Fróðskaparrit - 01.01.1975, Blaðsíða 13

Amylo-l,6-glucosidase deficiency
21
8. Nelson, T. E. & Larner, /.: A rapid micro assay method for amylo-1,6-
glucosidase. Anal. Bioch 33:87—101, (1970).
9. Van Hoof, F. & Hers, H. G.: The subgroups of type III glycogenosis.
European J. Biochem. 2:265—270, (1967).
10. Williams, C., Field, J. B.: Studies in glycogen storage disease. J. of
Pediatrics 72:214—221, (1968).
Request reprints from: Overlæge B. Jensen, Med. afd., Sct. Hans
Hospital, 4000 Roskilde, DK-Denmark.
ÚRTAK
Sagt verður frá sjey tilburðum av glycogenosis flokki III (amylo-1,6-
glucosidasu troti) í tveimum, kann henda seg, skyldum ættum í Føroyum.
1 sjúklingabólkinum vóru tvey systkinapør. Frá til samans 78 fólkum úr
báðum ættum vórðu fingnar sjúkrasøgur, og vórðu fólkini læknakannað,
eins og kannað varð amylo-l,6-glucosidasu virksemi í reyðum og hvítum
blóðkroppum, flokking av reyðum blóðkroppum, sveitavatni og kveika-
bólkum eins og HL-A flokkum. Umframt varð starvsemi hjá livrini
kannað hjá øllum. Fyrikomingin av sjúklingum i hesum báðum ættum
bendir á autosomalt dvínandi ættarbregði.
Við teimum rannsóknarháttum, ið nýttir vórðu viðvíkjandi kveika-
virksemi, bar ikki til við vissu at gera av heterozygotar.
Títtleikin av glycogenosis flokki III við amylo-l,6-glucosidasu troti
varð funnin at vera høgur í Føroyum.