. Málþinginu var stýrt af dr. Marcia Van Riper
sem er dósent í hjúkrunarfræði við háskólann í Chapel Hill í
Norður-Karólínu í Bandaríkjunum. Marcia hefur sérhæft sig í
erfðafræði og býr að mikilli reynslu af kennslu, erfðaráðgjöf og
fyrirlestrarhaldi innan heilbrigðisþjónustunnar á þessu sviði.
Málþingið var tvískipt: annars vegar var kynning á þeim grunni
sem erfðafræðin byggist á og er eins í öllum heilbrigðisvísind-
um og hins vegar var sýnt hvernig erfðafræðin kemur inn á
mörg svið hjúkrunar.
Dr. Marcia ræddi um nauðsyn þess að taka erfðafræðina
inn í hjúkrunarfræðinám sem og starf hjúkrunarfræðinga og
ljósmæðra. Ahugi hennar vaknaði þegar á 8. áratugnum þegar
þekking á erfðafræði jókst til muna. Dr. Marcia fjallaði um
hvernig þessi þekking getur stuðlað að því að fjölskyldur þeirra
sem haldnir eru erfðasjúkdómi geti skipulagt betur umönnun og
líf sjúldingsins þar sem yfirleitt er um að ræða langtímavanda-
mál. Við umönnun fólks, sem er haldið erfðasjúkdómi, er í vax-
andi mæli skoðaður bakgrunnur og líf einstaklingsins, sem um er
I að ræða hverju sinni, frekar en að einblínt sé á sjúkdóminn.
Nú orðið er í auknum mæli reynt að greina erfðasjúkdóma
enda mörg próf tiltæk til að greina sjúkdóma þar sem erfðir
eiga hlut að máli.
Erfðafræðin mun án efa leiða læknisfræðina lengra í átt til
þess að Iækna sjúkdóma. þar sem þekking er skammt á veg
komin enn þá. Það er auðvitað stærsti draumur læknisfræð-
innnar að lækna sem flesta sjúkdóma.
Áhrif utan læknisfræöinnar
Erfðafræði hefur ekki bara áhrif innan læknis-
fræðinnar heldur einnig ýmissa annarra fræða-
sviða, eins og lögfræðinnar og afbrotafræðinnar.
Þar getur erfðafræðin hjálpað til við að greina
eiginleika manna sem geta hugsanlega tengst
tilhneigingu til glæpa. Einnig sé hugsanlegt
að tryggingafélög afli sér í framtíðinni aðgangs
að erfðafræðilegum upplýsingum um eiginleika
tryggingataka ekki síður en um tekjur, félagslegar
aðstæður o.fl.
En ekki haldast rannsóknir alltaf í hendur við
vonir. Fyrir allnokkrum árum hafi t.d. vaknað
vonir um greiningu og lækningu til handa blæð-
urum en erfiðlega hafi gengið að finna tengingu
sjúkdómsins við erfðir.
„Erfðafræði verður æ mikilvægari eftir því sem
þekkingu í læknisfræði fleygir fram. Ég held
einnig að skilningur almennings á mikilvægi
erfðafræði sé vaxandi. I Bandaríkjunum eru
rannsóknir í erfðafræði ekki lengur bundnar við
rannsóknarstofur heldur eru þær að færast út í
heilbrigðiskerfið. Það er mjög ánægjuleg þróun,"
segir dr. Marcia Van Riper.
- Hafa möguleikar á lækningu á sjúkdómum,
eins og krabbameini eða taugalömun, aukist með
aukinni þekkingu í erfðafræði?
„Kannski ekki til þess að lækna krabbamein, en
við munum eflaust færast nær betri meðferð og
lækningu og að þeir sem veikjast geti átt betri
ævi. En við færumst ekki nær lausninni eins hratt
og margir hafa gert sér vonir um. En eftir því sem
við öðlumst meiri þekkingu á því hvernig manns-
líkaminn vinnur á öllum sviðum, því nær færumst
við þekkingu á eðli sjúkdóma eins og krabba-
meins, og kannski skiljum við bráðum ástæður
þess að sumir veikjast en aðrir ekki. Einnig
munum við skilja betur hvaða lyfjameðferð hent-
ar sumu fólki betur en öðru, og af hverju. Eg held
að á næstu 10 árurn munum við sjá miklar fram-
farir í meðferð á mörgum illvígum sjúkdómum og
þar verður þáttur erfðafræðinnar stór.“
Erföafræðin hjálpar til við
sjúkdómsgreiningu
Dr. Marga Thome, dósent við hjúkrunarfræði-
deild Háskóla Islands, og Helga Gottfreðsdóttir,
46
Tímarit hjúkrunarfræöinga 2. tbl. 81. árg. 2005