Læknaneminn - 01.04.2004, Page 65

með galla í geninu sem tjáir 21 hydroxylasa. CAH erfist víkandi
og hefur ýmsar birtingarmyndir allt frá því að geta valdið
dauða á fyrstu dögum eftir fæðingu í vægari form. Nýgengi
sjúkdómsins í flestum löndum Evrópu er 1:10.000 - 1:15.000
af lifandi fæðingum. Markmið rannsóknarinnar er að kanna
algengi / útbreiðslu sjúkdómsins á Islandi og erfðafræðilegar
orsakir hans. Ennfremur að kanna meðferðarform, afdrif
sjúklinga og fylgikvilla sjúkdómsins eða meðferðar.
Efniviður og aðferðir: Að fengnum leyfum voru sjúkraskrár
kannaðar á sjúkrahúsum í Reykjavík og Akureyri. Upplýsingar
voru fengnar frá öllum sérfræðingum í innkirtlafræðum og í
viðtölum við sjúklinga eða foreldra. Áreiðanleiki var kannaður
með útskrift af 17 -OH Progesteron mælingum síðustu 3 ára.
Pátttakendum var sent bréf til kynningar. Pátttöku samþykktu
95% sjúklinga. Blóðsýnum til erfðarannsóknar var safnað frá
þáttakendum.
Niðurstöður: Greining var staðfest hjá 39 einstaklingum, 23
konum og 16 körlum. Algengi 1. des. 2002 var 12,8:100.000.
Á tímabilinu fæddust 26 einstaklingar með CAH (12 stúlkur,
14 drengir). Nýgengi sjúkdómsins er því 1:6005 lifandi
fæddum. Salttapandi formið (ST) greindist hjá 13 (nýgengi
1:12009) sem er 33,3% sjúklinga. Tvö ungbörn hafa látist.
Enginn íslendingur fannst með salttapandi formið eldri en
33 ára. Alls hafa 26 lokið hæðarvexti, Meðal SDS ( standard
deviation score) fyrir hæð var -1,4 ± 1,1 SD. Meðal BMI
(body mass index) var 29,5 ± 8,0 SD. Tíu hafa eignast barn
(38,5%)
Ályktun: CAH er algengara á íslandi (1:6005) en í
nágrannalöndum og marktækt hærra en í Svíþjóð (1:9800)
p<0.003. Dreifing kynja er jöfn. Salttapandi formið fannst hjá
33,3% íslendinga með CAH ( Svíþjóð 85%, Finnland 50%).
Veruleg vaxtarskerðing og ofþyngd fannst hjá fullvöxnum
sjúklingum sem trúlega er bæði afleiðing sjúkdómsins og
meðferðar. Rannsókn á erfðaþáttum stendur nú yfir. Kembileit
hjá nýburum er fyrirhuguð á Islandi sem mun auka öryggi og
bæta horfur barna með CAH.
Lykilorð: Congenital adrenal hyperplasia, erfðaþættir, nýgengi,
algengi, barksterar
D vítamínbúskapur íslendinga
Örvar Gunnarssonl), Ólafur Skúli lndriðason2), Leifur Franzson2))
og Gunnar Sigurðsson2)
1) Læknadeild Hl 2) Landspítali Háskólasjúkrahús Fossvogi
Inngangur: D vítamínbúskapur er háður fæðuinntöku og
framleiðslu í húð fyrir tilstilli sólarljóss. Tilgangur þessarar
rannsóknar var að kanna D vítamínbúskap íslendinga.
Efniviður og aðferðir: Notast var við gögn úr þversniðsrannsókn
á kalk- og beinabúskap sem stóð frá febrúar 2001 til janúar
2003. Þátttakendur á aldrinum 30-85 ára voru fengnir með
slembiúrtakiafhöfuðborgarsvæðinu.Peirsvöruðuspurningalista
varðandi heilsufar og lyfjanotkun og blóðprufur voru teknar.
Mælt var í sermi m.a. 25(OH)D, og kalkkirtilshormón (PTH).
Við könnuðum mun 25(OH)D styrks eftir bætiefnainntöku,
árstíma og milli aldursflokka (30-45 ára, 50-65 ára og 70-85
ára). D vítamín skortur var skilgreindur á tvo vegu: <25 nmól/
L (hefðbundið) og sem sá styrkur 25(OH)D í sermi þar sem
neikvæð fylgni 25(OH)D og PTH varð tölfræðilega marktæk.
Niðurstöður: Af 2640 manna úrtaki komu 1630 til mælinga.
Þar af var 21 einstaklingur útilokaður vegna kalkvakaóhófs.
Meðalstyrkur 25(OH)D var 46,5±20,0 nmól/L án marktæks
kynjamunar og náði hámarki íjúní-júlí, 52,1 ±19,8 en lágmarki í
feb-mar, 42,0±20,5 (p<0,001). 25(OH)D mældist 38,0±18,9
hjá þeim sem tóku ekki bætiefni (n=595), 45,4± 19,7 hjá
þeim sem tóku bætiefni önnur en lýsi (n=228) og 53,4± 18,4
hjá þeim sem tóku lýsi með/án annarra bætiefna (n=785)
(p<0,001). Marktæk hækkun var á styrk 25(OH)D og PTH
eftir aldri (p<0,001). D vítamín skortur kom fram við 45 nmól/
L ef tekið var mið af PTH hækkun og var það svipað fyrir alla
aldurshópa. 50% einstaklinga voru undirþeim mörkum. 14,5%
voru með 25(OH)D gildi fyrir neðan 25 nmól/L.
Ályktun: Samband 25(OH)D og PTH er svipað fyrir alla
aldurshópa ólíkt því sem áður var talið. Stór hluti Islendinga er
með of lág 25(OH)D gildi einkum yfir vetrartímann. Mikilvægt
er að auka D vftamín innihald matvæla til að stuðla að betri
beinheilsu Islendinga þar sem nægilegs sólarljóss til D vítamín
framleiðslu gætir aðeins hluta ársins.
Lykilorð: D vítamín, 25(OH)D, PTH, árstíðasveiflur.
Faraldsfræði lekanda á íslandi á árunum 1962-1988
Elías Þ. Guðbrandssonl, Ingibjörg Hilmarsdóttirl ,2, Jón Hjaltalín
Ólafsson1,2, Guðrún Sigmundsdóttir 2,3, Ólafur Steingrímsson1,2
1 Læknadeild Háskóla fslands, 2Landspítalí Háskólasjúkrahús,
3Landlæknisembætti Islands
Inngangur: Tíðni á lekanda, sem orsakast af Neisseria
gonorrhoeae smiti, hefur verið í lágmarki síðastliðinn
áratug og nýgengið verið um 2/105 íbúa á ári samkvæmt
heilbrigðisskýrslum landlæknisembættisins, Tilgangur
verkefnisins er að gefa í fyrsta sinn heildrænt yfirlit yfir þróun
lekanda á íslandi.
Efni og aðferðir: Verkefnið byggðist á aftruvirkri leit í
gögnum Sýklafræðideildar Landspítala háskólasjúkrahúss á
tímabilinu 1962 -1988. Greining taldist örugg ef ræktun var
jákvæð; gram neikvæðir innanfrumu-diplókokkar nægði til
öruggrar greiningar hjá karlmönnum.
Niðurstöður: Lekandi greindist hjá 4821 einstakling; voru
flestar greiningar árið 1979, alls 404. Meðalaldur sjúklinga
var 23,7 ár og miðtala 22 (0-79). Konur voru 1626 (33,7%),
karlar 2919 (60,5%) og kyn óþekkt í 276 tilfellum (5,7%).
Meðalaldur kvenna var 22,2 ár (0-74), karla 24,4 ár (0-79) og
65