Læknablaðið - 01.09.1976, Page 9

LÆKNABLAÐIÐ
129
SKIL
Af 663 einstaklingum með eðlilega litn-
ingagerð eru 26 skráðir undir sérstökum
töluliðum í töflu 1, 1.1-1.4, með óvenju-
legri gerð á einstökum litningapörum. í
stöku tilfelli er örðugt að komast að raun
um, hvort um er að ræða tilflutning (trans-
location) litninga eða litningahluta eða
eðlilegt útlitsafbrigði. Þegar um eðlilegt
afbrigði er að ræða, er hugsanlegt að nota
hið afbrigðilega kennileiti litningaparsins
sem erfðamark (marker) við athuganir á
tengslum (linkage), þ. e. fylgni eiginleika,
sem flytjast á sama litningi milli ættliða.
Glöggt dæmi um þetta má nefna hin „stóru
tungl“ (big satellites), litningahluta, sem
sjást öðru hvoru (sbr. tölulið 1:1, 1:2 í
töflu 1) á stóru og litlu acrocentrisku litn-
ingunum. í tengslaleit má nota þau sem
erfðamark og kanna fylgni þeirra og ann-
arra erfðaeiginleika, sem ákvarðaðir verða.
Síðustu 3-4 árin hafa komið til sögunnar
nýjar litunaraðferðir á litningum, sem
gera mögulegt að flokka þá mjög nákvæm-
lega og fá skýrari mynd af einstökum liln-
ingahlutum. Með sérstakri Giemsalitun og
litun með sjálflýsandi efnum (fluorescent
litun) má greina þverbönd, sem hafa auð-
kennandi stöðu og breidd á hverjum litn-
ingi, og hefur þessi tækni verið notuð síð-
ustu 3 ár við hérlendar litningarannsóknir.
Sérstaka þýðingu hefur vitneskja, sem
aflað hefur verið um arfbera litningagalla.
Slíkir gallar hjá foreldri geta leitt til alvar-
legra litningagalla hjá afkvæmi þess. Þótt
náttúran sjálf taki í flestum tilvikum
ómakið af læknum, þar eð gallinn sjálfur
veldur fósturdauða (spontan abort) mjög
snemma á meðgöngutíma, er nú hægt, þeg-
ar sérstakar ástæður eru til, að afla sýnis
og greina litningagerð fósturs innan 15-17
vikna með frumuræktun úr legvökva (am-
niocentesis). Þetta gerir mögulegt að
framkvæma fóstureyðingu í tíma, ef litn-
ingarannsóknin leiðir í ljós litningagalla,
sem öruggt má telja að valdi vanskapnaði
afkvæmisins. Til slíkra rannsókna hefur
verið gripið í nokkrum tilvikum á undan-
förnum árum með því að taka sýni og senda
til Kaupmannahafnar, þar sem Dr. med.
Margareta Mikkelsen og samstarfsmenn
hafa innt af hendi frumuræktun og litn-
ingagreiningu.
Svo sem skráð er í Töflu 1 er fjöldi arf-
bera með litningargalla alls 33, þar af 13
með D/G tilflutning (translocation) og 14
með umsnúinn litningahluta (inversion no.
13), auk sex einstaklinga með aðrar teg-
TAFLA 2
Árlegur fjöldi einstaklinga
DVALARSTAÐUR 1967 1968 1969 1970 1971 1972 1973 ALLS
Landspítali 12 25 44 26 20 32 42 201
Borgarspítali 1 1 2 4 4 2 14
Kleppur 3 1 1 1 2 8
Landakot 3 12 7 16 20 17 75
Fæðingarheimili Reykjavíkur
St. Fransiskuspítali, Stykkishólmi 3 3 1 7
F.S.A., Sjúkrah. Blönduóss,
Sjúkrah. Sauðárkróks 1 1 3 5
Kópavogshæli 5 33 4 5 7 54
Skálatún 15 12 1 28
Sólheimar 9 1 10
Lyngás 6 1 7
Sólborg, Akureyri 21 2 23
Bjarkarás 2 2
Elliheimili:
Grund, Sólvangur 2 2
Utan spítala 11 33 55 72 27 52 57 307
Alls 29 122 116 143 84 123 126 743