Morgunblaðið - 18.03.1999, Qupperneq 12

12 FIMMTUDAGUR 18. MARZ 1999
FRETTIR
MORGUNBLAÐIÐ
Merkar rannsóknir á augnsjúkdómi sem er algengur á íslandi
Sjúkdómsgenið líklega ein-
angrað innan tveggja ára
Morgunblaðið/RAX
Gordon Klintworth augnlæknir.
UM þriðjungur allra hornhimnu-
ígræðslna á Islandi eiga rætur sínar
að rekja til sjúkdóms, sem á ís-
lensku er kallaður arfgeng horn-
himnuveiklun. Þetta hlutfall er mun
hærra á Islandi en annars staðar og
varð sú staðreynd kveikjan að rann-
sóknum þeirra Gordons Klin-
tworths, prófessors í meinafræði við
Duke-háskóla í Durham í Norður-
Karólínu, og Friðberts Jónssonar,
sérfræðings á Landspítalanum, fyr-
ir um áratug síðan. Klintworth, sem
ávarpaði aðalfund Augnlæknafélags
Islands um helgina, segir rannsókn-
ina nú svo langt á veg komna að
þeir vonist til að innan tveggja ára
muni hafa tekist að einangra sjúk-
dóminn við eitt ákveðið gen.
Klintworth segir arfgenga horn-
himnuveiklun fremur sjaldgæfa í
flestum löndum. „Hann er jafnvel
svo sjaldgæfur að margir augn-
læknar fara í gegnum allan sinn
starfsferil án þess að fá inn á sitt
borð slíkt tilfelli. Þá er sjúkdóms-
genið ekki til í samfélaginu."
Auðsýnt er hins vegar að sjúk-
dómurinn hefur verið til lengi í ís-
lensku samfélagi og fámennið hér á
Islandi, og sú staðreynd að íslend-
ingar eru nánast einstofna þjóð, þ.e.
flestir Islendingar eru skyldir sé
ættartréð rakið nógu langt aftur,
veldur því að hið gallaða gen hefur
r i - *
; grindavíkurb/e
■ Tækjadeild-Áhaldah
Morgunblaðið/Garðar P. Vignisson
ÁGÚSTA H. Gísladóttir
fyrir framan áhaldahús
Grindavíkur.
Nýr bæjarverk-
stjóri í Grindavík
Eina konan
sem sótti um
var ráðin
Grindavík. Morgunblaðið
RÁÐNING á bæjarverkstjóra
sprengdi meirihluta framsókn-
armanna og sjálfstæðismanna í
Grindavík ekki alls fyrir löngu.
Nýi meirihlutinn hefur nú
gengið frá ráðningu bæjar-
verkstjóra.
Umsækjendur um starfíð
voru 15, þar af ein kona,
Ágústa H. Gísladóttir. Varð
niðurstaðan sú að ráða Ágústu
í starfið, sem jafnan hefur ver-
ið karlavígi og sjálfsagt eitt af
þeim síðari til að falla.
„Þetta leggst bara vel í mig,“
segir Ágústa. Það er óljóst á
þessari stundu hvenær ég
byrja en það er samkomulags-
atriði."
haft tækifæri til að dreifast vel.
Fólk veit ekki endilega af því að það
ber sjúkdómsgenið en það getur
engu síður erfst frá kynslóð til kyn-
slóðar. Sjúkdómurinn erfist með
víkjandi erfðum, báðir foreldrar
þurfa að vera arfberar gallaða gens-
ins til að barn eigi á hættu að fá
sjúkdóminn sjálfan.
Á hinn bóginn gefur smæð hins
íslenska samfélags jafnframt ein-
stakt tækifæri til erfðafræðirann-
KENT W. Small, augnlæknir og
prófessor við Kaliforníuháskóla í
Los Angeles (UCLA), sagði að
stofnun Islenskrar erfðagi-einingar
hefði verið snilldarleikur af hálfu
Kára Stefánssonar, bæði út frá við-
skiptalegu og fræðilegu sjónar-
horni.
„Hvað varðar framfarir í lækna-
vísindum þá var þetta eitthvað sem
varð hreinlega að gera og það að fá
samþykki stjómvalda var lykillinn,“
sagði Small.
Small, sem var með tvo fyrir-
lestra á aðalfundi Augnlæknafélags-
ins á laugardag, sagðist hafa stefnt
að því í mörg ár að koma til íslands
bæði vegna þess að hér ætti hann
vini og svo þætti honum allt það
starf sem unnið væri innan veggja
ÍE mjög forvitnilegt og merkilegt.
Honum finnst það svo merkilegt að
hann sagðist sjálfur vera tilbúinn til
þess að taka þátt í því, og átti hann
fund þess efnis með yfirmönnum ÍE
á mánudag.
Koma Small til íslands er ekki
síst tilkomin vegna vinskapar hans
við Einar Stefánsson, prófessor við
Háskóla íslands, en hann kynntist
honum þegar hann var við nám í
Duke-háskóla í Bandaríkjunum.
Fyrir um þremur árum átti Small
fund með Einari þar sem þeir
ræddu þá hugmynd að rannsaka á
íslandi sjúkdóminn aldursbundna
hrörnun í augnbotnum (AMD), en
Small, sem hefur mikla reynslu af
rannsóknum á sjúkdómnum, telur
allt benda til þess að hann sé ætt-
gengur.
Aðgangur að upplýsingum
er hornsteinninn
Hann sagðist hafa svipast um eft-
sókna, eins og reyndar hefur ítrek-
að komið fram í umræðu um ís-
lenskan gagnagrunn á heilbrigðis-
sviði undanfarin misseri. Klin-
tworth segir einnig að rannsóknir
þeirra Friðberts hafi notið góðs af
því hversu rík hefð er hér á landi
fyrir ættfræðirannsóknum. Sú stað-
reynd að fólk getur oft rakið ættar-
tré sitt marga ættliði aftur auðveldi
mjög leit að tilteknu geni.
Klintworth segir að þeim hafi
ir löndum með svipaða eiginleika og
Island, þar sem einsleitni væri mikil
og því gott að gera erfðafræðilegar
rannsóknir, en að sú leit hafi ekki
skilað miklu. Á íslandi komst málið
ekki á skrið fyrr en á síðasta ári því
á þeim tíma sem Small nefndi þetta
við Einar var ÍE að hefja starfsemi
og því enn fyrirtæki með vaxtar-
verki. Nú hafa hins vegar ÍE, Há-
skóli Islands og augndeild Land-
spítalans hafið samstarf um rann-
sóknir á sjúkdómnum, sem er al-
gengasta orsök blindu á Islandi hjá
einstaklingum 50 ára og eldri.
Small sagði að það sem skildi ís-
land frá öðrum þjóðum þar sem
stundaðar væru erfðafræðirann-
sóknir, væru þær upplýsingar sem
hér fyrirlægju um ættemi og
heilsufar. Fyrir Small era aðstæð-
urnar hér á landi hornsteinninn að
framsókn og yfirburðum IE í erfða-
fræðirannsóknum. Hann sagðist
þegar tekist að einangi'a litninginn
sem geymir genið sýkta, þeir vita
hvar á litningnum genið er, nú þarf
aðeins að finna genið. „Við vinnum
enn að því. Við nálgumst mjög tak-
markið. Á næstu 1-2 árum verðum
við vonandi búnir að finna genið.“
Auðveldar greiningu og gerir
kleift að þróa meðferð
Rannsóknir þeirra Klintworths
og Friðberts hafa vakið nokkra at-
hygli vestanhafs og hafa virt augn-
læknatímarit, sem og erfðafræði-
tímarit, séð ástæðu til að kynna
þær. Um mikilvægi þess að það tak-
ist að finna gallaða genið segir Klin-
tworth að þegar búið sé að einangra
genið, sem veldur arfgengri horn-
himnuveiklun, þekki menn um leið
prótínið sem genið framleiðir. Þekki
menn prótínið og starfsemi þess
geri það mönnum mun auðveldara
fyrir að greina sjúkdóminn
snemma, áður en sjúklingur fær
hann, jafnvel áður en barn er fætt.
Um leið og búið er að einangra
genið og menn vita hvað er að pró-
tíninu sé einnig auðveldara að þróa
meðferð við sjúkdómnum, t.d. með
framleiðslu augndropa. Þótt horn-
himnuígræðsla bjargi mörgum sem
fá sjúkdóminn frá blindu sé hún
hættusöm, líkami geti hafnað horn-
himnunni og þá sé fárra kosta völ.
sjálfur vita um mörg dæmi þess að
alþjóðleg fyrirtæki litu ÍE öfundar-
augum, vegna þeirra einstöku að-
stæðna sem fyrirtækið byggi að hér
á landi.
Réttlætanlegt að fórna
einstaklingsréttinum
Small sagðist hafa frétt af rökræð-
unni sem risið hefði í kjölfar umræð-
unnar um miðlæga gagnagiainninn
en að sér virtist sem fólk hér á landi
væri sammála um að standa á bakvið
ÍE því það sæi hvaða þýðingu það
hefði fyrir vísindin og framfarir í
þeirra þágu, í augum Bandaríkja-
manna er einstaklingurinn hins veg-
ar mikilvægari en heildin.
„Ég tel að komi geti upp aðstæð-
ur þar sem það er réttlætanlegt að
fórna einstaklingsréttinum fyrir
heildina og í þessu tilfelli er heildin
ekki bara Island, heldur allur heim-
urinn,“ sagði Small.
Vesturland
VG ákveð-
ur fram-
boðslista
Borgamesi. Morgunblaðið.
KJÓRDÆMISFÉLAG Vinstri-
hreyfingarinnar - græns fram-
boðs á Vesturlandi ákvað fram-
boðslista sinn fyrir alþingis-
kosningarnar 8. mars í hóteli
Venus í Hafnarskógi sunnudag-
inn 14. mars sl. Var tillaga að
listanum samþykkt samhljóða.
Listinn er þannig skipaður: 1.
Halldór Brynjólfsson deildar-
stjóri, Borgarnesi, 2. Hildur
Traustadóttir landbúnaðai--
starfsmaður, Brekku, Andakíls-
virkjun, 3. Ragnar Elbergsson
verkamaður, Grundarfirði, 4.
Ólöf Húnfjörð Samúelsdóttir
námsráðgjafi, Akranesi, 5.
Kristinn Jón Friðþjófsson út-
gerðarmaður, Rifi, 6. Guðmund-
ur Ingi Guðbrandsson nemi,
Brúarlandi, Borgarbyggð, 7.
Guðrún Katrín Lárusdóttir
nemi, Ólafsvík, 8. Birna Kristín
Lárusdóttir safnvörður,
Brunná, Dalasýslu, 9. Björn
Gunnarsson svæfingalæknir,
Akranesi og 10. Einar Valdimar
Ólafsson bóndi, Lambeyrum
Dalabyggð.
Austurland
VG ákveð-
ur lista
Reyðarfirði. Morgunblaðið.
KJÖRDÆMAFÉLAG Vinstri -
öhreyfmgingarinnar - græns
framboðs á Austurlandi hélt
fund á Reyðarfu-ði laugardag-
inn 13. mars sl. þar sem sam-
þykktur var framboðslisti
hreyfingarinnar vegna alþingis-
kosninga 8. maí nk.:
l. Þuríður Backman hjúkrun-
arfræðingur Egilsstöðum, 2.
Gunnar Ólafsson jarðfræðing-
ur, Neskaupstað, 3. Gunnar
Pálsson bóndi, Refstað, Vopna-
firði, 4. Karólína Einarsdóttir
nemi, Neskaupstað, 5. Skarp-
héðinn Þórisson líffræðingur,
Fellabæ, 6. Kolbrún Rúnars-
dóttir nemi, Seyðisfirði, 7. Emil
Skúlason sjómaður, Hornafirði,
8. Anna Margrét Bii’gisdóttir
kennari, Breiðdalsvík, 9. Heim-
ir Þór Gíslason kennari, Horna-
firði og 10. Sigfmnur Karlsson,
fyrrv. forseti Alþýðusambands
Áusturlands.
Formanns-
skipti hjá
Blindrafé-
laginu
HALLDÓR Sævar Guðbergs-
son var kosinn formaður
Blindrafélagsins á aðalfundi
sem haldinn var 13. mars sl. og
tekur hann við af Helga
Hjörvari sem gaf ekki kost á
sér til endurkjörs. Blindrafélag-
ið, sem eru samtök blindra og
sjónskertra á íslandi, fagna 60
ára afmæli á þessu ári.
Á aðalfundinum var kosin ný
stjórn en hana skipa: Ólafur
Þór Jónsson, Ágústa Eir Gunn-
arsdóttir, Jón Heiðar Daðason
og Gunnar Valur Gunnai’sson.
Blindrafélagið var stofnað 19.
ágúst 1939 og verður 60 ára af-
mælisins minnst með margvís-
legum hætti á árinu. Til stendur
m.a. að taka í notkun endur-
bætta félagsaðstöðu að Hamra-
hlíð 17.
Prófessor við Kaliforníuháskóla í Los Angeles telur
aðstöðu fslenskrar erfðagreiningar einstaka
Snilldarleikur
hjá Kára Stefánssyni
Morgunblaðið/Porkell
KENT W. Small, augnlæknir og prófessor við Kaliforníuháskóla í Los
Angeles, sagði að þær aðstæður sem Islensk erfðagreining byggi við
væru einstakar.