Morgunblaðið - 10.11.1991, Blaðsíða 11

lífjfræðilega hliðstæðu við lendingu
Appollo-geimfarsins á tunglinu”,
eins og Watson kemst að orði. Pjár-
framlög Evrópuþjóða til rannsókna
á genasafni frumunnar á þessu ári
nema samtals um 50 milljónum
bandaríkjadala, þar af nemur fram-
lag Þýskalands umreiknað 18 millj-
ónum bandaríkjadala.
í samanburði við þá himnaríkis-
sælu og blessun öllu mannkyninu
til handa sem vísindamenn þeir
boða, er núna vinna hvað ákafast
að rannsóknum á genamenginu,
hljóma mótbárur þeirra sem gagn-
rýna þessa líffræðilegu framtíðar-
sýn eins og hvert annað hjáróma
nöldur. Það eru ekki einungis guð-
fræðingar, lögfræðingar og sið-
ferðiheimspekingar sem óttast nú
mjög, að fyrir tilstuðlan þessara
nýju genamengja-tækni, kunni
mannkyninu jafnvel að verða stefnt
inn á braut siðgæðislegrar niður-
lægingar og maðurinn lítillækkaður
þannig, að í stað þess að vera ein-
stök persóna, sér meðvituð um sitt
eigið sjálf, verði hann einungs hvert
annað viðfangsefni utanaðkomandi
afla; þ.e.a.s. að menn verði fram-
leiddir eftir pöntun til að gegna
ákveðnum hlutverkum. Undir þessa
gagnrýni taka líka ýmsir hinna
varkárari meðal líffræðinga.
För mannkyns inn í það marglof-
aða sæluríki, sem brautryðjendur á
tæknisviði genamengja gefa ákveð-
in fyrirheit um, kynni því alveg eins
að enda með harmleik, þar sem
kynþáttamisrétti skyti aftur upp
kollinum fyrir alvöru, erfðafræðileg
martröð yrði alls ráðandi, enda
væru rannsóknir á sviði erfðatækni
þá komnar fram með vísindalega
færni sem leitt gæti þróunina
skyndilega inn á slíkar varhuga-
verðar brautir.
Ekki aftur snúið
En þrátt fyrir allar efasemdir og
aðvaranir, gera gagnrýnendur
þessarar þróunar á líffærasviðinu
sér þó fullljóst, að með öllu er óger-
legt að hefta þá afar öru framrás
í erfðavísa-tækni sem þegar er
komin á fullan skrið. Jafn ómögu-
legt er líka að hafa nokkra verulega
stjórn á beitingu slíkrar líffræði-
legrar tæknikunnáttu síðar meir.
Aldrei áður hefur nokkur vísinda-
grein náð að þróast jafnhratt og
sameindaerfðafræðin gerir um
þessar mundir. Hún hefur ekki
þurft nema örfá ár til að komast
úr rásholunum og snara sér umsvif-
alítið yfir á svið hagnýtrar notkun-
ar. Það eru vart liðnir fjórir áratug-
ir frá því að breski lífefnafræðing-
* urinn Francis Crick og bandaríski
starfsbróðir hans, James Watson,
tilkynntu árið 1953, að þeim hefði
tekist að btjótast inn í sjálfa stjórn-
stöð erfðanna og hefðu þar uppgöt-
vað sameindalíkanið að DNA-tvö-
falda snúðnum í frumukjarnanum
sem felur í sér erfðatáknmál alls
hins. Upp frá því gátu líffræðingar
gert athuganir sínar á sameinda-
hreyfli lífsins, tekið hann í sundur
og sett saman á nýjan leik eftir
þörfum. Aðeins tólf árum eftir þetta
snilldarafrek þeirra Cricks og Wats-
ons, eða árið 1965, reyndist mönn-
um í fyrsta sinn unnt að ráð í merk-
ingu heils erfðavísis úr veiru einni,
en erfðavísir hennar reyndist sam-
anstanda af 20 DNA-rimum.
Skömmu síðar tókst sameindalíf-
fræðingnum Stanley Cohen við
Stanford-háskóla í Bandaríkjunum
að einangra DNA-agnir í mismun-
andi veirutegundum með því að
beita svonefndum skerðiensímum,
og gat Cohen einnig tengt slíka
DNA-búta aftur saman í nýjar
DNA-kejusameindir. Skerðiensím
þessi, sem skera erfðaefnið í sundur
á vissum stöðum, urðu brátt eitt
þýðingarmesta hjálpar„tækið” sem
rannsakendur erfðaefnisins, hafa
fengið í hendur. Þegar fyrst var
farið að beita þessari ensím-skæra
aðferð, kom alveg óvænt fram mik-
il fjölbreytni í DNA-tengingum, en
brátt var þó búið að gera nauðsyn-
legar endurbætur á klippiaðferðinni
og núna jafnvel farið að nota hana
í lyfjaiðnaðinum.
Þegar þessi ensím-skurðtækni
var að fullu komin fram á sjónar-
sviðið, tóku vísindamenn þeir sem
MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 10. NÓVEMBER 1991
C 11
vinna að rannsóknum á genamengi
þessa nýju skurðtækni fegins hendi
í sína þjónustu. í byrjun níunda
áratugarins leiddi ensím-skurð-
tæknin til uppgötvunar, sem auð-
veldar leitarmönnum erfðaefnis
mjög allt þeirra erfiðið við að átta
sig á allt að því endalausum DNA-
textanum, sem birtist þeim án
nokkurra punkta eða kommusetn-
ingar. Þegar ensím-skærunum var
beitt, kom í ljós, að DNA-strengir
sem að öllu leyti eru eins, klippast
hverjir um sig í sundur í ákveðna
búta sem eru misjafnir að lengd.
Auk þess kemur fram sérkennandi
skurðmynstur fyrir hveija gerð
DNA-strengjahópa sem auðveldar
greiningu þeirra. Þessi bútamynst-
ur, sem oftast eru nefnd með enskri
skammstöfun RFLP, geta vísinda-
mennirnir hagnýtt sér sem leitar-
tæki við að hafa uppi á erfðavísum
Barn með óvirkt ónæmiskerfi: Ný erfðavísa-tækni er eina vonin.
líffærakerfinu. Alzheimer-sjúklingur: Gallaður erfðavísir í litningi 21.
með óþekktri efnafræðilegri sam-
setningu.
Gegn arfgengum sjúkdómum
RFLP-mynstrin, einnig kölluð
erfðamörk, eru dreifð um allt gena-
mengið. Ef þess konar skurðmynst-
ur birtist í erfðaefni manna kynsióð
eftir kynslóð, er um leið fengin vís-
bending um að þar sé fyrir hendi
erfðavísir sem flyst heill og óskert-
ur til afkomendanna. Örlítil frávik
eru til merkis um, að hugsanlega
sé um gallaðan erfðavísi að ræða
sem geti leitt til arfgengs sjúk-
dóms. Nú er svo komið, að vísinda-
mönnum hefur tekist að staðsetja
nokkra af þeim erfðavísum sem
valda arfgengum sjúkdómum og
DNA-uppbygging þeirra liggur orð-
ið ljós fyrir. Það er því hægt að
heijast handa við að þróa lækninga-
aðferð fyrir þessa arfgengu sjúk-
dóma. í því sambandi skiptir höfuð-
máli að láta krók koma á móti
bragði við erfðafyrirmæli ranglega
forritaðra erfðavísa: DNA-forrit
sérhvers erfðavísis hefur að geyma
fyrirmæli um uppbyggingu og sam-
komið af stað krabbameini, hjarta-
áfalli og hepatitis eða lifrarbólgu,
en þær geta líka valdið vöðvarýrnun
og lungnaþembu. Ætlunin er, að
lækningameðferðin við arfgengum
sjúkdómum byggist á lyfjum sem
verka á hin trufluðu efnaskipti lík-
amans eða þá að hinn gallaði erfða-
vísir verður tekinn beint til viðgerð-
ar — slík viðgerð er þó ekki gerleg,
enn sem komið er.
Víða er um þessar mundir unnið
af miklu kappi og þrautseigju að
margvíslegum genrannsóknum, í
því augnamiði að þróa lækningaað-
ferðir við illvígum arfgengum sjúk-
dómum — sérstaklega umfangs-
mikið er þetta rannsóknastarf í
Bandaríkjunum og Bretlandi.
Lækning með erfðafræðilegum að-
ferðum er þó enn ekki iangt komin
á þróunarbrautinni og erfiðleikarnir
í rannsóknarstarfinu geysimiklir.
Almenn genaprófun
framundan
Nú er svo, að tiltækar eru í
síauknum mæli niðurstöður marg-
víslegra erfðavísaprófana sem veita
skamms gífurlegt flóð erfðavísa-
prófana. Líffræðingurinn Robert
A., Weinberg álítur, að þegar árið
2000 eigi erfðavísa-prófanir eftir
að verða jafn sjálfsagðar við mót-
töku sjúklinga til Iæknismeðferðar
á sjúkrahúsum og læknastofum
„eins óg það er algengt og þykir
sjálfsagt nú á dögum að taka blóð-
þrýsting og láta gera greiningu á
þvagprufu”. Þessi framtíðarsýn
hefur m.a. kallað fram hörð við-
brögð af hálfu „Mannlega líffræði-
félagsins” í Bandaríkjunum: Hvers
virði verða niðurstöður slíkra erfða-
vísa-prófana, ef engin læknismeð-
ferð fæst?” Og gagnrýnisraddirnar
benda enn fremur á, að sjálf vitn-
eskjan um galla í erfðavísi manns,
sem ef til vill kynni að leiða til sjúk-
dóms eftir mörg ár eða ef til vill
alls ekki, geti eitrað líf þess sem
gengist undir slíka erfðavísa-próf-
un. Bandaríska vísindatímaritið
New Scientist hefur bent á, að yfír
slíkum „heilbrigðum sjúklingum”
kunni að vofa einangrunarvist í
„erfðafræði-gettói” — þ.e. að við-
komandi verði látinn sæta því að
vera stimplaður utangarðsmaður
félagslega og kynni að eiga erfitt
með að verða sér úti um starf við
'sitt hæfi svo og maka. Óheillaspár
af þessu tagi eru því miður ekki
úr lausu lofti gripnar. Áriði 1982
hafði skoðanakönnun í Bandaríkj-
unum þegar leitt í ljós, að í 17 af
399 stærstu fyrirtækjum landsins
væru erfðavísa-prófanir orðin föst
venja í sambandi við ráðningu nýrra
starfsmanna; 59 önnur bandarísk
fyrirtæki voru þá í þann veginn að
taka upp þessa aðferð við flokkun
umsækjenda um störf. Hingað til
hefur samt sem áður engu banda-
rísku fyrirtæki leyfst að hafna
umsækjanda um starf, aðeins fyrir
þær sakir, að erfðavísar hans báru
þess merki, að hann kynni að fá
einhvern sjúkdóm síðar meir á lífs-
leiðinni.
Hvað telst lögmætt?
Þá er lagalega hliðin á þessum
erfðafræðilegu nýmælum þegar
farin að valda mönnum heilabrot-
um. Hvernig ætti t.d. að koma í
veg fyrir misnotkun á skráðum
erfðafræðilegum upplýsingum?
Mætti lögreglan ef til vilí krefjast
ákveðinna erfðavísa-prófana á
manni, sem hún hefur sterklega
grunaðan um einhvern alvarlegan
setningu sérstakrar eggjahvítusam-
eindar, sem gegnir nákvæmlega
skiigreindu hlutverki í efnaskiptum
líkamans. Gallaðir erfðavísar fram-
leiða þess í stað lífefnafræðilega
friðarspilli sem flækjast síðan
stefnulaust um í líffærakerfinu;
þessar ranglega uppbyggðu eggja-
hvítusameindir geta meðal annars
Líffræðingur-
inn Robert A.
Weinberg
gagnrýnir ýmis
atriði varðandi
hugsanleg
áhrif hinnar
nýju erfða-
fræðitækni:
Hömlulaus
framvinda
erfðafræðinn-
ar?
upplýsingar um galla í erfðavísi og
þann arfgenga sjúkdóm sem af slík-
um galla kynni að hljótast. Þar sem
. kunnugt er um rúmlega 400 arf-
genga sjúkdóma, og framfarir á
sviði erfðavísagreiningar eru orðnar
jafn örar ög raun ber vitni, þá er
greinilegt, að yfir læknum og heil-
brigðisstéttinni allri vofír innan
glæp? Og ef það yrði leyft, við hvaða
glæpi ætti þá að miða slíka laga-
lega heimild? Á það að teljast brot
á hjúskaparlögum, ef makar hafa
haldið einhveijum miður æskilegum
göllum á erfðavísum sínum leynd-
um fyrir hvoru öðru? Hvaða frávik
frá eðlilegum erfðavísum geta t.d.
réttlætt fósturdeyðingu? Eiga
erfðavísa-prófanir að verða viss
þáttur við ákvörðun manna um
starfsval eða aðgang að mennta-
stofnunum? Um ekkert af þessum
álitamálum hefur, enn sem komið
er, verið fjallað á opinberum vett-
vangi hjá okkur, þannig að allur
almenningur fái nauðsynlegar upp-
lýsingar um það, hvað raunverulega
sé á seyði og geti myndað sér ein-
hveijar raunhæfar skoðanir um sið-
gæðislegar hliðar þessara mála.
Þær öru framfarir sem um þessar
mundir eiga sér stað á sviði erfða-
vísagreininga, endurspeglast á eng-
an hátt 1 almennum umræðum um
siðgæðisleg og félagsleg vandamál
sem greinilega fylgja í kjölfar þess-
arar þróunar. Þar er ennþá viðtekið
gildismat meðal Vesturlandabúa,
að „þegar allt kemur til alls sé
hver og einn einstaklingur ábyrgur
fyrir eigin gerðum og afstöðu”.
Þegar áhrifamáttar hömlulausra
erfðavísa-rannsókna fer hins vegar
að gæta fyrir alvöru í mannlífinu,
er líklegt, að trúin á fijálsan vilja
fari ört dvínandi. Þess í stað gæti
kviknað sú hjátrú, að það séu erfða-
vísarnir einir sem ráði örlögum
manna, á svipaðan hátt og menn
trúðu því hér áður fyrr, að stjörn-
urnar væru okkar helstu örlaga-
valdar.
Ofurmenni í aðsigi
Enda þótt vísindamenn innan líf-
fræðigeirans gæti þess vandlega
að impra ekki einu sinni á gömlum,
illræmdum hugtökum eins og
„óþurftar lífi”, „lélegum og lítilfjör-
legum erfðaeiginleikum” eða á
„kynbótum”, má samt sem áður
greina vissa hugmnd um „ofur-
menni” í framtíðarsýn þeirra. Þessi
hugmynd er þá reifuð með ummæl-
um eins og hin ákjósanlega mann-
vera og manngerð með vandlega
yfirförnum DNA-þúnaði, þar sem
allt liggi ljóst fyrir og sé greini-
legt, allt niður í minnsta sameindar-
þráð. Erfðafræði-spámennirnir
boða ákveðna framtíðarsýn, þar
sem raunverulega verður unnt að
betrumbæta mannleg örlög. Þegar
búið verður að ráða í merkingu
genamengis mannsins að fullu,
þurfi enginn lengur að sætta sig
við óæskilega erfðaþætti í litning-
um sínum. Þróun heilla kynþátta
sem og hvers einstaklings upp á
hin æðru tilverustig liggur þá orðið
algjörlega í höndum erfðavísa-
skurðlækna.
Nefnd sú á vegum Evrópubanda-
lagsins, sem yfírumsjón hefur með
framvindu genrannsókna í álfunni,
lætur svo ummælt í drögum að
stefnuyfirlýsingu varðandi markm-
ið þessara rannsókna, að þær séu
fyrst og fremst gerðar til þess að
þróa „læknisfræðilega framsýni”,
þ.e. hæfni til að gera erfðafræðileg-
ar spár í því skyni, að unnt sé að
koma í veg fyrir sjúkdóma sem
gerðu síðar vart við sig.
Lyfjafyrirtæki um allan heim eru
þegar komin í kapphlaup um fram-
leiðsluréttinn á þeim fáu erfðavísa-
lyfjum sem þylíja orðið nægilega
örugg eftir víðtækar prófanir á
áhrifamætti þeirra. Nú þegar er
augljóst að gífurlegir viðskipta-
hagsmunir eiga brátt eftir að tengj-
ast þeirri erfðavísatækni sem nú
er verið að þróa. Álitið er, að heild-
arveltan í heiminum verði kringum
200 milljarða bandaríkjdala á ári í
erfðavísa-lyfjum. Þúsundir gena-til-
raunastofa og framleiðslufyrir-
tækja eru að taka til starfa víðs
vegar í Evrópu um þessar mundir;
í Þýskalandi einu er um 1300 slík
fyrirtæki að ræða. Evrópsk og
bandarísk gen-fyrirtæki eru bæði í
einkaeign og líka á vegum ríkis-
stofnana eins og t.d. allra helstu
háskóla.
Og enginn þarf lengur að velkj-
ast í vafa um það, að nú fer senn
að renna upp í mannheimum nýöld
í merki erfðafræðinnar.
Þýtt og endursagt úr Der Spiegel