Læknablaðið - 01.04.1956, Blaðsíða 13

LÆKNABLAÐIÐ
3
eftir síðustu aldamót, að veru-
legur skriður komst á þessa
vísindagrein og menn komust
að því, að sama lögmál gildir
að mestu lejdi hjá mönnum,
dýrum og jurtum.
Við kynjaða æxlun, það er
að segja, þegar eggfruma
frjóvgast af sæðisfrumunni,
tekur ein kynslóðin við af
annarri, eggfruman og sæðis-
fruman hljóta því að geyma i
sér erfðastofnana, genin.
Við rannsókn á frumunum
(eytologia) hafa menn kom-
izt að raun um, að það er sér-
staklega frumukjarninn, litn-
ingarnir, sem eru þýðingar-
mestir gagnvart erfðunum, að
minnsta kosti mikið þýðingar-
meiri en frymi frumunnar
(cytoplasma).
Við hina svokölluðu kjarna-
skiptingu (mitosis) koma í ljós
litningarnir (kromosomin),
arfherar kynslóðanna, á mjög
nákvæman hátt. Ilver tegund
hefur vissa lölu litninga í frum-
um sínum. Iljá mönnum er
litningatala frumanna 48, í
kynfrumunum 24 eftir rýri-
skiptinguna.
Litningaþræðirnir eru sam-
ansettir úr ótalmörgum örsmá-
um erfðastofnum, sem hafa
hver sínu hlutverki að gegna í
sköpun og skapgerð hins nýja
einstaklings og verka þá ýmist
einstakir eða í sambandi hver
við annan á mjög margvísleg-
an hátt. Litningarnir eru gerð-
ir úr margbreytilegum eggja-
hvílusamböndum.
Eins og áður er minnzt á,
fylgja erfðir hjá mönnum svip-
uðum lögmálum og hjá dýrum
og jurtum. Við erfðarannsókn-
ir hjá mönnum er við miklu
meiri erfiðleika að etja, ekki
hægt að gera tilraunir í stór-
um stíl m,eð kynblöndunum og
víxlfrjóvgunum, aíkvæmin fá
og arfhlendnir kynflokkar, svo
erfitt er að fá vitneskju um
hin ýmsu tilbrigði. Auk þessa
er mikill hluti hinna eðlilegu
kynflokkaeinkenna háð fjölda
erfðaslofna, sem hafa næstum
takmarkalausa sameiningar-
möguleika og gera því erfða-
greiningu mjög erfiða. Venju-
lega eru hinir meðfæddu ,eig-
inleikar háðir mörgum erfða-
stofnum og ákveðnir af þeim
og þar með er viðhald tegund-
arinnar gert tryggara. Ákvarð-
ist eitthvert einkenni af einum
erfðastofni (geni) getur breyt-
iug á þessum eina erfðastofni
valdið mjög alvarlegu sjúklegu
ástandi, svo jafnvel lifshætta
stafar af því.
Sjúklegir erfðaeiginleikar.
Hinir sjúklegu eiginleikar
fylgja svipuðu erfðalögmáli og
hinir heilbrigðu, nema í mót-
setningu við erfðir kynflokka-
einkenna, sem venjulega hafa
margbreytilegt arfgerfi, sýna
sig við erfðir sjúklegra ein-
kenna einfaldari orsakir, oft