Læknablaðið - 01.10.1965, Blaðsíða 57

LÆKNABLAÐIÐ
25
1. TAFLA.
Fjölskyldan Aldur Ellipto- cytosis Hb g % Hæ- mato- krit Rauð blk. MCV MCHC Net- frumur
Faðir 27 + 14.9 45 5.40 83 33 0.8
Móðir 24 — 10.8 34 3.72 81 31 0.7
Dóttir 2% 2 — 11.1 36 — — , 31 0.9
Sonur 3/l2 + 9.3 33 3.15 104 28 5.5
— Yl 2 9.0 31 3.76 80 29 6.0
— 10/l2 10.2 33 4.50 75 31 6.4
samkvæmt MCHC útreikningi
við 1. og 2. athugun einnig með
væga hypokromi (sjá Ijósmynd
2). Próf fyrir sigðfrumuhæmo-
globini hjá fjölskyldunni var
neikvætt.
Erfðarannsóknir.
Blóðflokkaeiginleikarnir, sem
kannaðir hafa verið hjá fjöl-
skyldunni, eru merktir inn
á ættarkortið (1. mynd). Sést
þar m. a., að faðirinn er arf-
blendinn (heterozvgot) m. t. t.
Rh-kerfis og einnig m. t. t. ellip-
tocytosis (El/el). Móðirin er
hins vegar arfhrein (homozy-
got) m. t. t. Rh-kerfis, cde/cde,
og hefur tvo eðlilega erfða-
stofna (el/el) á „loci“ samsvar-
andi „locus‘ elliptocvtosis -—
erfðastofnsins og hins eðlilega
erfðastofns hjá föðurnum, og
er því arflirein þar líka. Þessi
afstaða erfðaeiginleika hjá for-
eldrum (á ensku backcross—
backcross eða double back-
cross) er hin hagstæðasla, þeg-
ar kanna á litningatengsl (link-
age), en tvö eða fleiri afkvæmi
þurfa einnig að vera fyrir hendi
til þess að upplýsingar fáist.3>5
í þessari fjölskyldu hafa hæði
börnin erft cde-samsteypu frá
föðurnum, og má því álykta,
að ekki séu tengsl milli þessara
ei’fðaeiginleika á elliptocytosis-
litningi. Börnin hefðu verið ólílc
m. t. t. Rh, ef um tengsl hefði
verið að ræða.
Lífefnafræðilegir erfðafræði-
eiginleikar, sem alhugaðir hafa
verið hjá fjölskyldunni, er rað-
að upp í 2. töflu. Það eru at-
huganir, sem gerðar hafa verið
á King’s College í London (sjá
þakkarorð).
Engir þessara eiginleika, sem