Morgunblaðið - 04.12.2007, Blaðsíða 23

MORGUNBLAÐIÐ ÞRIÐJUDAGUR 4. DESEMBER 2007 23
Eitt af því sem gerirMorgunblaðið sjarm-erandi eru aðsendugreinarnar sem eru
birtar án tillits til þess hvort þeir
sem skrifa þær hafi vit á því sem
þeir eru að fjalla um eða ekki.
Þær hafa veitt Íslendingum
möguleika á nokkuð óheftri op-
inberri tjáningu á öllu sem þeim
hefur legið á hjarta og með því
leyft þeim að praktísera ábyrgð-
arlaust hjal sjálfum sér til léttis
og öðrum til angurs. Þegar ég hef
kvartað undan þessum aðsendu
greinum í eyru ritstjóra Morg-
unblaðsins hafa þeir tjáð mér að
þessi tegund af eigin létti og ann-
arra angri sé ein af forsendum
lýðræðis á Íslandi. Það má því
leiða að því rök að aðsendu grein-
arnar í Morgunblaðinu séu for-
faðir bloggsins sem er einn af
fáum hornsteinum lýðræðis í
landinu eftir að eignarhald fjöl-
miðla hraktist á svo fáar hendur
sem raun ber vitni.
Sunnudaginn 2. desember 2007
birtist í Morgunblaðinu pistill eft-
ir tvo lækna, Jóhann Ágúst Sig-
urðsson og Elínborgu Bárð-
ardóttur, sem er með öll aðals- og
einkennismerki aðsendu grein-
anna. Pistillinn er fullur af tilfinn-
ingum sem ég efast ekki um að
séu einlægar, stráður sleggjudóm-
um sem eru órökstuddir eða mót-
ast af því að höfundarnir hafa
ekki kynnt sér málið og endar svo
á hreinum ósannindum.
Tilefni pistilsins er ný þjónusta
sem Íslensk erfðagreining býður
upp á sem miðast við að arfgerða-
greina fólk (kanna breytileg svæði
í erfðamengi þess) og gefa því
síðan kost á því að skoða nið-
urstöðurnar í samhengi við það
sem vitað er um tengsl milli arf-
gerðar og áhættu á algengum
sjúkdómum og uppruna fólks.
Þetta er sem sagt þjónusta sem
býður viðskiptavinum upp á þann
möguleika að setja sig sjálfa í
samhengi við það sem vitað er um
mannerfðafræði. Hún er hönnuð
til þess að gefa mönnum tækifæri
til þess að læra meira um sig
sjálfa. Þetta finnst læknunum
tveimur vont vegna þess að það
geti aukið mönnum áhyggjur að
vita hvernig erfðamengi þeirra
berst saman við erfðamengi
þeirra sem eru með skilgreinda
áhættu á sjúkdómum, hvort svo
sem hún er mikil eða lítil. Með
þessu er gefið í skyn að það sé
ekki bara best að menn viti sem
minnst um það hvers konar
áhættu þeir hafi á algengum sjúk-
dómum heldur sé beinlínis rangt
að þeir viti um hana vegna þess
að þeir muni að öllum líkindum
misskilja þekkinguna og nota
hana sem ástæðu til þess að
íþyngja heilbrigðiskerfinu með því
að fara of oft til læknis. Skila-
boðin sem felast í þessu eru ein-
faldlega þau að það sé best að
menn séu ekki að fikta við að afla
sér þekkingar um þær hættur
sem steðja að heilsu þeirra heldur
skilja þetta allt eftir í höndum
lækna sem þeir eiga síðan að
angra sem minnst. Þessi afstaða
læknanna tveggja endurspeglar
forræðishyggju sem var ekki óal-
geng meðal embættismanna hér á
öldum áður en er í engu samræmi
við það hvernig nútímamaðurinn
lítur á sjálfan sig. Þessi afstaða
brýtur líka í bága við aldagamla
manngildishugmynd, forsendur
stórrar greinar læknisfræðinnar
og gildandi hugmyndir um það
hvernig menn eigi sjálfir að taka
þátt í eigin heilbrigðisþjónustu:
Manngildishugmyndin sem ég
er að vitna til hér er sú að okkur
beri skylda til þess að læra sem
mest um okkur sjálf og reikna
með því að við höfum kjark til
þess að breyta því til batnaðar
stökkbreytinguna færðu ekki
sjúkdóminn. Staðhæfingin er að
því leyti röng að uppgötvun
stökkbreytinga í fágætu sjúkdóm-
unum hefur leitt til sárafárra
nýrra meðferðarúrræða þótt sum-
ar þeirra séu meira en hálfrar
aldar gamlar. Og það sem meira
er, það er oftast erfitt að sjá fyrir
sér hvernig megi laga þá galla
sem stökkbreytingar í sjaldgæfu
sjúkdómunum valda á starfi
eggjahvítuefna.
Þessu er öðru vísi
farið í algengu sjúk-
dómunum og mik-
ilvægt að gera sér
grein fyrir því að
þeir eru í eðli sínu
allt öðru vísi en
sjaldgæfu sjúkdóm-
arnir. Í fyrsta lagi er
alltaf umhverf-
isþáttur í áhættunni
á algengu sjúkdóm-
unum en nær aldrei í
þeim sjaldgæfu.
Þetta þýðir að það er
eitthvað í umhverfi
okkar sem hefur
áhrif á sömu líf-
fræðilegu ferla og
þær erfðabreytingar
sem auka áhættuna á
sjúkdómunum al-
gengu og í sömu átt.
Þetta vekur þær von-
ir að það sé hægt að
setja eitthvað út í
umhverfið (eins og
lyf eða lífstílsbreyt-
ingar) til þess að
minnka líkur á því að arfgeng
áhætta verði að sjúkdómi. Þar af
leiðandi hefur nýja erfðafræðin
aukið meira meðferðarvonir í al-
gengum en sjaldgæfum sjúkdóm-
um. Það er líka ljóst að það er
samspil erfða og umhverfis sem
við hljótum að beina sjónum okk-
ar að og það sem mestu máli
skiptir þegar kemur að erfðaþátt-
unum er hvernig við nýtum skiln-
ing á þeim til þess að hjálpa okk-
ur við að hanna umhverfi sem
hlúir að heilsu.
2. Þegar höfundarnir segja að
forspárgildi erfðaupplýsinga um
algenga sjúkdóma, eins og þá 17
sem taldir eru upp hjá ÍE sé
óljóst eða lítið, er um að ræða
heldur vafasama staðhæfingu. Það
er fyrst og fremst fátt óljóst þeg-
ar kemur að þeirri áhættu sem
fylgir breytanleikunum sem er
lýst hjá ÍE og þeir hafa allir verið
þaulreyndir. Meðal þeirra er til
dæmis breytanleiki sem tvöfaldar
líkur á hjartaslagi hjá tiltölulega
ungu fólki, annar sem tvöfaldar
líkur á krabbameini í blöðruháls-
kirtli og sá þriðji sem tvöfaldar
líkur á sykursýki fullorðinna.
Áhætta af þessari stærðargráðu
er nokkuð sem samfélagið hefur
tekist á við um margra ára skeið,
til dæmis í tengslum við hækkun
á kólesteróli í blóði og krans-
æðastíflu. Það er líka alrangt að
það séu engin úrræði til staðar til
þess að takast á við þá áhættu
sem um ræðir nema að hreyfa sig
meira, borða hollan mat og reykja
ekki. Þetta eru að vísu allt góð
ráð en það gengur illa að fá menn
til að fara að þeim og þarf þá
jafnvel hvatningu (eða kvíða) sem
á rætur sínar í niðurstöðum
erfðaprófa til þess að koma mönn-
um yfir þröskuldinn.
3. Tvímenningarnir kvarta und-
an því að það vanti upplýsingar
um kosti og galla þjónustunnar á
heimasíðu ÍE. Hér misskilja þau
hrapallega það sem í boði er og
ætti þó ekki að vera erfitt fyrir
þau að sækja um það upplýsingar.
Það sem er boðið upp á eru ekki
erfðapróf heldur möguleiki á að fá
nákvæma arfgerðagreiningu og
síðan að geta skoðað niðurstöð-
urnar í samhengi við það sem vit-
að er um arfgerðir sem sýnt hef-
ur verið fram á að tengjast
sjúkdómsáhættu. Það fylgja síðan
nokkuð nákvæmar upplýsingar
um sjúkdóma og eðli áhættuþátta,
hvernig þeir eru reiknaðir út og
hvernig megi bregðast við þeim.
Það er hins vegar lögð rík áhersla
að ekki sé um erfðapróf að ræða.
4. Læknarnir tveir rekja harm-
sögu þess þegar sjúkrahús ein-
hvers staðar út í heimi hafi upp á
sínar eigin spýtur farið að bjóða
upp á erfðafræðilega skimun fyrir
sykursýki (gerð I) hjá nýfæddum
börnum. Þessi skimun olli for-
eldrum í það minnsta eins barns
miklum kvíða vegna þess að það
féll í áhættuhóp. Guði sé lof fékk
barnið ekki sykursýki en foreldr-
arnir höfðu þjáðst vegna þess að
þau voru sífellt að búast við því
að barnið yrði lasið. Í kjölfarið
stöðvuðu yfirvöld skimunartilboð
sjúkrahússins. Áfram halda lækn-
arnir tveir: „ÍE hefur nú um
nokkurt skeið boðið upp á skimun
fyrir sykursýki af tegund I, eins
og greint er frá að yfirvöld er-
lendis hafi stöðvað í dæminu hér
að ofan. Okkur finnst því ekki
óeðlilegt að heilbrigðisyfirvöld
hérlendis taki þá skimun til at-
hugunar.“ Við þessa frásögn hef
ég ýmislegt að athuga. Í fyrsta
lagi er alls ekki víst að það hafi
verið skynsamlegt af yfirvöldum í
þessu ónefnda útlandi að stöðva
skimunina. Það fer allt eftir því á
hverju skimunin byggðist, hvernig
hún var boðin og hvernig nið-
urstöður voru birtar foreldrunum.
Sá möguleiki er svo sannarlega
fyrir hendi að skimunin hafi verið
snjöll og slysið hafi verið ákvörð-
unin að hætta henni. Lesendanum
er einfaldlega ekki boðið upp á
þann möguleika að leggja mat á
söguna. Það sem truflar mig hins
vegar mest við skimunarsöguna
er að ÍE hefur aldrei boðið upp á
skimun fyrir sykursýki af tegund
I, né fyrir nokkrum þeim sjúk-
dómi sem leggst á börn. Hér nota
því prófessorinn í heimilis-
lækningum og formaður félags
heimilislækna sögu úr ónefndu
landi, um skimunarpróf sem ekk-
ert er sagt frá, til þess að varpa
rýrð á skimunarpróf sem ÍE hef-
ur aldrei boðið upp á. Og geri
aðrir betur.
Að endingu vil ég leggja
áherslu á að notkun uppgötvana í
mannerfðafræði til þess að meta
áhættu sem einstaklingar (og
samfélagið í heild) hafa á hinum
ýmsu algengu sjúkdómum er í
fullu samræmi við það hvernig
læknisfræði hefur verið stunduð
um langan tíma. Það hefur alltaf
verið partur af starfi læknisins að
meta áhættu á sjúkdómum og af
meðferð og að reyna að útskýra
fyrir sjúklingum (og heilbrigðu
fólki) hver áhættan sé og hvernig
megi bregðast við henni. Það sem
er nýtt hér og víða annars staðar,
er að nú er ekki allur aðgangur
að upplýsingum um læknisfræði
og áhættu á sjúkdómum í gegnum
lækna og við það vinnst töluvert
frelsi. Það er líka vel þess virði
fyrir læknana tvo að hyggja að
því að ÍE er ekki að bjóða þessa
þjónustu sérstaklega á Íslandi
heldur um allan heim og er því í
stífri samkeppni við í það minnsta
tvö önnur fyrirtæki, Navigenics
og 23 and Me. Munurinn á ÍE og
hinum fyrirtækjunum tveimur er
að þau hafa ekkert lagt af mörk-
um til mannerfðafræði sem þessi
þjónusta byggist á en ÍE hefur
upp á síðkastið leitt heiminn í
rannsóknum á því sviði. Hjá okk-
ur er þessi þjónusta því í höndum
þeirra sem bæði kunna og geta.
Það er því full ástæða fyrir okkar
smávaxna samfélag að vera
hreykið af því hvernig ÍE er að
varða veginn inn í nýjan kafla í
sögu fyrirbyggjandi læknisfræði.
um sjálf okkur sem breytt verður,
höfum kjark til þess að horfast í
augu við það sem ekki verður
breytt og berum til þess gæfu að
sjá muninn á þessu tvennu.
Sú stóra og vaxandi grein
læknisfræðinnar sem ég er að
tala um er fyrirbyggjandi lækn-
isfræði sem byggist alfarið á því
að hægt sé að meta áhættu á
sjúkdómum sem síðan leiði til
þess að það séu gerðar ráðstaf-
anir til þess að
minnka áhættuna.
Getan til þess að
meta áhættuna hlýt-
ur alltaf að koma á
undan getunni til
þess að fyrirbyggja,
nákvæmlega eins og
getan til þess að
greina sjúkdóma
hlýtur alltaf að koma
á undan getunni til
þess að meðhöndla.
Þar af leiðandi er
það ávinningur fyrir
læknisfræðina sem
og einstaklinginn að
hægt sé að meta
áhættuna á sjúkdóm-
um þótt ekki sé búið
að finna aðferðir til
þess að fyrirbyggja
þá.
Þær hugmyndir
sem menn hafa um
það hvernig þeir eigi
að taka þátt í eigin
heilbrigðisþjónustu
sem ég nefndi hér að
ofan og stangast á
við skoðanir tvímenninganna end-
urspeglast í því að þegar nútíma-
maðurinn leitar læknis hefur
hann oftast farið á netið og náð
sér í töluvert af upplýsingum um
eigin sjúkdóm eða einkenni. Og
ég efast ekki um að það leiði
stundum til kvíða hjá sjúklingum
og auki erfiði læknisins þegar
hann þarf ekki bara að uppfræða
sjúklinginn heldur líka að takast á
við þá þekkingu sem sjúkling-
urinn hefur náð sér í áður en
hann kom á stofu til hans. Þjón-
usta Íslenskrar erfðagreiningar
býður upp á þann möguleika að
menn geti tekið þessa þróun inn í
fyrirbyggjandi læknisfræði og
farið til síns læknis og sagt hon-
um að þeir hafi óvanalega mikla
áhættu á því að fá ákveðinn sjúk-
dóm og spurt hvort það sé eitt-
hvað sem þeir geti gert í því. Og
stundum verður læknirinn að
svara eitthvað á þessa leið:
Nei, það er ekkert sem við get-
um gert eins og stendur annað en
að fylgjast grannt með þér. En
vonandi finnst eitthvað fyrr en
síðar sem gerir okkur kleift að
fyrirbyggja sjúkdóminn og þá er
gott að vita að þú sért í áhættu-
hópi svo við getum kallað þig inn.
Sjúklingurinn fer heim og er
kannski áhyggjufullur, en það er
vegna þess að hann valdi að læra
þetta um sjálfan sig og það á að
vera hans val. Þegar orðnar eru
til aðferðir til þess að meta arf-
genga þætti í áhættu á sjúkdóm-
um þá á það ekki að vera á valdi
læknastéttarinnar að segja fólki
að það megi ekki láta meta sig
vegna þess að það gæti orðið
áhyggjufullt.
Víkjum nú að einstökum mis-
færslum í grein tvímenninganna:
1. Í annarri málsgrein segja
höfundarnir að það hafi í mörgum
tilfellum verið sýnt fram á afger-
andi ávinning af erfðagreiningu,
sérstaklega á sviði sjaldgæfra arf-
gengra sjúkdóma.
Því miður er þessi staðhæfing
um sjaldgæfu sjúkdómana um
margt röng en þó ekki um allt.
Hún er rétt að því leyti að grein-
ingarpróf í mörgum en þó ekki
öllum sjaldgæfu sjúkdómunum
eru afdráttarlaus. Ef þú ert með
stökkbreytinguna, þá færðu sjúk-
dóminn og ef þú ert ekki með
Að læra um sjálfan sig
– að ráða sér sjálfur
Eftir Kára Stefánsson
» Þar af leið-andi hefur
nýja erfða-
fræðin aukið
meira meðferð-
arvonir í al-
gengum en
sjaldgæfum
sjúkdómum.
Höfundur er forstjóri Íslenskrar
erfðagreiningar.
Kári Stefánsson
gera svo
nauður.
við að
ð þurfum
hvers við
m ekki
egar sem
fa á lífið
vera þátt-
máli í sam-
ning til
ut. Þetta
tarfi og
afræði
r, sem
nn ein-
um hætti
að sinni endurhæfingu frá upphafi,“
sagði Geirlaug Björnsdóttir, fram-
kvæmdastjóri Starfsendurhæf-
ingar Norðurlands.
„Það er mikill heiður að fá þessi
verðlaun,“ sagði Valentína Björns-
dóttir, framkvæmdastjóri Móður
náttúru. Segir hún það skipta for-
svarsmenn Móður náttúru miklu að
þeim takist að skila góðum hlutum
til samfélagsins, bæði í þeirri vöru
sem framleidd er, en ekki síður í já-
kvæðum skilaboðum til starfs-
manna. „Við viljum að fólki líði vel
hjá okkur,“ segir Valentína og tek-
ur fram að lykillinn að góðu starfi
og góðum árangri sé að gera hlut-
ina frá hjartanu.
sdóttir, framkvæmdastjóri, og Soffía Gísladótt-
fsendurhæfingar Norðurlands.
, vilja og
o margt“
á alþjóðadegi fatlaðra
Morgunblaðið/Ómar
gar Sæby, Árni Freyr, Freyja, Auður Árnadótt-
sín í því að breyta viðhorfi fólks til fatlaðra.
anna Þroskahjálpar
Morgunblaðið/Ómar
æmdastjóri stúdentaráðs KHÍ, Adrían Ó. S.
adóttir, formaður Þroskahjálpar.