Morgunblaðið - 21.01.1990, Qupperneq 2

2 C
MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 21. JANUAR 1990

IGENUNUM?
eftir Kristínu Marju Baldursdóttur
UNGIMAÐURINN rakst á mynd af langafa sínum ungum
og varð orðlaus um stund því maðurinn á myndinni hefði
vel getað verið hann sjálfur. Sömu augun, íbogna nefið og
ákveðna hakan. „ Ja, fjárinn,“ hugsaði hann, „maður skyldi
þó ekki hafa erft skapið frá karlinum líka?“
Ekki er það útilokað, því í líkama mannsins sveima eldgöm-
ul gen sem hafa meiri áhrif á einstaklinginn en nokkur
annar þáttur. Og er það til lítils að sakast að eilífú við
uppeldið þegar illa gengur, eða óhagstæð áhrif sljarnanna,
— genin örsmáu ákvarða lundina og eru ef til vill lykillinn
lífsgátunni miklu.
E g er í krabbamerkinu,“ sagði
konan alvarlega, „og er því
feimin, en föst fyrir.“ Ekki
datt henni þó í hug að skrifa
rauða hárið eða stutta nefið
á reikning stjörnumerkisins, enda
augljóst af útlitinu hverra manna
konan var og sá þáttur því tileinkað-
ur foreldrum.
En það er ýmislegt sem erfist
þótt það sjáist ekki með berum
augum.
Oft undrast foreldrar hversu ólík
börn þeirra eru innbyrðis, bæði
hvað varðar útlit og eiginleika. Eiga
þó sömu foreldra og hafa í flestum
tilvikum fengið svipað uppeldi. Hér
eru það genin umræddu sem bregða
á leik.
Gen og litningar
Dr. Jórunn Eyfjörð erfðafræð-
ing-
ur starfar hjá Krabbameinsfélaginu
og kennir einnig mannerfðafræði
við Háskóla íslands. í samtali við
hana kom fram, að gífurlegar fram-
farir hafa orðið á sviði erfðafræð-
innar síðustu tíu árin, og með nýrri
tækni og aðferðum er nú hægt að
einangra hvert gen fyrir sig, og
skoða og rannsaka.
í stuttu máli, þá er hver einstakl-
ingur með 46 litninga, 22 litninga-
pör frá föður og móður, auk
tveggja litninga sem ákvarða kynið,
X- eða Y-Iitning. Eru konur með
tvo X-litninga og karlar með X- og
Y-litning. Erfðaupplýsingum er
komið fyrir á litningunum, í örmjó-
um þráðum (sem samanlagt eru 1,8
metrar að lengd í hverri líkams-
frumu!), og í þráðunum eru genin
með erfðaeiginleikunum.
Við kynfrumumyndun stokkast
erfðaefnið upp með endurröðun, og
afkvæmin fá mismunandi litninga
frá foreldrum sínum. Gen sem eru
mjög nálægt hvert öðru á litningn-
um erfast oft saman, en litningur
helst aldrei heiil, t.d. getum við
ekki fengið heilan Iitning frá afa
okkar eða ömmu.
Á einfaldan hátt gæti dæmið lit-
ið þannig út:
Kona eignast dóttur og gefur
henni 22 litninga auk X-litnings,
sem innihalda útlit, skapgerð, og
hæfileika. Frá föðumum fær dóttir-
in aðra 23, og parast nú þessir 46
litningar. Nú eignast konan og
maðurinn aðra dóttur sem fær auð-
vitað sama litningafjöldann, en ekki
alveg þá sömu og fyrri dóttirin.
Yngri dóttirin getur því fengið
breiðu höndina frá föður sínum og
háa ennið frá móðurinni, en eldri
dóttirin ekki. Og hið sama gildir
um skapgerð og hæfileika. Og enn
geta foreldramir eignast bam, sem
hvomgu þeirra líkist í fljótu bragði,
því uppstokkun erfðaefnisins er
óendanlega fjölbreytt, og ekki alltaf
„kveikt“ á sumum genum sem
maðurinn ber í sér.
Oft hafa snillingar komið frá
ósköp venjulegum fjölskyldum, og
hafa t.a.m. ættir Goethes oft valdið
bókmenntafræðingum heilabrotum.
Forfeður hans voru vínkaupmenn
og virtist ekkert benda til skáld-
hneigðar á þeim bæjum. En hver
veit nema „skáldagenið" hafi haft
hægt um sig í langan tíma en síðan
ákveðið að láta til skarar skríða í
hinum unga Goethe.
Dvergar geta til dæmis borið í
sér gen fyrir háan vöxt og eignast
börn sem hafa fullkomlega eðlileg-
an líkamsvöxt, og mongolítar gen
sem ákvarða góða greind. Þeir eiga
þó sjaldnast afkvæmi.
Genin erfast því mann fram af
manni, bæði heilbrigð og gölluð, og
stundum orðin mörg þúsund ára
gömul.
Áhrif erfða
Sálfræðingar telja að erfðir hafi
oftast um 40 til 60 prósent áhrif á
námshæfni einstaklingsins, annað
megi teljast til umhverfisáhrifa.
Ekki eru allir erfðafræðingar sam-
mála þessu og telja áhrif erfða mun
meiri, og segja að umhverfið hafi
áhrif á þá eiginleika sem við höfum.
Slæmur aðbúnaður í æsku hafi t.d.
áhrif á suma, en aðra ekki.
Margir hafa t.d. velt því fyrir sér
hvort afbrotahneigð sé arfgeng, en
Jórunn Eyfjörð segir að ekkert barn
erfi afbrotahneigð. Aftur á móti
geti það erft erfiða skapgerð og ef
umhverfisáhrif eru neikvæð árum
saman, þá eru þeir möguleikar fyr-
ir hendi að einstaklingurinn hneig-
ist til afbrota.
Fyrir u.þ.b. 25 árum voru karl-
menn með auka Y-litning rannsak-
aðir, en þeir eru oft mjög hávaxnir.
Rannsóknin var gerð í skoskúfang-
elsi og beindist einkum að greindar-
skertum mönnum sem voru dæmdir
fyrir ofbeldisverk. Reyndust þeir
margir hafa auka Y-litning og settu
fræðimenn umframkarlmennsku-
gen þeirra í samband við afbrota-
hneigð og árásargimi. Morðingjar
voru jafnvel úrskurðaðir ósakhæfir
og komust hjá lífláti vegna auka
Y-litningsins.
En síðar hefur komið í ljós, að
auka Y-litninginn má ekki síður
finna hjá fullkomlega löghlýðnum
og eðlilegum borgurum, og sýnir,
eins og Jórunn bendir á, að allar
kannanir beri að taka með gagn-
rýni.
Sama sálin
Eineggja tvíburar hafa löngum
verið vinsælt rannsóknarefni erfða-
fræðinga og sálfræðinga, og þá
einkum ef þeir hafa ekki alist upp
í sama umhverfi.
Eineggja tvíburar geta bæði ver-
ið í einum sekk eða tveimur, eftir
því hvenær aðskilnaður hefur farið
Morgunblaðið/Sverrir Vilhelmsson
Hannes Pétursson yfirlæknir geðdeildar Borgarspítalans og Jón
Brynjólfsson læknir, sem unnið hafa að erfðarannsókn á geðklofa.
6EBKL0H
UFGENGUR
Á GEÐDEILD Borgarspítalans hafa þeir Hannes Pétursson yfir-
læknir geðdeildarinnar og Jón Brynjólfsson læknir unnið að
rannsókn á „schizophrenia" (geðklofa) og sýnt fram á að í
ákveðnum tilfellum er sjúkdómurinn orsök afbrigðilegra erfða-
þátta á 5. litningi og gengur í erfðir. Rannsóknin hefúr staðið
yfir i sex ár og er unnin í samvinnu við breska lækna við Midd-
lesex-sjúkrahúsið annars vegar og Lundúnaháskóla hins vegar.
Sjö íslenskar og breskar fjölskyldur hafa verið rannsakaðar
og fyrir tveimur árum birtu þeir Hannes og Jón fyrstu niðurstöð-
ur rannsóknar sinnar hér á landi.
Rannsóknin hefur vakið mikla athygli erlendis og
verið fjallað um hana í erlendum dagblöðum og
vísindaritum. Breska ríkisútvarpið BBC hefur óskað
eftir viðtölum og umfjöllun um þetta mál, einkum
með þátt Islendinga í huga, en íslendingarnir verið treg-
ir til, þar eð þeim er umhugað um að vinna að áfram-
haldandi rannsókn í kyrrþey.
I samtali við Jón kom fram að litlu væri við fyrri niður-
stöður að bæta að svo stöddu, en rannsókninni væri hald-
ið áfram af fullum krafti.
Lengi var vitað að sjúkdómurinn gæti gengið í erfðir
en ekkj með hvaða hætti. Með nýrri tækni í erfðavísind-
um hefur nú í fyrsta sinn tekist að sýna fram á að
líffræðilegur orsakaþáttur erfist. Sýnt hefur verið fram
á erfðafræðileg tengsl milli ákveðins erfðaþáttar og sjúk-
dómsins, en ekki nákvæmlega hvar sá erfðaþáttur er.
Nú þegar búið er að sanna að sjúkdómurinn erfist
vonast menn til að geta einangrað þennan erfðaþátt og
staðsett hann nákvæmlega, á næstu fimm til tíu árum.
Mun það gefa möguleika á stórbættri meðferð í formi
sérhæfðrar lyfjameðferðar.
, Margir hafa velt því fyrir sér hvort eitthvað skaðlegt
í umhverfi eða uppeldi kynni að vera orskök sjúkdóms-
ins, og ættu þessar niðurstöður að leiða til breyttrar og
bættrar afstöðu til geðsjúkdóma, þar sem komin er fram
ákveðin skýring á þeim.
ERFÐARANNSQKN Á BRJÓSTAKRABBAMEINI
í NÝRRI rannsóknarstofú Krabbameins-
félagsins vinna sjö konur merkilegt starf í
þágu kvenna. Dr. Jórunn Eyfjörð erfðafræð-
ingur sljórnar þar rannsókn á brjósta-
krabbameini, sem bæði er frumurannsókn
og erfðarannsókn. Dr. Helga M. Ögmunds-
dóttir læknir og ónæmisfræðingur er for-
stöðumaður rannsóknarstofúnnar og auk
þeirra vinna tveir líffræðingar og þrír
meinatæknar að rannsókninni. Verkefnið
er unnið í samvinnu við Rannsóknarstofú
háskólans í frumulíffræði og hefúr staðið í
tæp tvö ár.
Erfðarannsóknunum má skipta
í tvennt,“ sagði Jórunn í sam-_
tali við Morgunblaðið. „í
fyrsta lagi leitum við að
erfðabreytileika, sem gæti valdið
því að sumum einstaklingum er
hættara við að fá bijóstakrabba-
mein en öðrum, og safnað hefur
verið sýnum úr fjölskyldum þar
sem bijóstakrabbamein er al-
gengt.
í öðru lagi leitum við að breyt-
Morgunblaðið/EmeKa B. Bjömsdóttir
Dr. Jórunn Eyfjörð erfðafræðingur, sem stjórnar rann-
sókn á bijóstakrabbameini.
ingum á kjarnasýrum í krabba-
meinsæxlum. Slíkar breytingar
geta gefið mikilvægar upplýsing-
ar um það hvernig æxlin mynd-
ast, en auk þess geta þær haft
forspárgildi um framvindu sjúk-
dómsins.
Lýst hefur verið breytingum í
tvenns konar genum í sambandi
við myndun krabbameins. Svo-
kölluð æxlisgen eru orðin vel
þekkt, m.a. vegna nýlegrar veit-
ingar Nóbelsverðlauna. Breyting-
ar á þessum genum geta valdið
æxlisvexti.
Einnig eru að koma fram upp-
lýsingar um svonefnd bæligen.
Minna er um þau vitað enn sem
komið er, en þau virðast geta
hindrað æxlisvöxt. Við höfum
þegar fundið breytingar í tveimur
genum í æxlunum. Annars vegar
fjölgun á æxlisgeni, hins vegar
úrfellingu eða tap á bæligeni.“
Þessar rannsóknir hafa mikla
þýðingu fyrir konur í framtíðinni,
því þær gera sjúkdómsgreiningu
nákvæmari og meðferð árang-
ursríkari.