Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - okt. 2018, Blaðsíða 12

Læknablaðið - okt. 2018, Blaðsíða 12
440 LÆKNAblaðið 2018/104 Umræða Peutz-Jeghers-heilkenni var fyrst lýst árið 1921 af Jan L. Peutz- og svo að nýju árið 1944 af Harold J. Jeghers. Heilkennið er sjaldgæf- ur ríkjandi A-litninga erfðasjúkdómur með háa tíðni svipgerðar sem lýsir sér í sepamyndun í meltingarvegi auk litabreytinga á húð og slímhúð.1-3 Fjölskyldusaga er til staðar í um 55% tilfella auk þess sem tíðni krabbameins í fyrstu gráðu ættingjum er hærri en í almennu þýði og er þess vegna mælt með að þessir einstaklingar gangist undir krabbameinseftirlit og nánir ættingjar þeirra fái erfðaráðgjöf með tilheyrandi genaprófun.4-6 Algengi Peutz-Jeghers-heilkennis er 1:8300 til 1:200.0007 og er enginn munur milli kynja. Heilkennið er einkennalaust í 50% tilfella við greiningu. Algengustu fylgikvillar sjúkdómsins eru: garnasmokkun, blæðing frá sepum með fylgjandi blóðskorti og stífla í meltingarvegi vegna sepa. Meðalaldur fyrstu einkenna frá meltingarfærum er 13 ár. Allt að 69% einstaklinga með Peutz-Jeg- hers-heilkenni fá garnasmokkun á lífsleiðinni og þá oftast í daus- görn. Í um það bil 90% tilfella lýsa sjúklingar þá miklum kviðverk en í 40% tilfella eru þeir með einkenni smágirnisstíflu. Einnig geta þeir verið með blóð í hægðum, niðurgang og blóðskort.3,8-11 Sepamyndunin er í formi vaxtarvillusepa (hamartomatous polyps) og getur komið fram hvar sem er í meltingarveginum en er algengust í smágirni.8,12 Separnir geta einnig myndast utan meltingarvegar, til dæmis í þvagblöðru, nýrnaskjóðum, lungum og nefkoki. Sjúklingar með Peutz-Jeghers-heilkenni eru í aukinni hættu að mynda krabbamein sökum sepamyndunar en 38-66% þeirra greinast með krabbamein í meltingarvegi á ævinni.1 Yfir 95% sjúklinga með Peutz-Jeghers-heilkenni eru með fyrrnefndar litabreytingar. Þær koma oftast fram á unga aldri og eru jafnvel til staðar við fæðingu. Þá eru þær helst á vörum, við munn og í munnslímhúð en einnig í lófa, undir iljum, við nef, endaþarm og kynfæri. Um er að ræða blá-gráa eða brúna fleti, 1-5 mm að stærð, sem koma fram snemma á æviskeiði og eru ekki taldir vera forstig krabbameins.8,13 Sjúklingurinn í okkar tilfelli reyndist vera með litabreytingar í kringum munn, á vörum og einnig í munnslímhúð, en ekki á iljum eða lófum. Sjúklingur skal uppfylla eitt af eftirfarandi skilgreiningaratrið- um til að uppfylla klínísk greiningarskilmerki fyrir Peutz-Jeghers- heilkenni:14,15 1. Tveir eða fleiri separ sem samræmast Peutz-Jeghers-heilkenni á vefjagreiningu. 2. Fjölskyldusaga um Peutz-Jeghers-heilkenni auk sepa hjá sjúk- lingi sem samræmist heilkenninu á vefjagreiningu. 3. Fjölskyldusaga um Peutz-Jeghers-heilkenni með litabreyting- um hjá sjúklingi sem samræmast heilkenninu. 4. Einkennandi litabreyting ásamt sepa sem samræmist Peutz- Jeghers-heilkenni á vefjagreiningu. Sjúklingur í okkar tilfelli var með einkennandi litabreytingar ásamt sepa sem samræmdist Peutz-Jeghers-heilkenni á vefjagrein- ingu og uppfyllti því skilmerki Alþjóðaheilbrigðisstofnunarinnar (WHO) fyrir sjúkdóminn. Einstaklingar sem greinast með heilkennið eiga að gangast undir krabbameinseftirlit sem felur í sér eftirfarandi:6 • Maga- og ristilspeglun auk speglunar, hylkisrannsóknar eða segulómunar á smágirni frá 8 ára aldri. Þessar rannsóknir skal framkvæma á þriggja ára fresti ef separ eru til staðar. Annars skal endurtaka rannsókn við 18 ára aldur. • Klínísk brjóstaskoðun á 6 mánaða fresti frá 18 ára aldri auk brjóstamyndatöku árlega frá 25 ára aldri. • Skoðun á kvenlíffærum með ómun, grindarbotnsskoðun með stroki og CA-125 mælingu í blóði árlega frá 18-20 ára aldri. • Segulómskoðun, ómun í speglun eða segulómun af gall- og brisgangi á eins til tveggja ára fresti frá 30 ára aldri. • Klínísk eistnaskoðun, auk ómunar ef klínísk skoðun er af- brigðileg, árlega frá fæðingu eða unglingsárum. Niðurstaða Niðurstaðan sem draga má af þessu tilfelli er að ávallt skal hafa Peutz-Jeghers-heilkenni í huga ef einstaklingur hefur fengið endur- tekna kviðverki frá barnæsku með fyrrnefndum litabreytingum. Sér í lagi ef hann hefur fengið blæðingu um endaþarm eða reynist vera með blóðskort. Það væri hagur í því að ná þessum sjúkling- um í viðeigandi eftirlit áður en þeir fá smágirnisstíflu eða garna- smokkun. S J Ú K R A T I L F E L L I

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.