Læknablaðið : fylgirit - 01.04.2012, Blaðsíða 26

VÍSINDI Á VORDÖGUM
FYLGIRIT 70
viðkomandi ár, yfirleitt fjölónæmir stofnar með sama næmismunstur.
Dreifing hjúpgerða milli ára var breytileg.
Ályktun: Pneumókokkar með minnkað penicillínnæmi eru mun algeng-
ari í sýnum bama með öndunarfærasýkingar en í sýnum frá heilbrigðum
leikskólabömum. Þá er vitað að sýklalyfjanotkun eykur hættuna á að
bera ónæma stofna. Færri hjúpgerðir sem em í bóluefnunum ræktuðust
árið 2011 en árin tvö á undan, þrátt fyrir að ungbarnabólusetning gegn
pneumókokkum væri ekki hafin. Allar hjúpgerðir pneumókokka sem
höfðu minnkað penicillínnæmi er að finna í bóluefnunum. Mikilvægt
er að fylgjast með dreifingu og algengi mismunandi hjúpgerða
pneumókokka til að betur megi segja fyrir um sýklalyfjanæmi og áhrif
bólusetningarinnar.
52 Neysla lýsis tengist lægri tíðni á fæðuofnæmi hjá íslenskum
börnum til tveggja ára aldurs
Michael Clausen* 1, Hildur S. Ragnarsdóttir3 *, Ingibjörg H Halldórsdóttir2, Kristrún E.
Sigurðardóttir3, Kristján Jónasson,< Doreen McBride3, Thomas Keil5, Kirsten Beyer6,
Sigurveig Þ. Sigurðardóttir-3
'Barnaspítala Hringsins, 3ónæmisfræðideild Landspítala, Tæknadeild HÍ, 'verkfræði- og
náttúruvísindasviði - iðnaðarverkfræði-, vélaverkfræði- og tölvunarfræðideild HÍ, 5Institute
of Social Medicine, Epidemiology and Health Economics, Charité University Medical Center,
Berlin, '’Department of Paediatric Pneumology and Immunology, Charité University Medical
Center, Bertin
inc@landspitali.is
Inngangur: Fæðuofnæmi var rannsakað hjá hópi íslenskra barna frá
fæðingu til 2,5 árs aldurs. Þessi rannsókn er hluti af EuroPrevall, alþjóð-
legri framskyggnri hóprannsókn á fæðuofnæmi.
Aðferðir: íslenskum börnum var fylgt með spurningalistum handa for-
eldrum fyrir fæðingu, við 12 og 24 mánaða aldur. Á þriggja mánaða fresti
voru foreldrar minntir á að láta vita af einkennum um fæðuofnæmi.
Þegar grunur var um fæðuofnæmi var barnið metið af hjúkrunarfræðingi
og í framhaldi skoðað af sérfræðingi í ofnæmissjúkdómum barna, gerð
ofnæmishúðpróf og blóð tekið til mælingar á sértæku IgE (ImmunoCAP).
Þegar rannsóknin benti til fæðuofnæmis var bamið sett í tvíblint fæðu-
þolpróf (DBPCFC) með lyfleysu. Hugsanlegir áhrifaþættir voru metnir.
Niðurstöður: Af 1346 börnum sem tóku þátt, svömðu foreldrar 1259
barna (94%) spurningalista við 24 mánaða aldur, 515 tilkynntu (41%) um
einkenni og 249 (20%) voru skoðuð af barnaofnæmislækni. Skoðun og
rannsóknir bentu til að 85 böm (6,8%) væm með fæðuonæmi. Af þeim
fóru 73 börn í DBPCFC sem staðfesti fæðuofnæmi hjá 40 (3,2%). Staðfest
fæðuofnæmi var fyrir eggjum (N=28; 2.2%), mjólk (N=12; 1%), fiski (N=8;
0.6%), jarðhnetum (N=6; 0.5%), hveiti (N=2; 0.2%), og trjáhnetum (N=l;
0.1%). Við 2 ára aldur var fæðuofnæmið horfið hjá 14 bömum (35%) skv.
DBPCFC eða neyslu af slysni. Börn sem fengu ekki lýsi og vom með
ofnæmissjúkdóma í fjölskyldunni voru líklegri til að hafa næmingu gegn
fæðu en önnur(OR 3,207 (95% CI: 1,563-6,581))
Ályktun: 3,2% íslenskra bama undir 2 ára aldri fá sannanlegt fæðuof-
næmi. Flest börn sem greindust með ofnæmi fyrir mjólk, eggjum, fiski og
hveiti greindust á fyrsta aldursári. Við tveggja ára aldur hafði þriðjungur
af fæðuofnæminu elst af. Hlutverk lýsis í vernd gegn fæðuofnæmi þyrfti
að rannsaka í handahófskenndri, framskyggnri rannsókn.
53 Æsavöxtur á íslandi
Guðrún Þuríður Höskuldsdóttir', Sigríður Bára Fjalldal2, Helga Ágústa
Sigurjónsdóttir2
’Öldrunarlækningadeild, 'innkirtladeild, iyfiækningasviöi Landspítala
gudruthti@landspitali.is
Inngangur: Æsavöxtur (ÆV) er sjaldgæfur sjúkdómur sem verður vegna
offramleiðslu vaxtarhormóns (VH), oftast vegna æxlis í heiladingli. ÆV
er fjölkerfasjúkdómur þar sem VH hefur vaxtaraukandi áhrif á fjölda
líffæra. Einnig getur æxlið sjálft valdið skaða vegna fyrirferðar sinnar.
Alvarlegir fylgikvillar sjúkdómsins valda hærri dánartíðni í þessum
sjúklingahópi en almexmu þýði. Útlitsbreytingar, lyndisraskanir og
stoðkerfiseinkenni skerða lífsgæði þessara einstaklinga.
Markmið: Að safna klínískum upplýsingum um einstaklinga sem greinst
hafa með ÆV á íslandi frá árinu 1955, skoða algengi sjúkdómsins, grein-
ingaraðferðir, meðferð og horfur.
Aðferðir: Leitað var í rafrænni sjúkraskrá Landspítala eftir upplýsingum
um einstaklinga sem greindust með ÆV á árunum 1955-2011 auk þess
sem leitað var til starfandi sérfræðinga í innkirtla- og efnaskiptalækn-
ingum á íslandi sem stunda fullorðna sjúklinga. Eingöngu var stuðst við
skriflegar upplýsingar úr sjúkraskrám.
Niðurstöður: Fjörutíu og sex manns (19 kvk, 27 kk) greindust með
æsavöxt á árunum 1955 til 2011, þar af 16 á síðustu 6 árunum. Meðalaldur
við greiningu var 43,1 ár. Einkenni höfðu verið lengi til staðar fyrir grein-
ingu í langflestum tilfellum, í þremur tilfellum í a.m.k. 15 ár. Algengustu
einkenni við greiningu voru stækkun á höndum og/eða fótum og breyt-
ing á andlitsfalli. 21 einstaklingur (45,7%) var með háþrýsting.
Ályktun: Nýgengi ÆV á íslandi reyndist hærra en lýst hefur verið aimars
staðar. Á síðustu 6 árum tímabilsins greindust 8.6 einstaklingar / milljón
/ ár sem er meira en tvöfalt hærra en birtar tölur hafa gefið til kynna.
Áhugavert þykir að næstum 46% einstaklinganna höfðu háþrýsting sem
undirstrikar mikilvægi hormónaraskanna sem orsök háþrýstings.
54 Arfgerð og svipgerð ofvaxtarhjartavöðvakvilla á íslandi
Berglind Aðalsteinsdóttir1-2, Polarkit Teekakirikul3, Christine Seidman3, Barry Maron1,
Ragnar Danielsen1, Jonathan Seidman3, Gunnar Þór Gunnarsson15
1. Landspítala, 2. læknadeild HÍ, 3. Harvard Medical School, Boston, 4. Minneapolis Heart
Institute, 5. Sjúkrahúsinu á Akureyri
bergla@landspitali.is
Inngangur: Ofvaxtarhjartavöðvakvilli (skammstafað HCM) er algengasti
arfgengi hjartasjúkdómurinn. Orsök er rakin til stökkbreytinga í genum
sem kóða fyrir samdráttarpróteinum hjartavöðvafrumna, en sjúkdóms-
mynd getur verið mjög breytileg.
Markmið: Markmið rarmsóknarirmar er að kanna algengi, svipgerð og
arfgerð HCM á íslandi og auka skilning á svipgerð og sýnd þeirra stökk-
breytinga sem valda HCM á íslandi.
Aðferðir: í rannsóknarþýðinu eru allir sem greinst hafa með HCM á
íslandi á tímabilinu 1997 til 2010 samkvæmt sjúkraskrárkerfi og ómunar-
gagnabanka LSH, Læknasetursins og FSA. Upplýsinga um svipgerð er
að hluta til aflað úr sjúkraskrám. Sjúklingum er boðið að koma í viðtal
og blóðprufu í tengslum við erfðarannsókn. Erfðafræðilegi hluti rann-
sóknarinnar er unninn á rannsóknarstofu Harvard Medical School,
Boston. Skimað er fyrir c.927-2A>G stökkbreytingu í MYBPC3 geni sem
hefur áður verið lýst á íslandi. í þeim tilfellum sem þessi stökkbreyting
finnst ekki verða 8 þekkt HCM gen raðgreind og 3 gen (GLA, LAMP2,
PRKAG2) sem tengjast öðrum arfgengum sjúkdómum sem geta valdið
hjartavöðvaþykknun. Nánustu ættingjum þeirra sem greinast með HCM
stökkbreytingu verður boðin þátttaka í rannsókninni. Fyrirhugað er að
bjóða þátttakendum að koma í hjartaómskoðun og mæla lífefnavísa í
blóði (MMP-1, TIMP-1, PICP) sem geta endurspeglað bandvefsmyndun.
Niðurstöður: Alls hafa fundist 177 sjúklingar með HCM greiningu.
Niðurstaða erfðarannsókna liggur fyrir hjá 131, þar af eru 71 (54%) með
c.927-2A>G stökkbreytingu í MYBPC3, 4 (3%) eru með áður óþekktar
stökkbreytingar í MYBPC3 og 1 er með stökkbreytingu í MYH7. Fimm
hafa greinst með erfðabreytileika í alpha-galactosidasa geni (GLA), Fabry
26 LÆKNAblaðið 2012/98