Læknablaðið - 01.10.1965, Blaðsíða 58

26
2. TAFLA.
Serum cholinest. Kleyfiefni í rauðum blk.
Fjölskyldan Hp Tf C5 U, I, A Ac Ph 6-PGD PGM
Faðir 2 2 c — U BA A 1
Móðir 1—1 c + u B A + B 1
Dóttir 2—1 c u BA A + B 1
Sonur 2—1 c + u BA A + B 1
Skýringar: Hp = haptoglobin, Tf = transferrin, C5 = cholinesterase
(U = usual type, I = intermediate, A = atypical), Ac Ph = súrir fos-
fatasar, 6-PGD = phosphogluconate dehydrogenase, PGM = phospho-
glucomutase. Sjá nánari greinargerð í spjallinu.
sýndir eru í töflunni, veita upp-
lýsingar um tengsl á elliptocy-
tosis-litningi.
Spjallið.
Þótt blóðmynd sonarins sé
aðeins margbreytilegri en föð-
urins, aðallega vegna netfrumu-
fjölgunar (reticulocytosis), eru
hinir fullmótuðu elliptocytar
feðganna mjög áþekkir að lög-
un. Form þeirra er egglaga, en
vindillaga form er yfirleitt
mjög einkennandi fyrir elliplo-
cyta þá, sem finnast í hinni ís-
lenzku ætt, sem minnzt var á
í upphafi greinarinnar (sjá ljós-
myndir 1 og 4). Fáir hafa gert
athuganirtil að ganga úrskugga
um, hvenær formbreytingin á
rauðu blóðkornunum keinur
fyrst fram. Flestir telja, að
breytingin sé fram komin, þeg-
ar einstaklingurinn er þriggja
mánaða.5 Stúlkubarn, tveggja
og hálfs mánaðar, úr íslenzkri
elliptocytosis-fjölskyldu, var
nýlega greint með elliptocytosis
(sjá ljósmynd 5).Sumir telja,að
l)íða þurfi lengur, allt upp í
ár, eftir, að formbrej'tingin
komi fram fullskýr.
Sjálf lögun elhptocytanna
gefur ekkert í skvn um líkur
á eða stig hæmolysis.6
Aukin hæmolysis hjá fólki
með elliplocytosis vegna sýkla-
og' veirusýkinga eru þekktar.0
En ekki fundust slíkar orsakir
hjá propositus, þegar hann var
sjúkdómsgreindur.
Að sjálfsögðu levfist ekki að
bera saman feðgana á svo ólik-
um aldursskeiðum, og verður
engu spáð um hæmolysis hjá