Læknablaðið - 15.09.2003, Síða 21

FRÆÐIGREINAR / HRÖRNUNARSJÚKDÓMAR ( HEILA
Tafla V. Virkni súperoxíðdismútasa (SODl)(rauð blóðkorn) og oxunarvirkni cerúlóplasmíns (sermi) ásamt sérvirkni
cerúlóplasmíns í fólki með Downs heilkenni. Bornar eru saman niðurstöður mælinga í einstaklingum 40 ára og
eldri við þá sem voru yngri en 40 ára. í eldri hópnum voru 13 einstaklingar, en 22 í þeim yngri.
Ákvaröanir Yngri en 40 ára 40 ára og eldri P gildi
meöalgildi - bil meöalgildi - bil
Virkni SODl (SOD 525 einingar) 430 (365-478) 474 (132-583)a) 0,0489'
Virkni cerúlóplasmíns (ein./ml) 105 (72-134) 104 (67-156) n.s.
Sérvirkni cerúlóplasmíns (ein./mg) 298 (232-417) 333 (233-396) 0,0414'
a) Aöeins 20 einstaklingar. Tvö sýni spilltust vegna blóörofs. (Niöurstööur samkvæmt Þórsdóttir et al. 2001; sjá heimildaskrá.)
* Tölfræöilega marktækur munur.
n.s. = munur ekki tölfræöilega marktækur.
Þessir sjúklingar hafa einnig þrjú gen fyrir SODl,
þar eð genið sem skráir gerð þessa ensíms er sömu-
leiðis á litningi 21. Er því SODl virknin hjá þeim að
jafnaði upp undir 50% meiri en venjulegt er. Umdeilt
er hvort þessi aukning á SODl virkni skiptir yfirleitt
máli fyrir ríkjandi einkenni í Downs heilkenni eða
ekki. Frá okkar sjónarmiði var hins vegar áhugavert
að vita hvort virknin minnkaði með uppkomu Alz-
heimerlíkra breytinga í heila á rosknum aldri.
Gerð var tvenndarrannsókn á 35 tvenndum (pör-
um) líkt og áður er lýst og í öllum tilfellum nema einu
var klínísk greining á Downs heilkenni staðfest með
lilningagreiningu. Að þessu loknu voru niðurstöður
brotnar upp eftir aldri. Þær sýndu að í eldri hluta
hópsins (40 ára eða eldri) var SODl virknin marktækt
minni en í yngri hópnum (tafla V). Sérvirkni cerú-
lóplasmíns (virkni í hlutfalli við massa) var einnig
marktækt minni hjá þeim sem voru 40 ára eða eldri en
hjá þeim yngri. Magn cerúlóplasmíns (og þar með
magn kopars) fór hins vegar marktækt hækkandi með
hækkandi aldri (ekki sýnt í töflu V). Oxunarvirkni
cerúlóplasmíns hélst því af þessum sökum í heild
óbreytt og var hin sama bæði hjá þeim sem voru 40
ára eða eldri og hjá þeim sem voru yngri (tafla V). Það
var til baga í þessari rannsókn hve tiltölulega fáir í
rannsóknarhópnum voru á sextugsaldri. Okkar skoð-
un er sú að þessar breytingar hefðu orðið enn mark-
tækari ef fleiri hefðu verið í elsta aldurshópnum (26).
Að öllu samanlögðu teljum við því að við Alz-
heimer sjúkdóm megi greina truflun á starfi oxavarn-
andi koparensíma í blóði sem ekki er að rekja til
skorts á kopar. Hliðstæðar breytingar verða á starf-
semi þessara ensíma hjá sjúklingum með Downs heil-
kenni á rosknum aldri, eða um svipað leyti og Alz-
heimerlíkra breytinga í heila verður vart hjá þeim.
Rannsaka þarf nánar hvort eða hvernig sjúkdómsfer-
illinn mótast af minnkaðri virkni þessara ensíma. I
þessu efni vekur athygli að virkni cerúlóplasmíns og
SODl breyttist óháð hvor annarri hjá Alzheimer
sjúklingum. Aukin myndun á cerúlóplasmíni í roskn-
um Downs sjúklingum er trúlega álagseinkenni. I
Downs-rannsókninni vekur einnig athygli að sér-
virkni cerúlóplasmíns minnkaði marktækt á rosknum
aldri, þrátt fyrir marktækt aukna myndun á cerúló-
plasmíni með hækkandi aldri.
Kopar og oxavarnarensím í Parkinson
sjúkdómi og hreyfitaugungahrörnun
Rannsókn var gerð á 40 tvenndum einstaklinga. Ein-
staklingar í öðrum helmingi voru með skilgreindan
Parkinson sjúkdóm, en í hinum helmingi voru heil-
brigðir einstaklingar samkvæmt nánari skilmerkjum.
Kopar var innan eðlilegra marka í blóði þessara sjúk-
linga. I samanburði við viðmiðunarhópinn var hins
vegar bæði magn, oxunarvirkni og sértæk virkni
cerúlóplasmíns marktækt minni í sermi sjúklinganna.
SODl virknin var ekki marktækt minni í rauðum
blóðkornum hjá sjúklingunum, en minnkaði mark-
tækt í hlutfalli við sjúkdómslengd (mynd 1). Oxunar-
virkni cerúlóplasmíns fór einnig marktækt minnkandi
í hlutfalli við sjúkdómslengdina (mynd 2). í báðum
tilvikum minnkaði ensímvirknin óháð aldri og virkni
cerúlóplasmíns og SODl breyttist óháð hvor annarri.
I þessari rannsókn var ennfremur rannsakað hvort
marktækar truflanir væru í járnbúskap Parkinson
sjúklinga. Var þannig ákvarðað járn í sermi, serum
ferritín, transferrín, mettun transferríns og járnbindi-
geta. Var þetta gert vegna þess að fyrri athuganir
höfðu bent til þess að truflanir væru á járnbúskap hjá
sjúklingum með Parkinson sjúkdóm. Ekkert slíkt
fannst í okkar rannsókn (25).
Mynd 1. Myndin sýnir að
oxunarvirkni cerúlóplasmíns
fer marktœkt minnkandi í
blóði Parkinson sjúklinga
með vaxandi sjúkdómslengd
(P = 0,0079).
(Niðurstöðutölur samkvœmt
Þórsdóttir et al. 1999; sjá
heimildaskrá.)
Læknablaðið 2003/89 665