Læknablaðið - okt. 2018, Blaðsíða 12

440 LÆKNAblaðið 2018/104
Umræða
Peutz-Jeghers-heilkenni var fyrst lýst árið 1921 af Jan L. Peutz- og
svo að nýju árið 1944 af Harold J. Jeghers. Heilkennið er sjaldgæf-
ur ríkjandi A-litninga erfðasjúkdómur með háa tíðni svipgerðar
sem lýsir sér í sepamyndun í meltingarvegi auk litabreytinga á
húð og slímhúð.1-3 Fjölskyldusaga er til staðar í um 55% tilfella auk
þess sem tíðni krabbameins í fyrstu gráðu ættingjum er hærri en
í almennu þýði og er þess vegna mælt með að þessir einstaklingar
gangist undir krabbameinseftirlit og nánir ættingjar þeirra fái
erfðaráðgjöf með tilheyrandi genaprófun.4-6
Algengi Peutz-Jeghers-heilkennis er 1:8300 til 1:200.0007 og er
enginn munur milli kynja. Heilkennið er einkennalaust í 50%
tilfella við greiningu. Algengustu fylgikvillar sjúkdómsins eru:
garnasmokkun, blæðing frá sepum með fylgjandi blóðskorti og
stífla í meltingarvegi vegna sepa. Meðalaldur fyrstu einkenna frá
meltingarfærum er 13 ár. Allt að 69% einstaklinga með Peutz-Jeg-
hers-heilkenni fá garnasmokkun á lífsleiðinni og þá oftast í daus-
görn. Í um það bil 90% tilfella lýsa sjúklingar þá miklum kviðverk
en í 40% tilfella eru þeir með einkenni smágirnisstíflu. Einnig geta
þeir verið með blóð í hægðum, niðurgang og blóðskort.3,8-11
Sepamyndunin er í formi vaxtarvillusepa (hamartomatous
polyps) og getur komið fram hvar sem er í meltingarveginum en
er algengust í smágirni.8,12 Separnir geta einnig myndast utan
meltingarvegar, til dæmis í þvagblöðru, nýrnaskjóðum, lungum
og nefkoki. Sjúklingar með Peutz-Jeghers-heilkenni eru í aukinni
hættu að mynda krabbamein sökum sepamyndunar en 38-66%
þeirra greinast með krabbamein í meltingarvegi á ævinni.1
Yfir 95% sjúklinga með Peutz-Jeghers-heilkenni eru með
fyrrnefndar litabreytingar. Þær koma oftast fram á unga aldri og
eru jafnvel til staðar við fæðingu. Þá eru þær helst á vörum, við
munn og í munnslímhúð en einnig í lófa, undir iljum, við nef,
endaþarm og kynfæri. Um er að ræða blá-gráa eða brúna fleti, 1-5
mm að stærð, sem koma fram snemma á æviskeiði og eru ekki
taldir vera forstig krabbameins.8,13 Sjúklingurinn í okkar tilfelli
reyndist vera með litabreytingar í kringum munn, á vörum og
einnig í munnslímhúð, en ekki á iljum eða lófum.
Sjúklingur skal uppfylla eitt af eftirfarandi skilgreiningaratrið-
um til að uppfylla klínísk greiningarskilmerki fyrir Peutz-Jeghers-
heilkenni:14,15
1. Tveir eða fleiri separ sem samræmast Peutz-Jeghers-heilkenni
á vefjagreiningu.
2. Fjölskyldusaga um Peutz-Jeghers-heilkenni auk sepa hjá sjúk-
lingi sem samræmist heilkenninu á vefjagreiningu.
3. Fjölskyldusaga um Peutz-Jeghers-heilkenni með litabreyting-
um hjá sjúklingi sem samræmast heilkenninu.
4. Einkennandi litabreyting ásamt sepa sem samræmist Peutz-
Jeghers-heilkenni á vefjagreiningu.
Sjúklingur í okkar tilfelli var með einkennandi litabreytingar
ásamt sepa sem samræmdist Peutz-Jeghers-heilkenni á vefjagrein-
ingu og uppfyllti því skilmerki Alþjóðaheilbrigðisstofnunarinnar
(WHO) fyrir sjúkdóminn.
Einstaklingar sem greinast með heilkennið eiga að gangast
undir krabbameinseftirlit sem felur í sér eftirfarandi:6
• Maga- og ristilspeglun auk speglunar, hylkisrannsóknar eða
segulómunar á smágirni frá 8 ára aldri. Þessar rannsóknir
skal framkvæma á þriggja ára fresti ef separ eru til staðar.
Annars skal endurtaka rannsókn við 18 ára aldur.
• Klínísk brjóstaskoðun á 6 mánaða fresti frá 18 ára aldri auk
brjóstamyndatöku árlega frá 25 ára aldri.
• Skoðun á kvenlíffærum með ómun, grindarbotnsskoðun með
stroki og CA-125 mælingu í blóði árlega frá 18-20 ára aldri.
• Segulómskoðun, ómun í speglun eða segulómun af gall- og
brisgangi á eins til tveggja ára fresti frá 30 ára aldri.
• Klínísk eistnaskoðun, auk ómunar ef klínísk skoðun er af-
brigðileg, árlega frá fæðingu eða unglingsárum.
Niðurstaða
Niðurstaðan sem draga má af þessu tilfelli er að ávallt skal hafa
Peutz-Jeghers-heilkenni í huga ef einstaklingur hefur fengið endur-
tekna kviðverki frá barnæsku með fyrrnefndum litabreytingum.
Sér í lagi ef hann hefur fengið blæðingu um endaþarm eða reynist
vera með blóðskort. Það væri hagur í því að ná þessum sjúkling-
um í viðeigandi eftirlit áður en þeir fá smágirnisstíflu eða garna-
smokkun.
S J Ú K R A T I L F E L L I