Læknablaðið - 01.09.1976, Qupperneq 7

LÆKNABLAÐIÐ
127
Ólafur Jensson, Halla Hauksdóttir, Ólafur Bjarnason og Hrafn Tulinius
YFIRLIT UM LITNINGARANNSÓKNIR 1967-1975
ERFÐAFRÆÐINEFND HÁSKÓLANS, RANNSÓKNASTOFA
HÁSKÓLANS í MEINA- OG SÝKLAFRÆÐI
OG BLÓÐBANKINN
Litningarannsóknir á vegum Erfðafræði-
nefndár Háskólans og Rannsóknastofu Há-
skólans í meina- og sýklafræði hófust í
septembermánuði 1967. Greinargerð um
upphaf þessarar starfsemi og niðurstöður
rannsókna fyrstu sex mánuðina birtist í
54. árgangi Læknablaðsins 1968.4
Yfirlit það sem hér birtist nær frá upp-
hafi starfseminnar til ársloka 1975.
MEGIN VIÐFANGSEFNI
Megin viðf angsefni litningarannsóknanna
hafa verið:
1) Að ákvarða litningagerð þeirra ein-
staklinga með Downssjúkdóm, sem fyrir
voru í landinu og upplýsingar fengust um.
2) Að ákvarða litningagerð allra þeirra
barna, sem fæddust með lýti eða vanskapn-
aði, sem álitið var að gætu stafað af litn-
ingagöllum.
3) Að rannsaka einstaklinga vegna
gruns um litningagalla samkvæmt beiðni
lækna utan og innan sjúkrahúsa og hæla
(sbr. töflu 2).
Meginhluta fyrsta verkefnaþáttar var að
mestu lokið á fyrstu þrem árum starfsem-
innar. Hinum tveim síðari þáttum hefur
verið sinnt allt starfstímabilið, og þeir hafa
aukist jafnt og þétt eftir því sem læknar
kynntust þessari starfsemi betur. Það voru
einkum barnalæknar og kvensjúkdóma-
læknar, sem færðu sér þessar rannsóknir
í nyt, svo sem vænta mátti.
Samhliða þessum verkefnum var veru-
legum tíma varið til að framkvæma ítar-
legar fjölskyldurannsóknir, þegar niður-
stöður bentu til arfgengra litningagalla.
Að slíkum rannsóknum hefur verið unnið
í samvinnu við erlenda aðila og þá mest og
lengst við Dr. med. Margareta Mikkelsen
og samstarfsmenn hennar á John F. Kenne-
dy Instituttet í Glostrup í Kaupmannahöfn.
Þá hefur einnig notið við ráðgjafar pró-
fessors J. H. Edwards í Birmingham, og þá
einkanlega við upphaf þessara rannsókna.4
NIÐURSTÖÐUR
í töflu 1 eru skráðar niðurstöður litn-
ingarannsóknanna, sem framkvæmdar voru
á tímabilinu frá september 1967 til ársloka
1975. Þar kemur fram að heildartala
frumuræktana var 932. Hjá 663 einstakl-
ingum var litningagerðin dæmd eðlileg, en
152 einstaklingar voru greindir með litn-
ingagerð, sem svaraði til Downssjúkdóms.
Af þeim síðarnefndu höfðu 142 hina
,,venjulegu“ litningagerð Downssjúkdóms-
ins, þ. e. litningaþrennd no 21, en hjá 10
slíkum einstaklingum fundust sjaldgæfari
litningagerðir, sem valda sömu — eða mjög
svipaðri — sjúkdómsmynd (Down’s synd-
rome). Sérstök grein er í undirbúningi um
þessar athuganir á Downssjúkdómi hér-
lendis, en áður hefur verið gefið stutt yfir-
lit um þetta efni á alþjóðlegum fundi í
Bifröst 1971.2
Þegar hefur birzt grein um arfgenga
„pericentriska inversion“ á líkamslitningi
nr. 13.1 Af 14 skyldum arfberum þessa litn-
ingsgalla voru þrjú foreldri, sem eignast
höfðu vanskapað barn. Eitt þeirra dó án
þess að litningarannsókn væri framkvæmd
á því, en hin tvö reyndust hafa sérstakan
litningagalla, sem skráður er í töflu'l, tölu-
lið 6 (Hauksdóttir og aðrir, 1972).1 Af
kynlitningagöllum eru Turner-sjúkdómstil-
felli flest, alls 9 (Tafla 1 nr. 12). Grein
hefur verið birt um kynlitninga mosaik
XY/XO4 (Tafla 1 nr. 15). Um þessar teg-
undir galla verður nokkru nánar fjallað í
skilum.
Unnið er að fleiri greinargerðum um
einstakar tegundir líkams- og kynlitninga-
galla, sem skráðir eru í töflu 1.
í töflu 2 eru skráðir dvalarstaðir þeirra
einstaklinga, sem rannsakaðir hafa verið
og fjöldi þeirra á árabilinu 1969-1973.