Læknablaðið - 15.09.2007, Qupperneq 20

FRÆÐIGREINAR / SJÚKDÓMUR CAROLIS
Mynd 1. ERCP frá 1997
sem sýndi skjóðulaga víkk-
un á gallgöngum í vinstra
lifrarblaði sem talin var
dœmigerð fyrir staðbund-
inn Carolis sjúkdóm.
geiraskipta og skjóðulaga víkkun á stærri gall-
göngum í lifur (multifocal, segmental, saccular
dilation of large intrahepatic bile ducts). Síðar
var lýst heilkenni Carolis þar sem meðfædd lifr-
artrefjun er einnig til staðar (Congenital hepatic
fibrosis) (1, 2). Sjúkdómur Carolis er talinn
orsakast af atviki í fósturlífi þar sem endurmótun
á pípluþynnu (ductal plate) stöðvast við myndun
stærri gallganga innan lifrarinnar. I heilkenni
Carolis er talið að þessi endurmótun stöðvist á
öllum stigum galltrésins (2).
Sjúkdómurinn erfist bæði víkjandi og ríkjandi
en víkjandi formið er talið algengara (l-4).Tengsl
við nýrnablöðrusjúkdóm eru talin vera í 60-80%
tilvika og þá oftast tengsl við víkjandi nýrna-
blöðrusjúkdóm (Autosomal recessive polycystic
kidney disease) (1). Einnig geta gallrásarblöðrur
(choledochal cysts) verið til staðar (8-53%) (2,
5). Nýgengi sjúkdómsins er óþekkt þar sem rann-
sóknir hafa að mestu verið byggðar á sjúkratilfell-
um eða rannsóknum með færri en 10 sjúklingum.
Árið 1998 hafði aðeins 150 tilfellum verið lýst (2).
Gallinn er aðallega í geiragallrásunum (seg-
mental bile ducts) en getur verið í hægri og vinstri
lifrarrás (hepatic ducts) og greinum geiragall-
rásanna (2). Megingallrásin er eðlileg (5). Þekja
gallganganna getur verið ofvaxin (hyperplastic)
og með sárum (ulcerated) (3). Breytingarnar geta
verið dreifðar um alla lifrina eða einskorðast við
eitt lifrarblað eða geira, oftar vinstra megin (2). I
heilkenni Carolis er oftar meiri útbreiðsla í lifr-
inni (1). Sjúkdómurinn getur komið fram á hvaða
aldri sem er (3, 5) en langflestir (80%) veikjast
fyrir 30 ára aldur (1).
Helstu einkenni sjúkdómsins má rekja til
útvíkkunar á gallgöngum, stöðnunar á galli og
myndunar á gallsteinum sem valda kviðverkjum,
gulu og jafnvel bráðabrisbólgu. Endurteknar sýk-
ingar, jafnvel graftarmyndun í lifur, eru algengar
(6). Síðkomnir fylgikvillar eru gallskorpulifur
með portæðaháþrýstingi og mýlildi (amyloidosis)
vegna síendurtekinna sýklasótta (2). Sjö prósent
sjúklinga fær gallgangakrabbamein sem er meira
en hundraðföld áhætta miðað við nýgengi í
almennu þýði (0,05%) (7, 8). Sjúkdómurinn er
oftar greindur nú til dags vegna bættrar mynd-
greiningartækni (2). Lifrarpróf geta verið eðlileg
en algengari eru merki um gallstíflu með eða án
hækkunar á transamínösum (2). Lifrarstækkun
kann að vera til staðar (3).
Grunur um sjúkdóm Carolis vaknar oft í
ómskoðun við uppvinnslu á gallstíflu og gallrás-
arbólgu ef blöðrusvæði (cystic areas) og ómsnauð
svæði (anechoic areas) sjást í lifrinni (1, 2, 9).
Greining er staðfest með ERCP eða PTC með
því að sýna fram á skjóðulaga fyrirferðir sem
tengjast gallgöngum innan lifrarinnar (1, 2, 5).
Mikilvægt er að sýna fram á tengsl skjóðanna við
gallgangakerfið til að aðgreina sjúkdómin frá fjöl-
blöðru lifrarsjúkdómi (polycystic liver disease) og
fjölhreiðra lifrarígerð (multiple hepatic abscesses)
(2.9) . Litarefnissteinar (black-pigmented calcium
bilirubinate stones) eru algengir og birtast sem
fyllingareyður í galltrénu. Þrengingar og óreglu-
legt útlit gallganganna kunna að sjást í kjölfar
endurtekinna gallrásarbólga. Sumir höfundar telja
að ekki eigi að nota greiningaraðferðir með inn-
gripum eins og ERCP eða PTC nema um gallrás-
arbólgu sé að ræða vegna hættu á að valda slíkri
bólgu og hugsanlegum fylgikvillum s.s. sýklasótt,
gallleka, blæðingu eða dauða með um 3% tíðni
(2.10) . Sýnt hefur verið fram á að hægt sé að nota
gallgangamyndatöku með segulómtækni í stað
þeirra. Einnig geta sindurmyndun (scintigraphy)
og tölvusneiðmynd með skuggaefni í gallgöngum
komið að gagni við greiningu.
Lifrarsýni ætti ekki að taka vegna hættu á
myndun gallfistils og sýkingar í kjölfarið (11).
Meðferðin er fyrst og fremst fólgin í því að
koma aftur á eðlilegu gallflæði (1, 2). ERCP er
árangursríkt við að fjarlægja gallleðju og steina úr
megingallrás en hefur takmarkaða þýðingu við að
tæma blöðrur innan lifrarinnar. PTC gagnast betur
í þeim tilgangi og fækkar þar með tilvikum gallrás-
604 Læknablaðið 2007/93